発作性、機能性

レム睡眠行動異常症 update

White and gray matter abnormalities in idiopathic rapid eye movement sleep behavior disorder: A diffusion-tensor imaging and voxel-based morphometry study. Ann Neurol. 2010 Dec 28.
特発性REM睡眠行動障害の患者の脳MRI拡散テンソル画像の解析では,中脳被蓋や橋の脳幹部白質や海馬の灰白質に異常が見られた.

REM sleep behavior disorder preceding other aspects of synucleinopathies by up to half a century. Neurology 2010 75:494-499
レム睡眠行動障害とPD, MSA, DLB発症の危険性に関する総説

Severity of REM atonia loss in idiopathic REM sleep behavior disorder predicts Parkinson disease. Neurology 2010 74: 239-244.
特発性レム睡眠行動異常症では、特にレム睡眠中に筋活動低下を伴わない場合、その後パーキンソン病を発症する危険性が高い

Mild cognitive impairment in rapid eye movement sleep behavior disorder and Parkinson’s disease.Ann Neurol. 2009;66:39-47.
REM睡眠行動異常があると,パーキンソン病でもそうでなくても,認知機能の障害が存在する可能性が高い.

Quantifying the risk of neurodegenerative disease in idiopathic REM sleep behavior disorder. Neurology 2009 72: 1296-1300.
レム睡眠行動異常症症例は将来、パーキンソン病やレビー小体病などの神経変性疾患を発症する危険性が5年で18%、10年で40%と高率である

Nonviolent elaborate behaviors may also occur in REM sleep behavior disorder. Neurology 2009 72: 551-557.
REM睡眠行動障害では非暴力的な行動を取る頻度は少ないが、文化的な行動や会話が多く大脳皮質由来の症状と考えられる

Executive dysfunction and memory impairment in idiopathic REM sleep behavior disorder. Neurology 2008 70: 1250-1257.
特発性レム睡眠行動異常症(iRBD)患者は健常人と比較して認知機能が低下し、覚醒時にも脳波の徐波化が認められる

その他のてんかん症候群 update

Status epilepticus migrainosus: clinical, electrophysiologic, and imaging characteristics. Neurology 2010 75: 373-374.
臨床症状及び生理学的、画像的検査によりてんかん性片頭痛発作と診断された56歳女性例

Can semiology predict psychogenic nonepileptic seizures? a prospective study. Ann Neurol. 2011 Jun;69(6):997-1004.
心因性発作とてんかん発作の鑑別において、発作の種類を80%以上の精度で分類しえた6つの徴候が有用となる可能性があるが、家族や同室者などの目撃者が正確に回答することは期待できない。

Augmented currents of an HCN2 variant in patients with febrile seizure syndromes.Ann Neurol. 2010;67:542.
HCN2遺伝子の3アミノ酸欠損変異はチャネルの流量が増加し,熱性けいれんの危険因子である.

Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Attacks. Neurology 2010 75: 84-86.
Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Seizures. Neurology 2010 75: 87-88.
心因性非てんかん性発作の病態に関するコメント

Cognitive-behavioral therapy for psychogenic nonepileptic seizures: A pilot RCT. Neurology 2010 74: 1986-1994.
心因性非てんかん性発作に対する認知行動療法は明らかに発作の出現数を減らす

Early outcomes and predictors in 260 patients with psychogenic nonepileptic attacks. Neurology 2010 74: 64-69.
心因性非てんかん性発作は診断を説明するだけでは発作頻度が低下することは少ないが、救急外来受診の頻度は低下し、精神疾患の存在、女性などが予後の悪化と関連する

Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1. Ann Neurol. 2009;66:415-9.
早発型欠神発作の原因としてグルコーストランスポーターGLUT1の新しい変異が見つかった.

Novel susceptibility locus at chromosome 6q16.3-22.31 in a family with GEFS+. Neurology 2009 73: 1264-1272.
6q16.3-22.31に感受性遺伝子座を認めた熱性けいれんプラスを伴う遺伝性てんかん(GEFS+)の家系

SCARB2 mutations in progressive myoclonus epilepsy (PME) without renal failure.Ann Neurol. 2009;66:532
原因遺伝子変異不明の進行性ミオクローヌスてんかんの中に,最近見つかったSCARB2変異が原因と判明したものがいたが,従来の報告とは異なり腎障害は伴っていなかった.

