神経疾患治療マニュアル » その他

Rituximab add-on therapy for breakthrough relapsing multiple sclerosis: A 52-week phase II trial. Neurology 2010 74: 1860-1867.
多発性硬化症に対するリツキサン（抗ヒトCD20ヒト・マウスキメラ抗体）を従来の免疫調整薬に追加することにより、造影増強効果を持つ病変の出現の可能性が減少するようだ

Changes in B- and T-Lymphocyte and Chemokine Levels With Rituximab Treatment in Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(6):707-714.
リツキシマブ（rituximab）は多発性硬化症の髄液中B細胞を95%減少させるが、同時にT細胞も50%、及びT細胞の低下と関連したケモカイン（CXCL13及びCCL19を）低下させた

Depletion of B LymphocytesFrom Cerebral Perivascular Spaces by Rituximab. Arch Neurol. 2009;66(8):1016-1020.
リツキサン使用後に進行性多巣性白質脳症を来たした69歳女性例では、大脳血管周囲腔にB細胞が検出されなかった

脳表ヘモジデリン沈着症（Superficial siderosis）　診断

Edward — Sat, 04 Jul 2009 03:41:14 +0000

概念
くも膜下腔での慢性的に持続する出血により、脳表にヘモジデリンが沈着し、失調や難聴などの脊髄小脳変性症様の症状が慢性に進行する疾患です
原因としては、外傷やくも膜下出血の既往などが有名ですが、時々、脊椎内の硬膜欠損が見つかることもあり、その場合低髄圧や慢性出血が持続的な出血の原因になっている可能性もあり注目されています

原因

症状
以下の報告が慢性に進行します

検査

髄液

脳MRI

脊椎MRI

ミエログラフィー

脳表、脳幹周囲、小脳、脳神経にヘモジデリンの沈着によるT2強調画像「低信号」領域を認めますが、上段（T2）よりも下段（T2*）の方がその変化が目立ち、はっきり見えます。可能であれば、T2*強調画像を施行してください

Kumar N et al., J Neurosurg. 2009 Nov 6.より引用
左、真ん中：頚髄、胸髄腹側に硬膜がはがれたような像が見られます
右：また、低髄圧を合併している場合などは脳だけでなく頚髄周辺の造影増強効果が見られることもあります

メトトレキサート　治療

Edward — Sun, 01 Mar 2009 08:29:41 +0000

A. Steroid sparing
適応疾患：多発性硬化症、NMO、神経サルコイドーシス、重症筋無力症、多発筋炎など
メトトレキサート錠　
基本は7.5mg/週（2.5mg錠を3錠）　1週間に1度内服

少量を長期投与する場合は、血球減少、葉酸欠乏、間質性肺障害、MTX関連リンパ増殖性疾患(MTX-related lymphoproliferative disorders(MTX-LPD))の出現に注意してください

B. 癌性髄膜炎、中枢神経原発悪性リンパ腫などに対して、
大量MTX/LV救助療法
1. 大量MTX静注 (3.5ｇ/m^3) 6時間で静注
2. LV（ホリナート）救援療法

下記の二つのPDFは良く読まれて下さい

注射用メソトレキセート添付文書

MTX大量静注療法プロトコール

副作用

副作用		容量との関係
肝臓	肝酵素上昇	容量依存的
	肝線維症、肝硬変	容量依存的
消化器	悪心、胃痛、食欲不振、口内炎	容量依存的
血液	汎血球減少	容量依存的
	白血球減少	容量依存的
	大球性貧血	容量依存的
	血小板減少	容量依存的
その他	皮疹	容量と関係ない
	間質性肺障害	容量と関係ない
	結節症	容量と関係ない
	リンパ増殖性疾患	容量と関係ない
	HB劇症肝炎	容量と関係ない

アザチオプリン（アザニン、イムラン）治療

Edward — Sun, 01 Mar 2009 08:23:04 +0000

アザチオプリン（アザニン、イムラン）
適応疾患：多発性硬化症、NMO、重症筋無力症、神経サルコイドーシス、多発筋炎　などなど
50 mg/日（あるいは0.5 mg/kg/日）から開始し、副作用に注意しながら7-14日間ごとに25-50 mg/day 増量する。通常維持用量は2-3 mg/kg/day

