ミトコンドリア異常症 診断

ミトコンドリア異常症の以下のような検査で結果が出れば、ほぼ確定します

１．血清、髄液の乳酸、ピルビン酸の上昇：髄液での上昇が重要
２．好気性運動負荷試験
３．筋生検
４．遺伝子検査

さらに様々な臨床系を来たしますが、比較的頻度の高い病型だけでもその病型にoverlapがあり、以下の表ようになります。
各々の異常を検索するため、脳MRI、筋MRI、眼科受診、耳鼻科受診など様々な検査が必要になりますが、MERRFやMELASはSRLでの遺伝子検査でほぼ診断がつくため、労力を抑えることができるでしょう。