Depression and symptoms affect quality of life in psychogenic nonepileptic seizures. Neurology 2009 73: 366-371.
心因性非てんかん性発作(Psychogenic Non-Epileptic Seizure: PNES)では、鬱症状や身体症状が増加するとQOLが低下するが、発作の頻度とQOLとの関連は見られない

Why do seizures in generalized epilepsy often occur in the morning? Neurology 2009 73: 218-222.
特発性全般てんかんは特に若年性ミオクローヌスてんかんの場合、早朝に皮質の興奮性が上昇することが経頭蓋磁気刺激による検討で確認された

Transient epileptic amnesia: regional brain atrophy and its relationship to memory deficits. Brain 2009 132:357-368
一過性てんかん性健忘(TEA)では前向性健忘症状と側頭葉内側の体積が相関していたが、長期的な忘却などの症状は相関関係はなかった

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: Sequential MRI follow-up. Neurology 2008 71: e28.
片側けいれん片麻痺てんかん症候群(HHE症候群)の経時的MRI画像

Reduced striatal D1 receptor binding in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Neurology 2008 71: 795-798.
α4-Ser248Phe遺伝子変異のある常染色体優性夜間前頭葉てんかん(ADNFLE)では、線条体のドーパミンD1受容体結合能が低下する

Developmental impact of a familial GABAA receptor epilepsy mutation. Ann Neurol. 2008;64:284-93.
家族性てんかんの原因であるGABA gamma2遺伝子変異をもつ遺伝子改変マウスでは,成長過程における変異遺伝子発現抑制によりてんかんが抑制され,発症前の若年の人も治療により効果が期待できる.

An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene. Ann Neurol. 2008;64:158-67.
細胞外カルシウム感知受容体のミスセンス変異が家族性のてんかんの原因となっており,同遺伝子の変異が特発性てんかんの原因となっている可能性もある.

Penetrance of LGI1 mutations in autosomal dominant partial epilepsy with auditory features. Neurology 2008 71: 567-571.
常染色体優性遺伝で聴覚症状を伴う部分発作においてleucine-rich, glioma inactivated 1 gene (LGI1)遺伝子の浸透度(penetrance)は67%であった

A Novel Loss-of-Function LGI1 Mutation Linked to Autosomal Dominant Lateral Temporal Epilepsy. Arch Neurol. 2008;65:939-942.
イタリアの常染色体性優性外側側頭葉てんかん家系で新たなleucine-rich, glioma-inactivated 1 (LGI1) 遺伝子変異((Ile122Lys)が見つかり、その変異を持った細胞は変異型Lgi1蛋白を分泌できなくなった

Electroclinical and imaging findings in ulegyria and epilepsy: a study on 25patients. JNNP 2008;79:547-52.
瘢痕脳回を伴うてんかんの患者では多くが周産期の脳虚血があり,しばしば治療抵抗性のてんかんを伴う

Disruption of Sodium Bicarbonate Transporter SLC4A10 in a Patient With Complex Partial Epilepsy and Mental Retardation. Arch Neurol. 2008;65:550-553.
SLC4A10(a sodium bicarbonate transporter遺伝子)の欠損は、精神遅滞を伴う複雑部分発作に関与している可能性がある

Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder. Brain 2008 131: 918-927
X染色体q22にリンクしたEpilepsy and Mental Retardation limited to Females (EFMR)のてんかん発症時期、種類、認知機能の低下などの特徴

側頭葉てんかん update

Mesial temporal lobe epilepsy: How do we improve surgical outcome?Ann Neurol. 2010;68:424.
手術によって改善することが多い側頭葉内側てんかんについての,最近の知見のレビュー

Semiology of the Rare Seizure Subtype Piloerection. Arch Neurol. 2010;67(12):1524-1527.
発作的な鳥肌が右側頭葉てんかんにより生じたと考えられた72歳男性例

Does cortical mapping protect naming if surgery includes hippocampal resection?Ann Neurol. 2010;67:345.
術前に電気的なvisual naming領域のmappingを行って優位半球の海馬切除を行っても、障害は出現してしまう。

Cognitive outcome 10 years after temporal lobe epilepsy surgery: A prospective controlled study. Neurology 2010 74: 1977-1985.
てんかんに対する側頭葉前部切除術の2年後から10年後までの間で、明から認知機能の低下は認めなかった