アロプリノール（ザイロリック）などとの併用は特に注意し、どうしても併用する場合にはアザチオプリンの濃度を1/3-1/4に減らす

副作用

エンドキサン(シクロフォスファミド)　治療

Edward — Sun, 01 Mar 2009 08:20:40 +0000

エンドキサンパルス療法
注射用エンドキサン（シクロホスファミド）：500-1000mg/m2を１～３カ月ごとに点滴静注
+
ウロミテキサン（メスナ）：エンドキサン一日量の40％相当を1回量とし、エンドキサン投与時、4時間後、8時間後（1日3回）にそれぞれ30分かけて静注
+
十分や補液や水分補給

副作用

出血性膀胱炎

二次性癌

骨髄抑制

吐き気・嘔吐、発熱、脱毛

エンドキサン経口投与
1-2ｍｇ/ｋｇの連日あるいは隔日投与
従来良く行われていましたが、エンドキサンパルス療法の方が、副作用・治療効果の点でメリットが大きく、SLEなどの膠原病に対してもパルスが中心になっています

脳表ヘモジデリン沈着症 update

Edward — Mon, 23 Feb 2009 10:48:29 +0000

Intraventricular Cavernous Malformation With Superficial Siderosis. Arch Neurol. 2010;67(5):638-639.
側脳室内海綿状血管腫に表層シデローシスを合併した60歳女性例

Superficial siderosis in the general population. Neurology 2009 73: 202-205.
表層シデローシスでは実質内に微小出血が見られることが多く、アミロイドアンギオパチーとの関連があるのかもしれない

Superficial siderosis of the CNS associated with multiple cerebral cavernous malformation. Neurology 2009 72: 1187.
海綿状血管腫に伴う脳表ヘモジデリン沈着症の19歳男性例

Teaching NeuroImages: Superficial siderosis. Neurology 2009 72: e39.
小脳失調、聴力障害などを来たした脳表ヘモジデリン沈着症の典型的な1例のMRI画像

Superficial siderosis: sealing the defect. Neurology 2009 72: 671-673.
髄液漏の治療により治療効果を認めた脳表ヘモジデリン沈着症の64歳男性例

免疫グロブリン大量静注療法

Edward — Thu, 12 Feb 2009 10:30:03 +0000

商品名：グロベニン-I（CIDP, MMN）、ベニロン-I（GBS）
免疫グロブリン　0.4kg/kgを添付の注射溶液に溶解し、5％濃度として点滴静注　5日間
投与開始から1時間は0.01ml/kg/分、副作用がなければ0.03-0.06ml/kg/分に速度を上げる

注意
急速な投与は血圧降火を起こす可能性があり、ショックなどの副作用は初日の投与開始後1時間以内に起こることが多いので注意する
二日目以降は初回の最高投与速度での投与開始が可能です

副作用
5％の症例で何らかの副作用が見られます。頭痛などの軽度の副作用は投与開始後1時間以内に起こることが多く、投与速度を下げることにより改善することもあります。
無菌性髄膜炎は投与開始48-72時間に見られますが自然寛解することが多いようです。
特に先天性IgA欠損症患者は、アナフィラキシー反応を起こすことがありますので、投与前に免疫グロブリンの測定は必要だと考えられます。
高齢者、DM、腎機能障害患者では急性腎不全を来たす可能性があり、脱水の補精と厳格な腎機能の経過観察が必要です。
血栓症の既往のある患者では血液粘稠度の上昇に伴う血栓塞栓症のリスクがあり適切な投与量や投与速度の調節が必要です。
IVIgの原材料となる血液は、B型、C型肝縁、HIV-1/2、HTLV-I、梅毒のスクリーニング検査が行われており、製造過程においては核酸増幅検査、エタノール処理、ウィルス除去膜処理などが行われていますが、未知のウィルスの完全な不活化や除去は保障されていませんので、患者への説明が必要です。

ＩＶＩgの副作用
軽度の全身症状
頭痛、悪寒、嘔気、発熱、疲労感、筋痛、関節痛、血圧上昇、軽度の血圧低下、発疹、汗疱
重度の副作用
ショック、アナフィラキシー、脳梗塞、心筋梗塞、深部静脈血栓症、急性腎不全、心不全、無菌性髄膜炎、肺水腫、肝機能障害、溶血性貧血、白血球減少、血小板減少

