筋強直性ジストロフィー 診断

はじめに
筋緊張性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィーとも呼ばれています。
筋緊張症(筋強直症、ミオトニー)と、筋ジストロフィー症状を中心とするものの、多臓器が障害される多系統性遺伝性疾患で、筋緊張症候群(先天性緊張症(トムセン病)、パラミオトニア、その他)に属する疾患病型のうち最も頻度が高く決して稀な病気ではありません。筋疾患ですが、遠位筋優位の筋力低下が見られることも特徴的です。
筋緊張症は、一種の代謝性ミオパチーとしての病態で、手を握ったあと開きにくい、ハンマー等で叩打したあと筋収縮が盛り上がった形で持続することが特徴です。

遺伝形式
常染色体性優性遺伝で、一代下がるごとに発症年齢低下や重症化を伴う進行性遺伝を示します。

症状

    ミオトニア(叩打性ミオトニア、把握性ミオトニア)
    遠位筋優位の筋力低下:胸鎖乳突筋、顔面筋、外眼筋も侵されます
    知能低下・性格変化(特に病職欠如)
    心機能障害:A-V block、僧帽弁逸脱など
    白内障
    早期前頭部脱毛
    内分泌障害(男女性腺機能障害、不妊、糖尿病など糖代謝異常、甲状腺・副腎皮質機能障害など)
    免疫異常(IgG低下など)



左:前頭部脱毛と斧状顔貌(hachetface)も特徴的です
右:手を強く握るとその後スムーズに開けません(把握性ミオトニア)

検査
臨床症状でほぼ診断は付きますが、確定診断は遺伝子検査です

    針筋電図:スピーカーで聴取される急降下爆撃音(dive bomber sound)
    筋MRI
    脳MRI:側頭葉極など白質に異常信号を認めることもあります
    心電図、内分泌検査、CK上昇の有無など
    筋生検:ほとんど必要になることはありません

遺伝子検査
DM1遺伝子検査(SRLで施行可能です)
責任遺伝子は19番染色体上の蛋白キナーゼ遺伝子(dystrophia myotonica protein kinase gene)の3コ非翻訳領域にあるCTG反復配列が患者では異常に伸長していることが分かっています。
反復数は正常者で5-30、軽症者(成人発症型)で50-80、重症者(先天型)で2,000以上といわれ、反復数が多いほど重症化する傾向があります。さらに反復数は世代を経ると増加する傾向があり(Anticipation効果)、典型的な家族例は、まず母親が成人発症型に罹患し、卵子形成過程で反復数が増加し、それを受け継いだ児が先天型に罹患するというものがあります。筋緊張性ジストロフィー疾患は、父親より母親から遺伝した方がリスクが高いことは脆弱×症候群にも似ています.
DM2遺伝子検査
頻度は少ないのですが、上記の強直性筋ジストロフィー(DM1)に加えて、DM2も知られています。DM2は、第3遺伝子(3q21.3)の異常で(CCTG)n tetranucleotideを生じています。
DM2では、知能障害はないと言われています。

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