Cortical thickness analysis in temporal lobe epilepsy: Reproducibility and relation to outcome. Neurology 2010 74: 1776-1784.
側頭葉てんかんでは海馬の萎縮の有無に関わらず新皮質の萎縮を伴うことが多いが、術後のてんかんの再発に関してはそれぞれ海馬萎縮群は側頭葉極や島皮質の萎縮の関連、萎縮のない群は後頭領域の萎縮との関連が強かった

High-frequency electroencephalographic oscillations correlate with outcome of epilepsy surgery. Ann Neurol. 2010;67:209.
側頭葉てんかんの手術では,頭蓋内脳波で高頻度振動が出現している部位を切除することと予後が相関している

Hippocampal removal affects visual but not auditory naming. Neurology 2010 74: 1488-1493.
内側側頭葉てんかんに対するanteromedial temporal resectionでは、右側頭葉切除では明らかな障害は出現しないが、左側頭葉切除ではAuditory namingは保たれるが言語記憶やVisual namingの障害が出現する可能性がある

Relationship between environmental factors and gray matter atrophy in refractory MTLE. Neurology 2010 74: 1062-1068.
家族歴のない側頭葉てんかんは、家族歴(遺伝的要因)のある群と比較して認知機能障害が強く、VBMでの灰白質の障害範囲も広い

Postictal wandering is common after temporal lobe seizures. Neurology 2010 74: 932-933.
てんかん後放浪状態は特に側頭葉てんかん後で頻度が高い

Temporal lobe abnormalities on brain MRI in healthy volunteers: A prospective case-control study. Neurology 2010 74: 553-557.
健常人であってもMRI(T2 or FLAIR)での海馬の高信号は約50%に見られるが、海馬の萎縮はほとんど見られないため、てんかんの画像診断には信号変化と萎縮の双方を認めることが特異度を上げるのに重要である

Enhanced QT shortening and persistent tachycardia after generalized seizures. Neurology 2010 74: 421-426.
薬剤抵抗性側頭葉てんかん症例での全身性強直性間代性発作では、発作中及び発作後の頻脈とQT間隔の異常短縮(25人中17人)が見られやすい

Predictors of efficacy after stereotactic radiosurgery for medial temporal lobe epilepsy. Neurology 2010 74: 165-172.
側頭葉てんかんに対する定位手術的照射(Stereotactic radiosurgery, SRS)では、9-12ヶ月後に血管性浮腫が脳MRIで検出され、てんかんの改善と関連していた

Ictal SPECT statistical parametric mapping in temporal lobe epilepsy surgery. Neurology 2010 74: 70-76.
発作時と発作間歇期を比較するSISCOM(Subtraction Ictal SPECT COregistration to MRI)よりも STATISCOM (Statistical ictal SPECT coregistered to MRI)の方が、側頭葉てんかんの焦点検索の感度がよい

Three-dimensional surface maps link local atrophy and fast ripples in human epileptic hippocampus. Ann Neurol. 2009;66:783-9
側頭葉てんかんのMRIでの3次元脳表解析は,海馬萎縮部位と脳波での病的な高頻度振動の出現率の上昇が一致し,てんかん源の同定に役立つ.

Surgery Is the Best Option for Intractable Unilateral Mesial Temporal Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66(12):1554-1556.
難治性の片側側頭葉てんかんでは、側頭葉前部切除術は期待余命を5年ほど延長させる

Bilateral reorganization of the dentate gyrus in hippocampal sclerosis: A postmortem study. Neurology 2009 73: 1033-1040.
側頭葉てんかんの剖検脳ではすべての例で苔状線維発芽(MFS)やニューロペプチドYの染色性の異常が歯状回で見られ、片側側頭葉てんかん例やてんかんが改善した例でも両側に見られる

Seizure frequency and lateralization affect progression of atrophy in temporal lobe epilepsy. Neurology 2009 73: 834-842.
側頭葉てんかんでは、VBMによる検討で海馬における皮質及び白質萎縮の進行が右よりも左に焦点のある症例で強く、その萎縮の進行度合いと重症度が関連していた

Cortical reorganization following anterior temporal lobectomy in patients with temporal lobe epilepsy. Neurology 2009 73: 518-525.
側頭葉てんかんに対する前部側頭葉切除術を右半球、左半球で施行した場合はそれぞれ言語野の活動性が変化する部位が異なる

Causes, presentation and outcome of lesional adult-onset mediotemporal lobe epilepsy.JNNP2009; 80: 894-899
成人発症の内側側頭葉てんかんの回顧的な解析では,辺縁系脳炎や海馬硬化が原因として多く,原因不明の扁桃体病変もある.