作用機序

など

水頭症 update

Edward — Thu, 12 Feb 2009 01:20:34 +0000

Obstructive hydrocephalus due to cavernous dilation of Virchow-Robin spaces. Neurology 2010 74: 1746.
中脳での血管周囲腔の拡大により閉塞性水頭症を来たした10歳女性例

Single versus bilateral external ventricular drainage for intraventricular fibrinolysis in severe ventricular haemorrhage
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:105-108
出血に伴う急性水頭症で、脳室ドレナージを一側で行うか両側で行うか。効果はほとんど同じで両側で行ったほうが感染のリスクが高い

Peri-operative risk factors for short-term revision in adult hydrocephalus patients.JNNP. 2009 Mar 16. [Epub ahead of print]
10年にわたる水頭症シャント術で6ヶ月以内に再手術が必要となった症例は減っているが，右前頭葉に脳室カテーテルを置くと率が低い．

Ventricular Wall Granulations and Draining of Cerebrospinal Fluid in Chronic Giant Hydrocephalus. Arch Neurol. 2009;66:262-267.
脳室壁のくも膜顆粒の変化が髄液の排出を代償したと考えられる巨大な水頭症を伴ったダンディー・ウォーカー症候群の48歳男性例

GM1/2 ガングリオシドーシス update

Edward — Fri, 02 Jan 2009 04:34:03 +0000

Teaching NeuroImages: T2 hypointense thalami in infantile GM1 gangliosidosis. Neurology 2010 74: e47.
典型的な視床のT2強調画像での低信号を呈した小児GM1ガングリオシドーシスの13歳男児

Thalamic Changes in Tay-Sachs’ Disease. Arch Neurol. 2008;65:1669.
テイ‐サックス病による視床の変化

経頭蓋磁気刺激 update

Edward — Sat, 25 Oct 2008 09:15:37 +0000

Single-pulse transcranial magnetic stimulation for acute treatment of migraine with aura: a randomised, double-blind, parallel-group, sham-controlled trial. Lancet Neurol. 2010 Apr;9(4):373-80.
前兆のある片頭痛に対して、経頭蓋磁気刺激は治療効果があることが二重盲検試験で証明された

Cerebellar magnetic stimulation decreases levodopa-induced dyskinesias in Parkinson disease. Neurology 2009 73: 113-119.
レボドパによるジスキネジアは小脳への経頭蓋磁気刺激で改善する

Clinical applications of transcranial magnetic stimulation in patients with movement disorders. Lancet Neurol. 2008;7:827-40.
運動性疾患に対する経頭蓋磁気刺激の臨床適用についてのreview．

レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群 update

Edward — Sun, 05 Oct 2008 01:12:01 +0000

Lesch-Nyhan Variant Syndrome: Variable Presentation in 3 Affected Family Members. Arch Neurol. 2010;67(6):761-764.
HPRT遺伝子のexon7に新規遺伝子変異を認め、その酵素活性の差に相関して家系内に異なる程度の症状を示したLesch-Nyhan症候群 variantの家系

Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease. Brain 2010 133: 671-689
HPRT遺伝子異常ではいわゆる古典的Lesch-Nyhan病の病型以外にも不全型を含めた様々な病型を取りうる

Variable Expression of HPRT Deficiency in 5 Members of a Family With the Same Mutation. Arch Neurol. 2008;65:1240-1243.
ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HRRT）遺伝子変異では、必ずしも典型的なLesch-Nyhan症候群の症状を来たすわけでなく、さまざまな臨床形がある

治療法免疫系 update

Edward — Sun, 05 Oct 2008 00:50:01 +0000

Monoclonal Antibody Therapies and Neurologic Disorders. Arch Neurol. 2008;65:1162-1165.
神経疾患に対するモノクローナル抗体を用いた治療に関する総説

