脊髄性筋萎縮症(SMA) 治療

運動ニューロン疾患に対する進行予防治療は、SBMAに対するリュープリンに引き続き2つ目になります。
主にSMN1遺伝子変異による脊髄性筋萎縮症と確定診断された場合には、核酸医薬の一種であるスピンラザ髄注によって、疾患修飾治療が可能となります。今後も同様のSMAに対する核酸医薬品は、数種類発売されるかもしれません。

治療
1. スピンラザ髄注:成人は12mg/回、維持期は4ヶ月ごと
SMAではSMN1遺伝子からSMN蛋白質を作ることができません。残存したSMN2遺伝子も通常はSMN1のバックアップ遺伝子と呼ばれ、機能的なSMN蛋白は少量しか産生出来ません。スピンラザは、SMN2遺伝子から機能的なSMN蛋白を作り、進行を予防します。
このような作用機序から、SMAの中でもSMN1遺伝子の欠失または変異を有して、SMN2遺伝子のコピー数が1異常であることを確認できた場合のみ、投与可能となります。
また、核酸医薬ではOff target effect(目的とする遺伝子以外にもハイブリダイズして発現に影響を与える)が見られます。場合によっては副作用を生じる可能性もあり、スピンラザでもoff target遺伝子候補の解析を継続しています。

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