未分類

発達障害 update

Sepiapterin reductase deficiency: A Treatable Mimic of Cerebral Palsy.Ann Neurol. 2012;71:520-30.
脳性麻痺と誤診されることの多いsepiapterin reductase欠損症は,L-dopa投与で劇的な治療効果が期待できるため見逃さずに髄液検査,遺伝子検査で診断することが重要である.

Procedural pain and brain development in premature newborns.Ann Neurol. 2012;71:385.
早産児のNICUにおける種々の処置による疼痛と,MR検査での皮質下白質の脳発達の障害が関連している.

Diffusion Tensor Imaging at 3 T in Bilateral Schizencephaly With Interruption of the Corpus Callosum. Arch Neurol. 2010;67(12):1531-1532.
3テスラDTIで脳梁の繊維連絡の途絶が検出された両側裂脳症の21歳女性例

Arginine:glycine amidinotransferase deficiency: a treatable metabolic encephalomyopathy. Neurology 2010 75: 186-188.
脳MRSでのNAA/Cr比の上昇及び臨床症状がクレアチン補充により改善したグリシン‐アミジノトランスフェラーゼ欠乏症の2例

Four generations of epilepsy caused by an inherited microdeletion of the SCN1A gene. Neurology 2010 75: 72-76.
重症なてんかん、認知障害、失調を特徴とするDravet症候群では、SCN1A遺伝子のハプロ不全が臨床症状の多様性に関連している可能性が高い

Head bobbing due to succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Neurology 2010 74: 2025.
首振りを認めたコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の9ヶ月男児例

Dyke-Davidoff-Masson Syndrome. Arch Neurol. 2010;67(8):1026.
大脳半球萎縮症(Dyke‐Davidoff‐Masson症候群)の14歳例

Juvenile-onset Alpers syndrome: interpreting MRI findings. Neurology 2010 74: 1231-1233.
てんかんで発症し脳MRIで後頭葉皮質、視床枕に高信号病変を認めPLOG1遺伝子変異が検出されたアルパース症候群の20歳女性

Teaching NeuroImages: Hemimegalencephaly in linear nevus sebaceous syndrome. Neurology 2010 74: e27.
片側巨脳症を認めた脂腺母斑症候群の15ヶ月女児例

Child Neurology: A patient with dissimilar eye color and deafness. Neurology 2010 74: e25-e26.
左右で異なる虹彩の色と難聴を来したワールデンブルグ症候群の18歳女性例

A Novel POLG Gene Mutation in 4 Children With Alpers-like Hepatocerebral Syndromes. Arch Neurol. 2010;67(2):239-244.
アルパース病に類似した肝脳症候群を呈しPLOG遺伝子 (p.P1073L) の新規変異が同定された4例

A novel recessive Nefl mutation causes a severe, early-onset axonal neuropathy.Ann Neurol. 2009;66:759-7
神経フィラメントの一部をコードするNEFL遺伝子の新しい劣性変異により,小児期発症の重症軸索障害型末梢神経障害を呈する.

Autism and other neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with MeCP2 duplication syndrome. Ann Neurol. 2009;66:771-8
MeCP2重複は男児で精神発達遅滞と自閉症の原因となり,保因者の女性でも精神症状を呈する.

Intraparenchymal Hemorrhage in a Patient With Osteogenesis Imperfecta and Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency. Arch Neurol. 2010;67(2):236-238.
脳出血で発症しプラスミノーゲン活性化抑制因子の低下を認めた骨形成不全症の36歳女性例

Register data suggest lower intelligence in men born the year after flu pandemic.Ann Neurol. 2009;66:284-9.
1969年冬のインフルエンザ流行期の6?9ヶ月後に生まれた男性は他の期間と比べて知能が低く,胎生期初期に影響をうけた可能性がある.

Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.Ann Neurol. 2009;65:687-97.
Ehlers-Danlos症候群では軽度から中等度の神経筋障害が認められ,tenascin-Xの残存量と障害には関係がみられる.

De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.Ann Neurol. 2009;65:748-53.
神経伝達の制御蛋白STXBP1遺伝子のナンセンス変異が重症の精神発達遅滞/無症候てんかんの原因となる.

