その他

McArdle病 update

Effect of Changes in Fat Availability on Exercise Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2009;66(6):762-766.
McArdle病では脂肪が運動時のソースとして重要だが脂肪の酸化は正常人と比較して限定的である

Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease. Neurology 2009 72: 718-724.
McArdle病では持続的な低負荷の運動時に脂肪酸酸化が亢進していて、Second windの原因と思われる

Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: Effects on exercise capacity. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
McArdle病では高蛋白食より高炭水化物食の方が,短期的には最大運動能力や運動負荷が改善する

Effect of Oral Sucrose Shortly Before Exercise on Work Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2008;65:786-789.
McArdle病では運動直前のスクロース摂取で、運動に対する耐性が向上する

自律神経検査 update

Evaluation of sudomotor function in diabetes using the dynamic sweat test. Neurology 2010 74: 50-56.
dynamic sweat test(DST)は発汗機能を評価するのに簡便で有用な検査であり、糖尿病性末梢神経障害を病初期から検出可能かもしれない

QDIRT: Quantitative direct and indirect test of sudomotor function. Neurology. 2008;70:2299-304.
節後性発汗機能の新たな評価法―quantitative direct and indirect reflex test of sudomotor function (QDIRT)

Pompe病 update

A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406.
8歳以上の遅発型ポンペ病では、アルグルコシダーゼα投与開始から78週目の時点で、6分間歩行試験での歩行距離が28.1±13.1m延長し、努力性肺活量(FVC)も3.4±1.2%増加した

Pompe’s disease. Lancet. 2008;372:1342-53.
ポンペ病について,最近承認された遺伝子組換えアルファグルコシダーゼ補充療法などを含むレヴュー.

Enzyme replacement therapy for infantile-onset pompe disease: curse or cure? Neurology 2008 71: 380-381.
重症の乳児型ポンペ病2例にはアルグルコシダーゼアルファによる酵素補充療法はほとんど効果がなかった

Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology. 2008;70:2063-6.
Pompe病では、拡張型の脳動脈病変、脳低動脈dolichoectasia、脳動脈瘤を合併しやすい

その他の臨床検査 update

Guidelines for the determination of brain death in infants and children: An Update of the 1987 Task Force Recommendations-Executive Summary.Ann Neurol. 2012;71:573-85.
小児科領域の脳死判定についてのガイドライン

Glycogen metabolism: Metabolic coupling between astrocytes and neurons. Neurology 2010 74: 919-923.
神経細胞とアストロサイト間でのグリコーゲン代謝と神経疾患との関連に関する総説

Adenosine triphosphate: A multifaceted chemical signal in the nervous system. Neurology 2010 74: 601-607.
Adenosine-5′-triphosphate (ATP) と中枢神経内の神経伝達、及び関連する神経疾患に関する総説

Pronouncing brain death: Contemporary practice and safety of the apnea test. Neurology 2008 71: 1240-1244.
脳死判定におけるapnea testについての総説

Diagnosing disconjugate eye movements: Phase-plane analysis of horizontal saccades. Neurology 2008 71: 1167-1175.
ピーク速度のような従来のサッカード運動測定法に加えて、Phase-plane解析は、非協調性眼球運動の程度、広がりおよび病因を決定する有用なツールとなる。

Revising two-point discrimination assessment in normal aging and in patients with polyneuropathies. JNNP 2008 May 1 [Epub ahead of print]
多数の正常者と軽症末梢神経障害患者で,2点識別覚の検討を行い正常閾値を設定

The utility of the Cambridge Behavioural Inventory in neurodegenerative disease. JNNP 2008;79:500-3.
The Cambridge Behavioural Inventory (CBI)による評価は簡単で,神経変性疾患のPD,AD,HD,FTDでそれぞれ特異的な評価が得られ,鑑別にも有用である

ナタリズマブ(Natalizumab) update

Rituximab versus fingolimod after natalizumab in multiple sclerosis patients. Ann Neurol. 2016 Jun;79(6):950-8.
RRMSに対してJCウィルス抗体が陽性のためナタリズマブからDMTを切り替える場合、フィンゴリモドよりもリツキサンのほうが再発が少ない

Risk of Natalizumab-Associated Progressive Multifocal Leukoencephalopathy. N Engl J Med 2012; 366:1870-1880
抗 JC ウイルス抗体陽性,免疫抑制薬の使用歴,ナタリズマブによる治療期間が長いことは,それぞれナタリズマブによる治療を受けた多発性硬化症患者のPML発症の危険性増加に関連していた

Assessment of JC virus DNA in blood and urine from natalizumab-treated patients.Ann Neurol. 2010;68:304.
natalizumabで治療を受けるMS患者の血液や尿でのJCウィルスDNAのPCRによる検出は,その後のPMLの発症を予測するものではなかった.

Anti-JC virus antibodies: Implications for PML Risk Stratification. Ann Neurol. 2010;68:295.
natalizumabが投与されPMLを発症したMS患者では,全員でPML発症前の血清で抗JCV抗体が陽性であり,リスク評価に有用かもしれない.

