CADASILなどの遺伝性脳小血管病 update

Effect of Lomerizine Hydrochloride on Preventing Strokes in Patients With Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Clin Neuropharmacol. 2020 Jul 10.
CADASIL症例において、抗血小板剤+塩酸ロメリジン5mg1日2錠を2年間服用で脳梗塞発症が3分の1減少

Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy. Ann Neurol. 2016 Nov;80(5):741-753.
COL4A1遺伝子(miR-29結合部位)の変異がPADMALの原因と考えられたフランスの家系

Consensus statement for diagnosis of subcortical small vessel disease. J Cereb Blood Flow Metab. 2016;36:6-25.
脳小血管病の病態に関する総説

The Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Scale: A Screening Tool to Select Patients for NOTCH3 Gene Analysis. Stroke. 2012;43:2871-6
本研究者が考案したCADASILスケールは感度96.7%、特異度74.2%であった

Teaching NeuroImages: Neuroimaging leads to recognition of previously undiagnosed Fabry disease. Neurology 2010 75:e28
せん妄症状で発症し、MRIによる視床枕のT1強調画像の高信号、白質の多発するT2強調画像の高信号、脳底動脈の拡張が診断の手がかりとなったFabry病の41歳男性例

Clinical spectrum of type IV collagen (COL4A1) mutations: a novel genetic multisystem disease. Curr Opin Neurol. 2011;24:63-8.
COL4A1遺伝子関連疾患に関する総説

Review: molecular genetics and pathology of hereditary small vessel diseases of the brain. Neuropathol Appl Neurobiol. 2011;37:94-113.
遺伝性脳血管病に関する総説

Hereditary and non-hereditary microangiopathies in the young. An up-date. J Neurol Sci. 2010;299:81-5.
遺伝性及び非遺伝性の脳小血管病に関する総説

Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 1: Fabry Disease and Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Arch Neurol. 2010;67(1):19-24.
遺伝性代謝性疾患による脳卒中に関する総説ー特にFabry病とMELASについて

Comparison of clinical, familial, and MRI features of CADASIL and NOTCH3-negative patients. Neurology 2010 74: 57-63.
臨床的にCADASILが疑われる集団において、NOTCH3遺伝子異常の検出された集団は、検出されない集団と比較して片頭痛、若年発症の脳梗塞、側頭葉や外包の異常信号などが見られる頻度が多いが特異的な所見とは言えない

Evolution of a tumor-like lesion in cerebroretinal vasculopathy and TREX1 mutation. Neurology. 2010 (13):1211-3.
脳腫瘍性病変を来したRCVLの44歳女性例

Cadasil.Lancet Neurol. 2009;8:643-53.
Cadasilの病態について,皮質下虚血や血管性認知症などのモデルとしての考察も交えて,最近の知見のレビュー.

Apathy: A major symptom in CADASIL. Neurology 2009 72: 905-910.
無気力はCADASILでよく見られ、認知機能障害、身体機能の低下、重度の精神機能障害と関連する

MRI correlates of cognitive decline in CADASIL: A 7-year follow-up study. Neurology 2009 72: 143-148.
脳MRIでのラクナ梗塞、微小出血、脳室拡大がCADASILの認知機能障害と関連するが、白質病変、脳萎縮は関連を認めなかった

Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease. N Engl J Med. 2009 Apr 23;360(17):1729-39.
CARASILはHTRA1遺伝子の変異と関連しており、TGF-βファミリーによるシグナル伝達の抑制障害を来しうる

Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. Neurology 2009 72: 469-471.
MRIでCADASILが疑われた集団の13.6%がNotch遺伝子変異を保持していた
Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology 2009 72: 63-68.
ファブリー病では脳底動脈計の拡張が高頻度に認められ早期診断のよいマーカーである可能性がある

Fabry’s disease Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1427-35.
ファブリー病のレヴュー

Central nervous system involvement in anderson-fabry diease: A clinical and MRI retrospective study. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
X染色体遺伝性のAnderson-Fabry病(AFD)では脳血管障害の合併が多く,半数以上に脳MRIでの異常が認められる

Structural and Metabolic Brain Abnormalities in Preclinical CADASIL.JNNP 2008 Oct 1. [Epub ahead of print]
遺伝子変異があるCADASILでは,発症前から脳MRIで放線冠などの白質に萎縮や信号変化,MRSでのNAA低下などの異常が見られる.

Cysteine-sparing notch3 mutations: cadasil or cadasil variants? Neurology 2008 71: 774-776.
システインが保たれるNOTCH3遺伝子変異を認めたCADASIL症例

Donepezil in patients with subcortical vascular cognitive impairment: a randomised double-blind trial in CADASIL. Lancet Neurol. 2008;7:310-8.
アリセプトはCADASILに対して、プライマリアウトカムでは有意な改善を認めなかったが、executive functionを改善した

Cortical changes in cerebral small vessel diseases: a 3D MRI study of cortical morphology in CADASIL. Brain. 2008 Jun 24.
3DMRIによる脳の形態学的変化はCADASILの臨床増悪、皮質化のダメージ、半球萎縮と関連する

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