主治医にはてんかんのある人への車の運転に関する適切な指導、道路交通法を遵守した診断書の作成および診療録への指導内容の記載が求められます。
てんかんのある人の車の運転については、「道路交通法改正にともなう運転適性の判定について」として、日本てんかん学会の見解が日本てんかん学会機関誌「てんかん研究」20巻135ページ（2002）および日本てんかん学会HPに公表され、「てんかん治療ガイドライン2010」にも記載されていますので、ご参考にして下さい。

日本てんかん学会の声明：てんかんのある人の運転適正について
てんかんの病態は多様であることから、てんかんのある人の運転適性につきましては個々に判断されるべきであり、2002年の道路交通法改正により一定の条件を満たせば運転免許証が許可されることになりました。その条件とは以下のとおりです。

1 発作が過去5年以内に起こったことがなく、医師が「今後発作が起こるおそれがない」旨の診断を行った場合
2 発作が過去2年以内に起こったことがなく、医師が「今後、X 年程度であれば発作が起こるおそれがない」旨の診断を行った場合
3 医師が1年の経過観察の後「発作が意識障害及び連動障害を伴わない単純部分発作に限られ、今後症状の悪化のおそれがない」旨の診断を行った場合
4 医師が2 年間の経過観察の後「発作が睡眠中に限って起こり、今後、症状の悪化がない」旨の診断を行った場合

てんかんのある人、ご家族や周囲の人々におかれましては、上記の免許取得・更新条件を厳絡に遵守する必要があります。

概要
14q22.1-22.2 に存在する GTP シクロヒドロラーゼ1の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患で、筋緊張異常によるジストニアを主徴とします。10歳以下で発症することが多いので小児科で診療されることも多いのですが、成人発症型もあります。

症状

ジストニア：多くは、下肢ジストニアにより歩行障害をきたします。ジストニア肢位によって、尖足、内反尖足となること多い印象があります。また、日内変動があり、昼から夕方にかけて症状が悪化し、睡眠によって改善するというsleep benefitを認めることも特徴です
固縮、姿勢時振戦

以上の症状は、レボドパにより著明に改善します。成人発症例では、パーキンソン病様症状などで発症する例も報告されています

検査

血液検査：テトラヒドロビオプテリン(BH4)、GCH1遺伝子変異の検索
髄液検査：ネオプテリン、ビオプテリン、HVA、MHPG、5-HIAA測定（関西医科大学、新宅先生）
脳MRI：あまり特異的所見はありません
PET：ドーパミンPETでもそれほど特異的な異常は検出されません

プテリジン代謝異常
プテリジン（pteridin）は、ピリミジンとピラジンが結合の一辺を共有した構造の化合物です。
まず、プテリジン代謝の律速酵素がGTP Cyclohydrolase1（GTPCH1）です。
GTP Cyclohydrolase1（GTPCH1）は、THの重要な補酵素で、tetrahydrobiopterin（BH4）生合成の最初の段階を触媒します。そのため、脳内のドパミンの減少を引き起こし、ジストニアの原因となります。脳脊髄液における総ビオプテリン（BP、多くはBH4として存在）量とネオプテリン（NP、GTPCH1反応として合成される）量の組成を測定することはGTPCH1欠乏性DRDの診断に有用です。
GTPCH1欠乏性DRDでは脳脊髄液におけるBPとNPの濃度は低下しますが、TH欠乏性DRDは脳脊髄液におけるBPとNP濃度は両方とも正常です。GTPCH1酵素をコードするGCH1遺伝子の変異は常染色体優性遺伝のDRDの原因となりますし、TH酵素をコードするTH遺伝子の変異は常染色体劣性遺伝のDRDの原因となります。

若年性パーキンソン症候群

概念
レボドパが著効するパーキンソン症状ですので、PDの一部と考えられますが、多くは20歳代に発症して、血縁結婚の認められる劣性遺伝形式をとることの多いことから、PARKなどの遺伝子変異の関与が疑われます。

特徴
以下のような臨床的特徴が有名です。ジストニアの合併が高いことが特徴とともに、瀬川病との鑑別が問題となります

発症年齢は20歳代が多いが，40歳を少し超える発症者も存在する
多くの症例は血縁結婚の認められる劣性遺伝形式をとる
AR-JPの半数はParkin遺伝子（PARK2(parkin), PARK6(PINK1), PARK7など）、その他遺伝性が明らかでなく病因不明な群もある。SPGの論文も増えている印象もある
歩行障害やdrawingの障害が最初のサインのことが多い
上肢より下肢優位にジストニア姿勢を認める
無動が少なく、認知機能障害が少ない
振戦は目立たず、安静時というよりは姿勢時に多い
自律神経症状としては発汗充進が認められることもあるが希である
筋緊張が強く、固縮のみならず痙縮を認めることもある
起床直後は症状が緩和されるsleep benefitが見られる
レボドパが著効する
薬物治療の開始早期よりジスキネジアやwearing offを起こしやすい