眼球運動障害 update

Edward — Fri, 22 Aug 2008 16:16:03 +0000

Isolated Trochlear Infarction: An Uncommon Cause of Acquired Diplopia. Arch Neurol. 2010;67(7):892-893.
複視で発症し滑車神経核線維に限局した脳梗塞が検出された45歳女性例

Wall-Eyed Bilateral Internuclear Ophthalmoplegia After Ruptured Aneurysm. Arch Neurol. 2010;67(5):636-637.
動脈瘤再破裂後に外斜視両側内側縦束症候群を来した67歳男性例

Teaching Video NeuroImages: Unilateral RIMLF lesion: Pathologic eye movement torsion indicates lesion side and site. Neurology 2009 73: e92-e93.
内側縦束の梗塞では、垂直性眼球運動麻痺と眼球の対側への回旋性偏位が見られる

Paroxysmal ocular tilt reaction. Neurology 2009 72: e67-e68.
脳血管奇形による眼傾斜反応

Vergence deficits in patients with cerebellar lesions. Brain 2009 132: 103-115
特に小脳虫部の障害で緩徐性の輻輳眼球運動が障害される

OCULAR TILT REACTION: A CLINICAL SIGN OF CEREBELLAR INFARCTIONS? Neurology 2009 72: 572-573.
眼傾斜反応（Ocular tilt reaction）は片側小脳障害でよく出現する

Unilateral INO is associated with ocular tilt reaction in pontomesencephalic lesions: INO plus. Neurology 2008 71: 590-593.
片側の核間性眼筋麻痺は対側ocular tilt reaction （眼傾斜反応）の少なくとも1つの要素を合併しているが、両側の核間性眼筋麻痺は眼傾斜反応の合併は少ない

アシクロビル　治療

Edward — Fri, 01 Aug 2008 20:30:40 +0000

アシクロビル点滴静注　
ヘルペスウイルスのDNA合成を阻害する（Dulpicationを阻害する）薬剤です
ゾビラックス10mg/kg＋ソリタT3 200ml点滴静注　1日3回、14-21日間連日 (新生児は20mg/kg)
腎機能が正常の成人に関しては一般的に、1回10mg/kgを点滴静注します。アシクロビルは、200ml以上の溶媒に溶かし、一時間以上かけて投与してください。基本的にはヘルペスウィルスがPCRで陰性化するまで十分な期間投与が必要です。
副作用は＞こちら。
ヘルペスウィルスのTK遺伝子変異などによりアシクロビル不応例にはビダラビンを使用することもあります。
ビダラビン（ビフビン）15mg/kg静注＋生理的食塩水500ml点滴静注　1日1回輸液５００ｍＬあたり２～４時間かけて点滴静注、10－14日間
あまり使用頻度の高い薬剤でなく、溶解方法も注意が必要ですので添付文書をよく読まれてください。基本的に1バイアルあたり、500mlの溶媒で希釈します。

腎機能障害時のアシクロビル投与量
腎障害のある患者又は腎機能の低下している患者、高齢者では、精神神経系の副作用があらわれやすいので、投与間隔を延長するか又は減量するなど注意すること。
(1) クレアチニンクリアランス（mL/min/1.73m2）が＞50の場合
標準1回投与量に対応する百分率　100%、投与間隔8時間
(2) クレアチニンクリアランス（mL/min/1.73m2）が25～50の場合
標準1回投与量に対応する百分率　100%、投与間隔　12時間
(3) クレアチニンクリアランス（mL/min/1.73m2）が10～25の場合
標準1回投与量に対応する百分率　100%、投与間隔　24時間
(4) クレアチニンクリアランス（mL/min/1.73m2）が0～10の場合
標準1回投与量に対応する百分率　50%、投与間隔　24時間