Molar tooth sign with hypotonia, ataxia, and nystagmus (Joubert syndrome) and hypothyroidism. Neurology 2009 73: e106.
中脳にMRIで臼歯様の変化を認めたジュベール症候群

Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations. Neurology 2009 73: 962-969.
ASPM遺伝子変異による常染色体劣性原発性小頭症の臨床的、脳画像的変化は一様でなく小頭症の程度、知能低下の程度が当初は軽いものもある

Age-related changes in motor subtle signs among girls and boys with ADHD. Neurology 2008 71: 1514-1520.
注意欠陥多動性障害の運動障害の年齢に応じた男女差については男子のほうが年齢があがるにしたがって目立つ

Yield of additional metabolic studies in neurodevelopmental disorders. Ann Neurol. 2008;64:212-7.
原因不明の神経発達障害の症例に特異的な代謝試験を行ったところ,2.8%が12の代謝性疾患であると診断された

Cognitive maturation in preterm and term born adolescents. JNNP 2008;79:381-6.
超早産児は成人になっても知的機能の低下が持続し,思春期の脳機能の成熟過程でも障害が見られる

Neonate hippocampal volumes: Prematurity, perinatal predictors, and 2-yearoutcome.Ann Neurol. Ann Neurol. 2008;63:642-51.
早産児は周産期に問題がなければ海馬の大きさに問題が生じることはないが,大きさがその後の脳機能の発達と関係している可能性がある.

脳アミロイドアンギオパチー update

Spatial relation between microbleeds and amyloid deposits in amyloid angiopathy.Ann Neurol. 2010;68:545.
アミロイド血管症では,アミロイドの沈着が多いところに微小出血が起こっている.

Cerebral amyloid angiopathy pathology and cognitive domains in older persons.Ann Neurol. 2010 Nov 8.
脳アミロイド血管症は一般高齢者の多く(約85%)で認められ,中等度から高度のアミロイド血管症は認知速度の低下などと相関している.

Cerebral β-amyloid detected by Pittsburgh compound B positron emission topography predisposes to recombinant tissue plasminogen activator-related hemorrhage.Ann Neurol. 2010;68:959-62.
tPA投与後に脳出血した人にはPiB蓄積が多くみられ,出血の背景に脳アミロイド血管症が示唆される.

Cerebral amyloid angiopathy related inflammation: three case reports and a review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Oct 9.
炎症性アミロイドアンギオパチー3例と過去の報告をまとめた臨床的特徴と、診断基準の提案

Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 22-2010. An 87-year-old woman with dementia and a seizure. N Engl J Med. 2010 Jul 22;363(4):373-81.
認知機能障害と痙攣発作にて発症し、剖検で炎症性アミロイドアンギオパチーと診断された87歳女性例

Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis Associated With the E693K Mutation of APP. Arch Neurol. 2010;67(8):987-995.
APP E693K遺伝子変異を持つイタリアの家系の調査で、その臨床像は反復する頭痛や脳卒中と痙攣、認知機能障害が多くに見られ、画像的には脳出血、くも膜への出血、小梗塞、微小出血、白質粗鬆化が目立ち、組織学的には軟膜や実質の血管にアミロイドβの沈着が認められた

Prevalence of superficial siderosis in patients with cerebral amyloid antipathy. Neurology 2010 74: 1346-1350.
脳アミロイドアンギオパチーでは約6割に表層ヘモジデリン沈着がみとめられ、アミロイドアンギオパチーに関連しない脳出血では認めないため、表層ヘモジデリン沈着の存在は脳アミロイドアンギオパチーの診断の感度を上昇させる

11C-PIB binding is increased in patients with cerebral amyloid angiopathy?related hemorrhage. Neurology 2010 74: 487-493.
脳アミロイドアンギオパチー皮質下出血では皮質のPIB集積が対象群より上昇し、アルツハイマー病と比較すると皮質PIB集積は低いが後頭葉の集積が相対的に高い傾向にあった

Cerebrospinal fluid amyloid beta(40) is decreased in cerebral amyloid angiopathy. Ann Neurol. 2009 Aug;66(2):245-9.
脳アミロイド血管症の患者では髄液のアミロイドβ40と42の濃度が上昇しており,総タウ濃度と組み合わせることで健常対象者と区別が可能だ.

MRI in amyloid β-related brain angiitis. Neurology 2009 73: 247.
MRIで皮質下に微小出血と周囲に浮腫を認め、生検でβアミロイド関連血管炎が見られた52歳男性

Silent ischemic infarcts are associated with hemorrhage burden in cerebral amyloid angiopathy. Neurology 2009 72: 1230-1235.
アミロイドアンギオパチーの15%程度に動脈硬化性の危険因子と関係なくDWI高信号の小さな亜急性期脳虚血病巣が見られ、その場合は陳旧性の出血性変化を伴う場合が多い

Intrafamilial diversity of phenotype associated with app duplication. Neurology 2008 71: 1925-1926.
レビー小体病やアミロイドアンギオパチーを家系内で発症したAPPのDuplication家系