Successful Management of Natalizumab-Associated Progressive Multifocal Leukoencephalopathy and Immune Reconstitution Syndrome in a Patient With Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(11):1391-1394.
ナタリツマブによる進行性多巣性白質脳症に対しナタリツマブ除去目的での血漿交換及びミルタザピンとメフロキン投与、その後の免疫再構築症候群に対しステロイドを使用することにより治療が奏効した多発性硬化症の21歳女性例

Natalizumab and Progressive Multifocal Leukoencephalopathy: What Are the Causal Factors and Can It Be Avoided? Arch Neurol. 2010;67(8):923-930.
ナタリツマブに関連した進行性多巣性白質脳症の原因、病因に関する総説

Giant urticaria and persistent neutralizing antibodies after the first natalizumab infusion. Neurology 2010 74: 1394-1395.
ナタリツマブ初回投与8日後にI型アレルギーにより巨大蕁麻疹が出現し、中和抗体が持続陽性であった多発性硬化症の37歳女性例

Severe cutaneous Candida infection during natalizumab therapy in multiple sclerosis. Neurology 2010 74: 521-523.
ナタリツマブ使用中に重症皮膚カンジダ症を併発した多発性硬化症の61歳女性例

Immune responses to JC virus in patients with multiple sclerosis treated with natalizumab: a cross-sectional and longitudinal study. Lancet Neurol. 2010 Jan 28.
多発性硬化症に対するナタリズマブ療法の1年間の観察では約25%でJCウィルスが尿から検出されるが血中からは検出されず、JC, CMV, EBVあるいはミエリン関連蛋白に対するリンパ球の反応性が見られた

Treatment of progressive multifocal leukoencephalopathy associated with natalizumab. N Engl J Med. 2009 Sep 10;361(11):1075-80.
ステロイドパルス療法により症状が落ち着いたナタリズマブ関連PMLの52歳多発性硬化症症例

Progressive multifocal leukoencephalopathy after natalizumab monotherapy. N Engl J Med. 2009 Sep 10;361(11):1081-7.
多発性硬化症に対するナタリズマブ療法により免疫再構築症候群と考えられる病変が出現した症例

Asymptomatic reactivation of JC virus in patients treated with natalizumab. N Engl J Med. 2009;361:1067-74.
多発性硬化症においてnatalizumab使用中はPMLを発症しなくてもJCウィルスの活性化が見られる

Ocular toxoplasmosis during natalizumab treatment. Neurology 2009 73: 1418-1419.
ナタリズマブ治療中に眼トキソプラスマ症を併発した多発性硬化症の28歳男性

Natalizumab treatment is associated with peripheral sequestration of proinflammatory T cells. Neurology 2009 72: 1922-1930.
多発性硬化症患者においてNatalizumab治療は末梢血中のIFN-γ、IL-17、TNF-alphaなどのサイトカインを発現したT細胞を増加させた

Recurrent pericarditis due to natalizumab treatment. Neurology 2009 72: 1616-1617.
ナタリズマブにより再発性の心膜炎を来たしたと考えられた多発性硬化症の28歳女性例

Effect of plasma exchange in accelerating natalizumab clearance and restoring leukocyte function. Neurology 2009 72: 402-409.
血漿交換療法により血中のNatalizumabは除去され、白血球の機能も変化する

Natalizumab Use in Pediatric Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2008;65:1655-1658.
他の免疫抑制剤の効果の乏しい小児の再発寛解型MSに対してNatalizumab(3-5 mg/kg/月)は効果的であった

Natalizumab disproportionately increases circulating pre-B and B cells in multiple sclerosis. Neurology 2008 71: 1350-1354.
NatalizumabはCD19陽性のcirculating B細胞とCD19/CD10陽性のcirculating pre-B cellsを増加させる

The use of natalizumab (Tysabri) for the treatment of multiple sclerosis (an evidence-based review): Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008 71: 766-773.
多発性硬化症に対するnatalizumab(α4-integrin抗体) 使用に関する総説

Allergic and Nonallergic Delayed Infusion Reactions During Natalizumab Therapy. Arch Neurol. 2008;65:656-658.
natalizumab (α4-integrin抗体) の遅発性注入反応はMS40例中4人に出現し薬剤中止あるいはステロイド投与が必要になる場合が少なくない

グルタミン酸受容体抗体 update

Cellular Mechanisms of Central Nervous System Repair by Natural Autoreactive Monoclonal Antibodies. Arch Neurol. 2009;66(12):1456-1459.
自然自己反応性モノクローナル抗体と中枢神経修復の関連に関する総説

Polymyoclonus, Laryngospasm, and Cerebellar Ataxia Associated With Adenocarcinoma and Multiple Neural Cation Channel Autoantibodies. Arch Neurol. 2009;66(10):1285-1287.
喉頭痙攣、ミオクローヌス、小脳失調が亜急性に進行し血清VGCC、VGKC抗体が検出された転移性腺癌の69歳女性例