Pre- and post-operative fMRI and clinical memory performance in temporal lobe epilepsy.J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1099-1106
てんかんで片側側頭葉切除を行うと,記憶機能に関して対側の側頭葉内側の活性化がみられる.

Predictors of individual visual memory decline after unilateral anterior temporal lobe resection. Neurology 2009 72: 1837-1842.
右大脳半球、あるいは手術前に視覚記憶が良好な集団は、側頭葉前部切除術後の視覚記憶の低下が目立つ

Longitudinal and cross-sectional analysis of atrophy in pharmacoresistant temporal lobe epilepsy. Neurology 2009 72: 1747-1754.
薬物抵抗性の側頭葉てんかん症例では新皮質の萎縮の速度が速く、てんかんによる脳損傷を反映している可能性がある

Hippocampal volume and depression: Insights from epilepsy surgery. JNNP. 2009 Feb 9. [Epub ahead of print]
側頭葉てんかんでは健側の海馬の容量の大きさと側頭葉切除術後のうつ病発症率は逆相関するが,その他の部位のてんかんでは関連が見られない.

A multicenter, prospective pilot study of gamma knife radiosurgery for mesial temporal lobe epilepsy: Seizure response, adverse events, and verbal memory. Ann Neurol. 2009;65:167-175. [Epub ahead of print]
片側側頭葉内側てんかんに対するガンマナイフ治療の前向き予備研究では,てんかん抑止効果は開頭手術に相当し,安全性についてもおおきな問題点はなかった.

A lifetime psychiatric history predicts a worse seizure outcome following temporal lobectomy. Neurology 2009 72: 793-799.
側頭葉てんかんでは、精神症状の期間が長いと前部側頭葉切除術後にてんかんがおこりやすいかもしれない

Improved cerebral function in mesial temporal lobe epilepsy after subtemporal amygdalohippocampectomy. Brain 2009 132: 185-194
側頭葉てんかんでは選択的扁桃体海馬摘除術により認知機能も改善する

Surgical Treatment of Independent Bitemporal Lobe Epilepsy Defined by Invasive Recordings. JNNP 2008 Dec 5. [Epub ahead of print]
両側の側頭葉てんかんの外科的治療を行った11例の長期間の追跡調査で半数以上が治療が奏功し,残りでも発作の回数が減って生活の質の改善を自覚しているものが多い.

Improvements in memory function following anterior temporal lobe resection for epilepsy. Neurology 2008 71: 1319-1325.
片側の海馬硬化症の患者の中では、前頭側頭葉切除術によるてんかんの軽減により術後の対側側頭葉の機能代償による記憶障害の改善をもたらす可能性がある

Reorganization of Cortical Motor and Language Distribution in Human Brain. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
てんかんの脳切除前後で運動機能の位置が変化するが,変化は必ずしも切除した領域やその周辺とは限らない.

Diffusion tensor imaging correlates of memory and language impairments in temporal lobe epilepsy. Neurology 2008 71: 1869-1876.
側頭葉てんかんでは海馬周辺構造物の拡散能の低下やFA値の低下は記銘力や言語能力の低下と関連する

White matter diffusion abnormalities in temporal lobe epilepsy with and without mesial temporal sclerosis.JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
側頭葉内側硬化を伴わない側頭葉てんかんでもMRI拡散画像で白質の異常(異方性の低下)がある.

Clinical prediction of postoperative seizure control: Structural, functional findings and disease histories. JNNP 2008 Oct 6. [Epub ahead of print]
側頭葉内側てんかんの脳切除後の発作消失する可能性が高い条件は,早期の新たに生じた外傷,5年以上の発作空白期間,はっきりと片側局在する異常の右派,MRIでの硬化像,Wadaテストでの対側の記憶代償と同側の記憶能力低下などである.