Impaired visual evoked flow velocity response in cerebral amyloid angiopathy. Neurology 2008 71: 1424-1430.
脳アミロイドアンギオパシーでは経頭蓋ドップラーエコーによる視覚誘発脳血流速度上昇の障害が見られる

Carbon 11-Labeled Pittsburgh Compound B Positron Emission Tomographic Amyloid Imaging in Patients With APP Locus Duplication. Arch Neurol. 2008;65:540-544.
11C-PiB PETで遺伝性脳アミロイドアンギオパチー脳内のアミロイド沈着の程度を画像化できるが、孤発生ADやAPP遺伝子のDuplication患者と異なり、線条体、被殻、帯状回後皮質でのUptakeが高い

重症筋無力症の診断基準(厚生省特定疾患「重症筋無力症」調査研究班)

重症筋無力症の診断基準

(厚生省特定疾患「重症筋無力症」調査研究班)

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【必発事項】運動を繰り返すことによって眼筋,嚥下筋など一部の筋力または全身の

筋力が低下し,休息によって一時的に回復する。

【参考事項】

 1.抗コリンエステラーゼ剤(アンチレックス 2?10mg 静注またはワゴスチグミ

   ン 0.5mg 筋注)により症状が改善する。

 2.次の症状を示すことが多い。

   a.眼瞼下垂 b.眼球運動障害ないし複視 c.嚥下困難

   d.言語障害 e.歩行ないし運動障害 f.呼吸困難

 3.症状に日内変動がある。

 4.筋電図検査によりwaning現象が認められる(随意収縮時または50cps以下の最

   大連続刺激による誘発筋電図による)。

 5.次の合併症ないし症状を伴うことがある。

   a.胸腺腫 b.甲状腺機能異常 c.筋萎縮

 6.錐体路徴候や知覚障害を伴わない。

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【Osseremanの分類】

A.成人型(小児も含む)

 1型 眼筋型:一つの筋群のみを侵し,とくに1眼に起こることが多く,眼瞼下垂,

   複視を呈するが,軽症で予後良好。

 2型 全身型:徐々に発病し,眼筋から球部,四肢筋に広がるが,呼吸筋は侵され

   ない。予後比較的良好。

 3型 急性激症型:急激に発症し,広範な筋力減退および症状を示す。呼吸筋も早

   期に侵され,死亡率も高い。

 4型 晩期重症型:1,2型より約2年を経てみられ,経過および症状は3型と大

   体同じ。

 5型 筋萎縮型:2,3,4型のうち不用性萎縮ではなく,筋萎縮を示すもの。

B.小児型

 新生児型:筋無力症の母から生まれ,生後一過性に筋無力症状を呈するが6週以上

   は持続しない。

 若 年 型:正常の母親から生まれ,生下時から思春期までに起こり恒久性となる傾

   向あり,しばしば家族性の発生がみられ,比較的薬剤抵抗性の両側眼瞼麻痺が

   特徴である。

機能MRI update

Longitudinal fMRI in elderly reveals loss of hippocampal activation with clinical decline. Neurology 2010 74: 1969-1976.
CDR0.5の群は、経時的な右海馬の活動の低下がfMRIで検出され、海馬の活動性が当初高く活動性の低下が強い場合はより認知機能の悪化が強い

Default-mode network dysfunction and cognitive impairment in progressive MS. Neurology 2010 74: 1252-1259.
fMRIで検出されるデフォルト・モード・ネットワーク (default mode network: DMN) の前方領域の障害が進行性MSの認知機能障害に関与している可能性がある

Cortical connectivity after subcortical stroke assessed with functional magnetic resonance imaging. Ann Neurol. 2008;63:236-46.
皮質下梗塞の患者で,機能MRIを用いて主要な運動野間の相互作用の障害をとらえることができた

脳磁気図 Update

Mapping functional connectivity in patients with brain lesions. Ann Neurol. 2008;63:193-203.
脳磁気図を用いて安静時のコヒーレンスを計測することにより脳の機能連絡を見ることができ,脳病変の切除などに際して有用な情報を得ることができる

痛み update

Vertebral artery loop formation causing severe cervical nerve root compression. Neurology 2010 75: 192.
椎骨動脈のループ状変化によりC4神経根の圧迫から頚部、上肢帯の神経痛を来した35歳女性例

High-intensity focused ultrasound for noninvasive functional neurosurgery.Ann Neurol. 2009;66:858-6
慢性神経因性疼痛9例に対し,副作用なくMRガイド下の経頭蓋高密度焦点式超音波法にて内側視床焼灼術を行うことができた.