手術や生検時の抗血栓剤中止時期

Edward — Fri, 01 Aug 2008 20:27:05 +0000

小手術:体表の手術で、術後出血の対処が容易なもの
例：抜歯、皮膚表面の切開手術
抗凝固療法剤（ワﾙファリン）、抗血小板剤の内服継続下に施行する事が望ましい。

大手術:小手術以外の観血的操作
（ペースメーカー植え込み、内視鏡下の生検、切除などを含む）
抗凝固療法

抗血小板薬

内視鏡治療
⑴抗凝固療法，抗血小板療法対象疾患の分類
①高危険疾患：弁膜症を合併する心房細動、僧帽弁機械弁置換後、機械弁置換後の血栓塞栓症の既往のある症例、人工弁設置等
②低危険疾患：合併症のない深部静脈血栓、合併症のない心房細動．
⑵治療内視鏡手技の分類
①高危険手技：超音波ガイド下穿刺，消化管ブジー拡張，粘膜切除法（狭義のEMR やESD を含む），ポリペクトミー，EST，PEG，胃・食道静脈瘤治療等
②低危険手技：生検，粘膜凝固，マーキング，クリッピング，消化管および膵・胆道ステント挿入等

抗凝固療法

抗血小板療法

止血が確認され、後出血の危険が無くなったと判断され次第、投与再開。

注＞ヘパリン置換療法の目安
ヘパリン置換療法はINRが1.5以下の期間中施行
内視鏡治療はヘパリン点滴中止後４～６時間後に施行
内視鏡治療２～６時間後からヘパリン投与を再開
ワルファリン投与再開は一般的には内視鏡治療の夜より
ヘパリン治療中はAPTTを対照の1.5-2.5倍に延長する

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症 update

Edward — Wed, 23 Jul 2008 16:15:07 +0000

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Successful anaplerotic diet therapy. Neurology 2008 71: 260-264.
トリヘプタノイン補充療法によりカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）2 型欠損症による横紋筋融解症発症が減少し有効な治療法である

胃潰瘍　治療

Edward — Fri, 18 Jul 2008 18:02:21 +0000

1.全身状態の管理
2.止血

3.再出血の内服薬による予防

4.止血後は絶食（3日間）
5.潰瘍治癒を目指した内服薬
胃潰瘍は8週間、十二指腸潰瘍は12週間投与し、未治癒例は継続する

6.再発予防

7.NSAID潰瘍の場合

脳腱黄色腫症 update

Edward — Wed, 09 Jul 2008 19:44:43 +0000

Cerebrotendinous xanthomatosis. Neurology 2008 71: e4
脳腱黄色腫症(CTX)の1例

GLUT1欠損症候群 update

Edward — Wed, 09 Jul 2008 19:43:28 +0000

Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain. 2010 Mar;133(Pt 3):655-70.
Glut-1異常症ではてんかんを伴わない病型も存在し、髄液糖低下、髄液糖/血清糖比の低下、髄液乳酸低下が見られることが多い

Glut1 deficiency and alternating hemiplegia of childhood. Neurology 2009 73: 2042-2044.
一過性の交代性片麻痺を認めたGlucose transporter type 1欠損症候群の小児例

Childhood Chorea With Cerebral Hypotrophy: A Treatable GLUT1 Energy Failure Syndrome. Arch Neurol. 2009;66(11):1410-1414.
舞踏病、精神発育遅滞、失調症状など多彩な神経症状を呈し脳萎縮がケトン食療法にて改善したグルコース輸送体タイプ1欠損症候群の7歳女性例

Paroxysmal movement disorders in GLUT1 deficiency syndrome. Neurology 2008 71: 146-148.
発作性のジストニアや舞踏類アテトーゼを認めたGlucose transporter type 1欠損症候群(GLUT1 DS)のイタリアの3例

脳性麻痺 update

Edward — Wed, 09 Jul 2008 19:39:43 +0000

Risk Factors and Presentations of Periventricular Venous Infarction vs Arterial Presumed Perinatal Ischemic Stroke. Arch Neurol. 2010;67(7):842-848.
周産期動脈性脳梗塞と脳室周囲静脈性梗塞はしばしば診断が遅れ、前者は後者と比較して胎児仮死、緊急帝王切開、新生児期の蘇生との関連がより強かった

Cross-sectional comparison of periventricular leukomalacia in preterm and term children. Neurology 2010 74: 1386-1391.
脳性麻痺の一部に脳MRIで白質病変が認められ、その中で早産児であるか正期産児であるかにより臨床型が異なり、特に前者では痙性が強い例が多かった

Practice Parameter: Pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review). Neurology 2010;74:336–343.
脳性麻痺による痙縮に対する治療のエビデンスに関する総説