Histopathology of VGKC antibody-associated limbic encephalitis. Neurology 2009 72: 1703-1705.
VGKC抗体陽性自己免疫性辺縁系脳炎の剖検例

Invited Article: Human natural autoantibodies in the treatment of neurologic disease. Neurology 2009 72: 1269-1276.
正常免疫グロブリンに含まれるnatural autoantibodyの中枢神経脱髄性疾患とのかかわりに関する総説

Diagnostic and Pathogenic Significance of Glutamate Receptor Autoantibodies. Arch Neurol. 2008;65:589-592.
グルタミン酸受容体抗体(GluR、NR2Bなど)と神経疾患の関係をまとめた総説

Voltage-Gated Potassium Channel Autoimmunity Mimicking Creutzfeldt-Jakob Disease. Arch Neurol. 2008;65:1341-1346.
VGKC抗体陽性の脳症15人を検討した結果、CJDと臨牀症状、髄液検査所見が類似する症例が多く鑑別が必要である

Clinical spectrum of voltage-gated potassium channel autoimmunity. Neurology 2008 70: 1883-1890.
130,000人の患者の血清VGKC抗体を測定したところ80人が陽性で、Neuromyotonia以外にも認知機能障害、てんかん、自律神経障害、ミオクローヌス、錐体外路障害など多彩な症状を来たし、免疫療法は約90%で効果がある。原因不明の急性神経疾患の時に腫瘍とともにチェックする価値がある

緊張性頭痛 update

Oligomerization state-dependent elevations of adiponectin in chronic daily headache. Neurology 2008 70: 1905-1911.
女性の慢性連日性頭痛の症例では血清アディポネクチン値が上昇し、腹部型肥満は発症の危険因子である

糖原病全般

Muscle Phosphoglycerate Mutase Deficiency Revisited. Arch Neurol. 2009;66:394-398.
PGAM(Phosphoglycerate mutase)欠損症のはアフリカ系アメリカ人に多いわけではなく、病理学的には筋小胞体の増生を伴う

Is muscle glycogenolysis impaired in X-linked phosphorylase b kinase deficiency?. Neurology 2008 70: 1876-1882.
糖原病VIII型(X連鎖PHK欠損症)では、運動中の乳酸値にが上昇しない、Second wingも認めないなどの特徴がある

ボツリヌス update

Muscle selection for treatment of cervical dystonia with botulinum toxin – A systematic review. Parkinsonism Relat Disord. 2012;18:731-6.
痙性斜頸におけるボツリヌス毒素注入部位の検索法に関する総説

A guide to dosing in the treatment of cervical dystonia and blepharospasm with Xeomin®: a new botulinum neurotoxin A. Parkinsonism Relat Disord. 2012;18:441-5.
眼瞼痙攣、痙性斜頸に対する新規ボツリヌス毒素(Xeomin)の投与量に関する総説

Treatment of vns-induced laryngospasm with botulinum toxin. Neurology 2009 73: 1808-1810.
てんかんに対する迷走神経刺激療法に併発した喉頭痙攣に対しボツリヌス療法が走行した16歳男性例

Botulinum toxin type a induces direct analgesic effects in chronic neuropathic pain. Ann Neurol. 2008 Jun 10. [Epub ahead of print]
ボツリヌス毒素Aの局所投与は,慢性神経痛に対して一過性の効果があり,筋緊張への作用とは別の機序がある

Shoulder pain and external rotation in spastic hemiplegia do not improve by injection of botulinum toxin A into the subscapular muscle. JNNP 2008;79:581-3.
脳卒中による痙性対麻痺の患者で,肩の痛みと上肢の外旋障害に対してボツリヌス毒素Aの肩甲下筋への投与は効果がない

Assessment: Botulinum neurotoxin for the treatment of spasticity (an evidence-based review): Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008 70: 1691-1698.
Spasticityに対するボツリヌス神経毒素治療のEBM

Assessment: Botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence-based review): Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008 70: 1699-1706.
眼瞼けいれん、顔面痙攣、頸部ジストニア、他のジストニアなどに対するボツリヌス神経毒素治療のEBM

Assessment: Botulinum neurotoxin in the treatment of autonomic disorders and pain (an evidence-based review): Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008 70: 1707-1714.
発汗過多などの自律神経障害、背部痛、頭痛などに対するボツリヌス神経毒素治療のEBM

三叉神経痛 update

The diagnostic evaluation and treatment of trigeminal neuralgia (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the European Federation of Neurological Societies. Neurology 2008 71: 1183-1190.
三叉神経痛の診断と治療についての総説

Recurrent trigeminal neuralgia: long-term outcome of repeat gamma knife radiosurgery. JNNP 2008 Apr 17 [Epub ahead of print]
三叉神経痛に対するガンマナイフ治療は,5年後の長期の経過でも多く症例で有効であり,繰り返しの治療でも安全である