Perception of pain in the minimally conscious state with PET activation: an observational study. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1013-20. Epub 2008 Oct 3.
minimally conscious state (MCS)わずかな覚醒状態にある患者でも侵害刺激に対するPETでの脳の反応は健常者と同等にみられ,健常者と同様な沈痛治療が必要である.

NGX-4010, a high-concentration capsaicin patch, for the treatment of postherpetic neuralgia: a randomised, double-blind study. Lancet Neurol. 2008 Oct 30. [Epub ahead of print]
カプサイシン外用剤NGX-4010はヘルペス後神経痛軽減に有効で,副作用も大きなものはない.

Pain relief by rTMS: Differential effect of current flow but no specific action on pain subtypes. Neurology 2008 71: 833-840.
高頻度経頭蓋磁気刺激(posteroanterior)は、神経原性の痛み(種類に関係なく)に効果がある

Motor cortex rTMS in chronic neuropathic pain: pain relief is associated with thermal sensory perception improvement. JNNP. 2008;79:1044-9. Epub 2008 Jan 25.
慢性神経痛に対する運動皮質への経頭蓋磁気刺激治療による効果は,温度感覚の改善と関連している.

Behavioural evidence for vestibular stimulation as a treatment for central post-stroke pain. JNNP 2008 Jun 11. [Epub ahead of print]
脳卒中後の治療抵抗性の疼痛はカロリック前庭刺激で改善がみられることがあり,頭頂葉島の前庭皮質と隣接する感熱皮質との相互作用や前庭機能が恒常維持機構に何らかの働きをしている可能性などが考えられる

Descending monoaminergic pain modulation: Bidirectional control and clinical relevance. Neurology 2008 71: 217-221.
モノアミン系神経経路の痛みへの関わりに関する総説

Motor cortex stimulation for chronic pain: Systematic review and meta-analysis of the literature. Neurology. 2008;70:2329-37.
慢性疼痛に対する運動野刺激治療の総説

Differences in electrical stimulation thresholds between men and women. Ann Neurol. 2008 Feb 25 [Epub ahead of print]
体表の電気刺激に対する閾値は,女性の方が感覚,運動神経とも男性より低く,刺激に対する痛みの感じ方も強い

免疫性脊髄炎 (症) update

Assessment of Outcome Predictors in First-Episode Acute Myelitis: A Retrospective Study of 53 Cases. Arch Neurol. 2010;67(6):724-730.
急性脊髄炎の8割弱がMSに移行し、特に大脳病変、SEP異常、3椎体以下の病変例で移行の危険性が高く、錐体路障害や経過観察中の再発が機能予後の低下と関連していた

Priapism in Infantile Transverse Myelitis. Arch Neurol. 2009;66(7):894-897.
横断性脊髄炎により持続勃起症を来たした3人の新生児例

Autoimmune myelopathy associated with collapsin response-mediator protein-5 immunoglobulin G. Ann Neurol. 2008 Feb 27 [Epub ahead of print]
多発性硬化症,横断性脊髄炎,原因不明の神経変性脊髄症と診断されることもあるCollapsin response-mediator protein 5 IgG陽性の脊髄症の68%に悪性腫瘍(多くは肺小細胞癌)が見つかった

脳死 update

Long-term outcomes of chronic minimally conscious and vegetative states. Neurology 2010 75: 246-252.
昏睡から1年以上経過していても、植物状態と比較して特に最小意識状態 (MCS) では、意識レベルの改善を見ることがある

Late recovery after traumatic, anoxic, or hemorrhagic long-lasting vegetative state. Neurology 2010 75: 239-245.
6ヶ月以上続く植物状態であっても特に若年者では、その後の反応性の改善や意識レベルの改善を見ることがあるが、機能障害の改善はほとんど見られない

The case against confirmatory tests for determining brain death in adults. Neurology 2010 75: 77-83.
脳死確定検査の問題点に関する総説

Willful Modulation of Brain Activity in Disorders of Consciousness. N Engl J Med. 2010 Feb 3.
重度の意識障害症例の極一部に補足運動野や海馬傍回の意識的脳活動がfMRIで検出される場合がある

Blink to visual threat does not herald consciousness in the vegetative state. Neurology 2008 71: 1374-1375.
植物状態における瞬目反射は意識回復の兆候ではない

Neuropathology of brain death in the modern transplant era. Neurology 2008 70: 1234-1237.
脳死後の剖検脳では広い範囲にエオジン好性の虚血性神経細胞死が認めれるが特異的な病理学的変化はない