Comorbidities in cerebral palsy and their relationship to neurologic subtype and GMFCS level. Neurology 2009 72: 2090-2096.
脳性麻痺では、痙性四肢麻痺、ジスキネジアなどの神経症状がある場合、あるいは重症度が強い場合、他の神経学的異常を合併していることが多い

Selective neuronal nitric oxide synthase inhibitors and the prevention of cerebral palsy.Ann Neurol. 2009 Feb 20. [Epub ahead of print]
脳性麻痺のモデルウサギに対して，コンピュータを用いて新たに設計した神経NOS阻害剤を投与し効果が確認できた．

Changes in soleus H-reflex modulation after treadmill training in children with cerebral palsy. Brain 2009 132: 37-44
小児の脳性麻痺症例ではトレッドミルトレーニングによりヒラメ筋のH-reflexが減弱する

Diffusion tensor imaging of the pyramidal tracts in infants with motor dysfunction. Neurology 2008 71: 1676-1682.
乳児の運動機能障害はMRIトラクトグラフィーのFA値の低下と拡散値の上昇と相関する

Two-year placebo-controlled trial of botulinum toxin A for leg spasticity in cerebral palsy. Neurology 2008 71: 122-128.
ボツリヌストキシンA（最大30 mu/kg、3ヶ月ごと）は2-6歳の脳性麻痺のけい縮に対して効果を発揮できなかった

ホモシスチン尿症 update

Edward — Wed, 02 Jul 2008 16:24:12 +0000

Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 2: Homocystinuria, Organic Acidurias, and Urea Cycle Disorders. Arch Neurol. 2010;67(2):148-153.
ホモシスチン尿症、グルタル酸尿症、尿素回路異常症などに関連した脳卒中の総説

Reduced brain choline in homocystinuria due to remethylation defects. Neurology 2008 71: 44-49.
メチル化障害によるホモシスチン尿症では脳MRSでコリンの低下、Cho/Cr比の低下が検出される

加齢，エイジング update

Edward — Fri, 27 Jun 2008 10:10:05 +0000

Age, Alzheimer disease, and brain structure. Neurology 2009 73: 1899-1905.
加齢による脳萎縮と比較して早期アルツハイマー病では海馬前方領域の萎縮が目立つが、加齢による萎縮と重複している

Brain Morphology in Older African Americans, Caribbean Hispanics, and Whites From Northern Manhattan. Arch Neurol. 2008;65:1053-1061.
特に黒人は高齢、血管病が脳萎縮と白質信号異常に関連し、黒人、ヒスパニックは白人と比較してより白質信号異常が多かった

Successful ageing in adversity: the LASER-AD longitudinal study. JNNP 2008 79:641-5
逆境時の健康状態と精神的健全さ，良好な健康状態の理解が，満足しうまく年を取っていることと関係する

一般の方向け神経疾患の本

Edward — Thu, 19 Jun 2008 18:27:36 +0000

一般の方向けの本ですが科学的根拠のない理論を元にした本、いろもの系の医学書は掲載しません

発作性失調症 update

Edward — Wed, 11 Jun 2008 22:13:31 +0000

Episodic ataxia type 2: unusual aspects in clinical and genetic presentation. Special emphasis in childhood J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1289-1292
発作性失調症２型の新しい家系で約2歳で発症した小児の2例

A patient with episodic ataxia and paramyotonia congenita due to mutations in KCNA1 and SCN4A. Neurology 2009 73: 993-995.
Na+チャネルSCN4A変異とKCNA1遺伝子変異により、先天性パラミオトニアと発作性失調症を来した34歳女性例

Late onset hereditary episodic ataxia. JNNP 2009 ;80(5):566-8
フランスの高齢発症の一過性運動失調症を呈する，既知の遺伝子変異のない新しい家系の報告．

Episodic Ataxia Associated With EAAT1 Mutation C186S Affecting Glutamate Reuptake. Arch Neurol. 2009;66:97-101.
グルタミン酸トランスポーター（EAAT1）遺伝子変異を持つ発作性失調症でC186Sの新たな遺伝子変異部位が同定され、他と同様にグルタミン酸の再吸収が減少していた