検査
PDと同様に疾患特異的な検査異常はありませんので、臨床所見がすべてですが、ドーパミンPETではある程度異常所見が報告されてはいます。

病理
PDと異なり、Lewy小体なしと言われていましたが、少数例で陽性の報告もあります

鑑別診断
レボドパ特異的著効性については、同じくレボドパが著効を示す小児発症のジストニアとの関連が重要です。そのため、プテリジン代謝異常の有無、GCH-I遺伝子変異の有無の検索が必要になることもあります。

瀬川病
瀬川病以外のプテリジン代謝異常（劣性遺伝性GCH-I欠乏症）
劣性遺伝性TH欠乏症
Wilson病　無動固縮型：銅とセルロプラスミン
フェニルケトン尿症、SCA2,3、有棘赤血球

はじめに
直接トロンビン阻害薬も、Xa阻害薬も腎代謝がメインですので、投与前に必ずクレアチニン−クリアランスを測定して下さい。
ワーファリンと異なり効果発現は非常に早いため、脳塞栓症の再発予防時にワーファリンのように見切り発車で投与を開始すると、頭蓋内出血が起こりやすいと考えられます。ワーファリンよりも投与タイミングを遅らせてください。

投与法
イグザレルト錠 15mg:1日1回食後に経口投与
腎障害のある患者（Ccr 30-49mL/min）に対しては、10mg
それ以上の腎機能障害症例には投与しない

以下の様な疾患が、脊髄炎、脊髄症を来します。鑑別が必要な感染性脊髄炎の一覧は＞こちら

自己免疫性

多発性硬化症（MS）
視神経脊髄炎（NMO）
ADEM
アトピー性脊髄炎
脳血管炎による脊髄症
肥厚性硬膜炎の脊髄病変

膠原病に伴う脊髄炎

ベーチェット病
SLE
抗リン脂質抗体症候群
シェーグレン症候群
ANCA関連脊髄炎
混合性結合組織病（MCTD）
結節性多発動脈炎（PN）
Sweet病

傍腫瘍性

CRMP-5関連脊髄炎

その他

サルコイドーシス：実際には肉芽腫性ですが、、、
原因不明の横断性脊髄炎

以下の様なagentが原因になりますが、最近は梅毒性はあまりなく、ウィルス性が多い印象があります
ウィルス性

単純ヘルペス脊髄炎：特にHSV-2
帯状疱疹ウィルス脊髄炎：帯状疱疹出現後に多い
HTLV-I脊髄症
HIV-1関連脊髄症
ポリオウィルス：急性灰白質炎
エンテロウィルス

細菌性

リステリアなど

結核性：radiculopathyを伴うことも多い
梅毒性：後索障害やArgyll Robertson瞳孔（縮瞳、対光反射の消失、近見反射正常）
寄生虫性

ブタ蛔虫：レバ刺し
イヌ蛔虫
ライム病

1. LHRHアナログ
治験中の薬剤です。下垂体に作用して、テストステロン分泌を抑制する薬剤ですが、今のところ臨床的に効果は証明できていません。

ゾラデックス（ゴセレリン）
リュープリン（リュープロレリン）

2. 対症療法
手指振戦などに対しては以下の薬剤を使用します

アルマール
リボトリール

なかなか有効な治療法がありません。
1. 抗精神病薬
どちらかというと、合併するコレア、ジストニアに対する効果を期待して処方します

セレネース
グラマリール
リスパダール
セルシン

2. 抗不安薬
精神的緊張で悪化する場合に使用します

1. リウマチ性疾患に伴う筋炎

関節リウマチ

2. 感染症に伴う筋炎

ウィルス性
真菌性
結核性
寄生虫性
細菌性

3. 肉芽腫、肉芽腫様構造物に伴う筋炎

サルコイドーシス
Wegener’s肉芽腫症
Crohn病
Gralunomatous myositis

4. 好酸球性筋炎、筋膜炎
5. 薬剤性
6. 骨化性筋炎（外傷性？）

概念
RAの合併症としては非常にまれです。[ref]
RAに伴う筋炎であるのか、PM/DMを合併したのか鑑別は難しいと思いますが、RAに伴う筋炎では、筋炎の存在にも関わらずCK正常から低下することが多く注意が必要です。
一般的にはRAに罹患して4-6年後に発症します。

症状

筋痛、筋力低下、筋萎縮、筋攣縮など：近位筋優位

検査

血液検査：CKは正常でも否定できない。アルドラーゼなどを測定する。CCP抗体、RA、ESR、CRP、MMP-3など
針筋電図
筋MRI
筋生検

病理
一般的な炎症性筋炎の所見に加えて、血管周辺のリンパ球、組織球の集族など

リウマチ性疾患とCK値
RA、SLE、Spondyloarthropathiesなどでは、血清CK値は正常よりも低値を示すことがあります。機序としては、CK inhibitorの存在、クリアランスの上昇、炎症性プロセス、post-transcriptional modification、酵素分解の上昇などが想定されています。