Hippocampal and thalamic atrophy in mild temporal lobe epilepsy: A VBM study. Neurology 2008 71: 1094-1101.
軽度の側頭葉てんかん(TLE)では、voxel-based morphometry (VBM)解析で海馬側頭葉皮質から視床にかけての灰白質の萎縮を認めTLEの病因に関連する

Hippocampal involvement in secondarily generalised seizures of extrahippocampal origin. JNNP. 2008;79:924-9. Epub 2007 Dec 20.
海馬以外に起源のある2次性の全般性てんかん発作でも必ず海馬には異常が起きており,2次的に海馬の興奮性が影響されている可能性がある.

Network atrophy in temporal lobe epilepsy: A voxel-based morphometry study. Neurology 2008 71: 419-425.
MRIでのvoxel-based morphometry(VBM)は、側頭葉てんかん症例の特に左半球病変で灰白質の萎縮を鋭敏に、より広範囲で検出することができる

Absolute spike frequency predicts surgical outcome in TLE with unilateral hippocampal atrophy. Neurology 2008 71: 413-418.
手術前に脳波で障害側に60回/時以上のSpikeが認められた片側の海馬萎縮を伴う難治性内側側頭葉てんかんは、選択的海馬扁桃体摘出術あるいは側頭葉前部切除後もてんかんを再発する可能性が高い

A Novel Loss-of-Function LGI1 Mutation Linked to Autosomal Dominant Lateral Temporal Epilepsy. Arch Neurol. 2008;65:939-942.
イタリアの常染色体性優性外側側頭葉てんかん家系で新たなleucine-rich, glioma-inactivated 1 (LGI1) 遺伝子変異((Ile122Lys)が見つかり、その変異を持った細胞は変異型Lgi1蛋白を分泌できなくなった

Hippocampal deformation mapping in MRI negative PET positive temporal lobe epilepsy. JNNP 2008 79:636-40
MRIで海馬の硬化が見られない側頭葉てんかん患者でも,large deformation high dimensional mapping (HDM-LD)を用いるとCA1領域以外の海馬表面に変化がみられる

Preoperative fMRI predicts memory decline following anterior temporal lobe resection. JNNP 2008 79:686-93
てんかんの側頭葉切除に際して,fMRIで活性化の優位側を切除すると記憶機能の障害が大きい

White matter functional connectivity as an additional landmark for dominant temporal lobectomy. JNNP 2008;79:492-5.
優位半球の側頭葉切除の際に失語症などを起こさないために,MRI tractographyと術中脳刺激により得られる白質の解剖機能的な連絡も考慮する

Combined EEG-fMRI and tractography to visualise propagation of epileptic activity. JNNP 2008;79:594-7.
側頭葉てんかんでは脳波と機能MRIにより側頭葉から後頭葉への脳活性化の進展がみられ,tractographyでは連絡路が描出される

Basal temporal sulcal morphology in healthy controls and patients with temporal lobe epilepsy. Neurology 2008 70: 2159-2165.
側頭葉てんかん症例は側頭葉下面の脳溝の構造が対象群と異なり、側副溝の先端が嗅脳溝に続く構造が多い

Long-term efficacy of gamma knife radiosurgery in mesial temporal lobe epilepsy. Neurology 2008 70: 1658-1663.
内側側頭葉てんかんへのガンマナイフ治療は長期間追跡しても効果があり安全性が高い

High-frequency oscillations in human temporal lobe: simultaneous microwire and clinical macroelectrode recordings. Brain 2008 131: 928-937
側頭葉てんかんにおけるマイクロワイヤーと頭蓋内電極での高周波振動(high-frequency oscillations)でてんかん病巣が特定できるかもしれない

小児/妊婦のてんかん update

Neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011;127:389-94.
単純熱性痙攣の診断、治療に関するガイドライン

Valproic Acid Monotherapy in Pregnancy and Major Congenital Malformations. N Engl J Med 2010;362:2185-93.
妊娠第 1 期におけるバルプロ酸単独療法は,抗てんかん薬を使用していない場合やほかの抗てんかん薬を使用した場合と比べて、
心房中隔欠損、多指症、尿道下裂などいくつかの先天奇形のリスク増加と有意に関連した

Epilepsy and the natural history of Rett syndrome. Neurology 2010 74: 909-912.
Rett症候群では約6割にてんかんが見られ、2歳以降に多く、MECP2遺伝子の特にT158M (74%)とR106W (78%)変異で特に頻度が高かった