Large CACNA1A Deletion in a Family With Episodic Ataxia Type 2. Arch Neurol. 2008;65:817-820.
発作性失調症2型で大きなCACNA1A遺伝子欠損を認めた

McArdle病 update

Edward — Wed, 11 Jun 2008 21:59:58 +0000

Effect of Changes in Fat Availability on Exercise Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2009;66(6):762-766.
McArdle病では脂肪が運動時のソースとして重要だが脂肪の酸化は正常人と比較して限定的である

Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease. Neurology 2009 72: 718-724.
McArdle病では持続的な低負荷の運動時に脂肪酸酸化が亢進していて、Second windの原因と思われる

Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: Effects on exercise capacity. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
McArdle病では高蛋白食より高炭水化物食の方が，短期的には最大運動能力や運動負荷が改善する

Effect of Oral Sucrose Shortly Before Exercise on Work Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2008;65:786-789.
McArdle病では運動直前のスクロース摂取で、運動に対する耐性が向上する

自律神経検査 update

Edward — Wed, 11 Jun 2008 21:41:21 +0000

Evaluation of sudomotor function in diabetes using the dynamic sweat test. Neurology 2010 74: 50-56.
dynamic sweat test(DST)は発汗機能を評価するのに簡便で有用な検査であり、糖尿病性末梢神経障害を病初期から検出可能かもしれない

QDIRT: Quantitative direct and indirect test of sudomotor function. Neurology. 2008;70:2299-304.
節後性発汗機能の新たな評価法―quantitative direct and indirect reflex test of sudomotor function (QDIRT)

MRI update

Edward — Wed, 11 Jun 2008 15:12:16 +0000

Imaging Cortical Lesions in Multiple Sclerosis With Ultra–High-Field Magnetic Resonance Imaging. Arch Neurol. 2010;67(7):812-818.
7TMRIでのT2*GREと白質抑制高速グラディエントエコー法は多発性硬化症の死後脳での皮質病変を鋭敏に検出した

Giant Virchow-Robin Spaces: Functional Magnetic Resonance Imaging and Tractography. Arch Neurol. 2010;67(6):768-769.
神経学的に異常なく、fMRIでも活動性は認めるが拡散テンソル画像で天幕上の錐体路の左右差を検出しえた血管周囲腔の著明拡大を認めた例

When, where, and how the corpus callosum changes in MCI and AD: A multimodal MRI study. Neurology 2010 74: 1136-1142.
拡散MRIを使用した検討では、健忘性MCIや早期アルツハイマー病ではすでに脳梁前方領域の密度の低下検出され、徐々に後方領域にも同様な変化が見られるようになる

Structural integrity of corticospinal motor fibers predicts motor impairment in chronic stroke. Neurology 2010 74: 280-287.
拡散テンソル画像による皮質脊髄路のFA値の低下とfiber densityの低下は脳梗塞後の運動障害の予後不良因子である

Regional pattern of white matter microstructural changes in normal aging, MCI, and AD. Neurology 2009 73: 1722-1728.
アルツハイマー病や血管性危険因子の高い群では認知機能正常者や軽度認知機能障害の群と比較して大脳白質のFA値が有意に低下していた

In vivo imaging of cortical pathology in multiple sclerosis using ultra-high field MRI. Neurology 2009 73: 941-948.
超高磁場MRIでは、以前より病理学的には知られていた多発性硬化症の4タイプの皮質病変をそれぞれ分類して検出できる

Noninvasive MR imaging of cerebral perfusion in patients with a carotid artery stenosis. Neurology 2009 73: 869-875.
Arterial spin labeling MRIは、非侵襲的に症候性内頸動脈狭窄症例での血流評価が行える

Damage to the Optic Radiation in Multiple Sclerosis Is Associated With Retinal Injury and Visual Disability. Arch Neurol. 2009;66(8):998-1006.
多発性硬化症では視放線のFA値が低下し、低下の度合いと網膜神経線維層厚の低下の度合いが関連していた

Lower diffusion in white matter of children with prenatal methamphetamine exposure. Neurology 2009 72: 2068-2075.
出生前にメタンフェタミン暴露歴のある母の子供は、拡散画像で白質のADC値が低くまたFA値が高くミエリンの減少と神経スパインの増加を反映しているのかもしれない