Randomized trial of adjunctive topiramate therapy in infants with refractory partial seizures. Neurology 2010 74: 714-720.
2歳までの小児の難治性部分発作においてトピナの追加投与は明らかな発作抑制効果を認めなかった

Prospective study of new-onset seizures presenting as status epilepticus in childhood. Neurology 2010 74: 636-642.
小児の初発の全身性強直性痙攣の原因は熱性けいれんが多いが、脳CTや脳MRIで中枢神経感染症や皮質形成異常などが検出されることが30%程度にあり試行が推奨される

New-onset afebrile seizures in infants: Role of neuroimaging. Neurology 2010 74: 150-156.
急性期治療が必要となった乳児熱性けいれんでは、CTで3分の1、MRIで半分の症例で大脳形成異常を代表とした異常が検出された

Obstetric outcomes in women with multiple sclerosis and epilepsy. Neurology 2009 73: 1831-1836.
多発性硬化症とてんかんの妊娠女性は子宮内胎児発育遅延、帝王切開のリスクが若干上昇する

Lamotrigine kinetics within the menstrual cycle, after menopause, and with oral contraceptives. Neurology 2009 73: 1388-1393.
ラモトリギンのクリアランスは月経周期に影響されないが、月経後には上昇し、さらにピルの内服はクリアランスを上昇させる

Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures. Neurology 2009 73: 1214-1217.
良性家族性新生児てんかんでは、KCNQ2遺伝子、CHRNA4遺伝子双方の欠失が見られることがある

De novo mutations of voltage-gated sodium channel II gene SCN2A in intractable epilepsies. Neurology 2009 73: 1046-1053.
新規SCN2A遺伝子変異が検出された難治性小児てんかんの2例

Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset: A population-based study. Neurology 2009 73: 1041-1045.
若年性ミオクローヌスてんかんを25年間追跡調査したところ、17%は痙攣発作が改善し、13%はミオクローヌスのみが認められるなど1/3は抗痙攣薬内服の必要がなくなるが、精神症状や社会的孤立などの問題は多くの症例で見られた

Neuropsychological status at seizure onset in children: Risk factors for early cognitive deficits. Neurology 2009 73: 526-534.
小児の初発のてんかんでは、特に痙攣の多発、抗癲癇薬の使用、症候性てんかん、初回の脳波でのてんかん波などが神経心理学検査での異常と関連していた

Affect of Seizures During Gestation on Pregnancy Outcomes in Women With Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66(8):979-984.
妊娠中の痙攣発作は、出生時低体重、早産、胎児発育遅延の危険性をそれぞれ1.36、1.63、1.37倍上昇させる

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Obstetrical complications and change in seizure frequency. Neurology 2009 73: 126-132.
妊娠前9ヶ月間痙攣がない場合は妊娠中に痙攣が出現しない可能性が高いが、喫煙しているてんかん症例は早産などの危険性が高い

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Teratogenesis and perinatal outcomes. Neurology 2009 73: 133-141.
可能であれば妊娠初期はバルプロ酸の使用や多剤併用を避けることで胎児の先天奇形や認知機能障害の危険性が減り(レベルB)、妊娠期間中フェニトインやフェノバルビタールの使用を避けることができれば胎児の認知機能の低下の危険性が減る(レベルC)

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Vitamin K, folic acid, blood levels, and breastfeeding. Neurology 2009 73: 142-149.
妊娠前に少なくとも0.4mgの葉酸を摂取することは胎児の先天奇形の危険性を減らすかもしれない

Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8:82-93.
Lennox-Gastaut症候群の診断と治療についてのレビュー.

Brain metabolism in rett syndrome: Age, clinical, and genotype correlations.Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):90-7.
レット症候群の脳MRSでは神経軸索変性,グリオーシスを示す所見がみられる.

Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy. Ann Neurol. 2009 Jan 13. 新生児てんかん脳症の原因となる葉酸反応性てんかんでは,ピリドキシン依存性てんかんの主な原因であるALDH7A1遺伝子異常があり同一疾患と考えられる

Nerve fiber impairment of anterior thalamocortical circuitry in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 71: 1981-1985.
若年性ミオクロヌスてんかんでは視床皮質路のテンソル画像でのFA値が低下し低下の程度と全身性強直性痙攣の頻度が相関していた

Genetics of epilepsy syndromes starting in the first year of life. Neurology 2009 72: 273-281.
遺伝性のてんかん症候群の総説

Reduced dopamine transporter binding in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 71: 788-794.
若年性ミオクローヌスてんかんでは、中脳や黒質へのdopamine transporter結合能が低下し運動・認知機能と相関する

Phenomenology of prolonged febrile seizures: Results of the FEBSTAT study. Neurology 2008 71: 170-176.
熱性けいれん重責発作は一般的には局所性で予後良好だが、痙攣発作の持続時間が長ければ長いほど自然に止まる可能性が低くなる

Laterality and location influence catamenial seizure expression in women with partial epilepsy. Neurology 2009 73: 223-227.
女性の部分発作は焦点部位の移動に概月リズムがあり、月経関連性てんかんに対するホルモン療法の施行も将来的には良いのかもしれない

A Novel Locus for Generalized Epilepsy With Febrile Seizures Plus in French Families. Arch Neurol. 2008;65:943-951.
フランスの熱性けいれんプラスを伴う全身性てんかん家系で、イオンチャンネル遺伝子のない8p23-p21染色体に新たな原因遺伝子座を見つけた

The ketogenic diet for the treatment of childhood epilepsy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2008;7:500-6.
難治性の小児てんかんに対して,ケトン食療法はてんかん発作の回数を大きく減少させることができ有効である

The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome. Neurology 2008 70: 2145-2151.
Rett症候群においてBDNF(脳由来神経栄養因子)の遺伝子多型の一種(Val66Met)は痙攣発作の早期発症と関連する

Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 70: 2137-2144.
若年性ミオクローヌスてんかんの9%にMyoclonin1/EFHC1遺伝子変異が認められた

Myoclonic seizures subside in the fourth decade in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 70: 2123-2129.
30歳代の若年性ミオクローヌスてんかんは20年間の追跡期間中ミオクローヌスてんかんが出現するが、頻度はそれほど多くない

Surgical treatment of delayed epilepsy in hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. Neurology 2008 70: 2116-2122.
外科手術はHHE(Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy)症候群による遅発性てんかんに対して効果がある

Adjunctive lamotrigine for partial seizures in patients aged 1 to 24 months. Neurology 2008 70: 2099-2108
0-2歳の乳児の部分発作にラモトリギン(lamotrigine)は効果的かもしれない

Rufinamide for generalized seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome. Neurology 2008 70: 1950-1958.
ルフィナマイド(rufinamide)はLennox-Gastaut症候群による痙攣に対して効果的で副作用も多くない

Cryptogenic Epileptic Syndromes Related to SCN1A: Twelve Novel Mutations Identified. Arch Neurol. 2008;65:489-494.
SCN1A(Sodium channel alpha 1 subunit gene)遺伝子の点変異は、乳児重症ミオクロニーてんかん患者だけでなく乳児期発症の特発性てんかん患者でも認められる

Seizure clustering during drug treatment affects seizure outcome and mortality of childhood-onset epilepsy. Brain 2008 131: 938-944
てんかん薬の投与にもかかわらず痙攣が頻発するする小児期発症のてんかん患者は死亡率が高い

群発頭痛症候群 update

Acute and preventive pharmacologic treatment of cluster headache. Neurology 2010 75:463-473
エビデンスに基づく群発頭痛に対する急性期治療と予防法に関する総説

High-flow oxygen for treatment of cluster headache: a randomized trial. JAMA. 2009;302:2451-7.
群発頭痛の発症時に高流量酸素100%を12L/分の割合で顔マスクから吸入し、15分後の痛み消失は、高流量酸素群で78%、プラセボ群は20%と群発頭痛に対して高流量酸素投与が有効であることが判明した

Treatment of intractable chronic cluster headache by occipital nerve stimulation in 14 patients. Neurology 2009 72: 341-345.
慢性群発頭痛に対して後頭神経刺激は効果的であった

Paroxysmal hemicrania: a prospective clinical study of 31 cases. Brain 2008 131: 1142-1155
発作性片側頭痛では、三叉神経領域だけでなく様々な脳神経領域に痛みや自律神経障害症状が出現し、インドメタシンテストは診断に有用である