MRI features of benign multiple sclerosis: Toward a new definition of this disease phenotype. Neurology 2009 72: 1693-1701.
病勢のおとなしい良性の多発性硬化症の画像的特徴

High-resolution diffusion tensor imaging in the substantia nigra of de novo Parkinson disease. Neurology 2009 72: 1378-1384.
病早期であってもパーキンソン病の黒質は3テスラMRIで測定したFA値が低下する

Devoid of Flow. Arch Neurol. 2009;66:536.
脳梗塞急性期には血栓がT2で低信号となることがある

Perfusion MRI (Tmax and MTT) correlation with xenon CT cerebral blood flow in stroke patients. Neurology 2009 72: 1140-1145.
脳卒中症例においてMRI灌流画像（PWI）のTmaxは平均循環時間（mean transit time, MTT）よりもキセノンCTでの脳循環血流量と相関が強い

Distal hyperintense vessels on FLAIR: An MRI marker for collateral circulation in acute stroke? Neurology 2009 72: 1134-1139.
血栓溶解療法前の中大脳動脈領域の脳梗塞で、遠位部の血管にFLAIR高信号病変を認める集団は拡散・灌流のミスマッチ領域が広く、亜急性期の梗塞体積が小さい傾向にあった

Open-ring peripherally enhancing lesion of the cervical spine.Neurology. 2009;72:381.
頚髄にopen-ringサインを認めたMSが疑われた1例

Measuring Demyelination and Remyelination in Acute Multiple Sclerosis Lesion Voxels. Arch Neurol. 2009;66:375-381.
多発性硬化症ではMTR（magnetization transfer ratio）は脱髄、再髄鞘化のマーカーとなりえる

Intracranial arterial wall imaging using high-resolution 3-tesla contrast-enhanced MRI. Neurology 2009 72: 627-634.
3テスラ造影MRIで脳内血管壁の評価はある程度可能で、造影前T2強調画像や造影後T1FLAIR画像などでプラークの正常もある程度区別できるかもしれない

Basiparallel Anatomic Scanning-Magnetic Resonance Imaging in Vertebral Artery Dissection. Arch Neurol. 2009;66:276-277.
頭蓋内椎骨脳底動脈の外観を簡便に描出できるBPAS（basiparallel anatomical scanning）-MRIで診断しえた椎骨動脈解離の48歳女性例

Kernohan’s notch phenomenon demonstrated by diffusion tensor imaging and transcranial magnetic stimulation. JNNP. 2008;79:1295-7.
片側のテント上病変により反対側の大脳脚がテントの端で圧迫され病変と同側の半身麻痺を来すKernohan’s notch現象を，拡散テンソル画像と経頭蓋磁気刺激により証明した．

Direct visualization of remyelination in multiple sclerosis using T2-weighted high-field MRI. Neurology 2009 72: 472.
3T異常の高磁場MRIでは多発性硬化症の再髄鞘化病変が検出できそう

Diffusion-based tractography in neurological disorders: concepts, applications, and future developments. Lancet Neurol. 2008;7:715-27.
MRIの拡散画像によるtractographyについて，特徴や神経疾患への適応や今後の展望のレビュー

Teaching NeuroImage:Corticospinal tract. Neurology 2008 71: e10.
ALSの皮質脊髄路の変性を脳MRIFLAIR画像で描出した典型例

Seven-Tesla Magnetic Resonance Imaging: New Vision of Microvascular Abnormalities in Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2008;65:812-816.
7T脳MRIではMS症例の微小血管周囲の異常信号が検出できる

Demonstrating the perivascular distribution of ms lesions in vivo with 7-tesla MRI.. Neurology. 2008;70:2076-8.
7T脳MRIではMS症例の微小血管周囲の異常信号が検出できる

Pompe病 update

Edward — Wed, 11 Jun 2008 15:04:42 +0000

A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406.
8歳以上の遅発型ポンペ病では、アルグルコシダーゼα投与開始から78週目の時点で、6分間歩行試験での歩行距離が28.1±13.1m延長し、努力性肺活量（FVC）も3.4±1.2％増加した

Pompe’s disease. Lancet. 2008;372:1342-53.
ポンペ病について，最近承認された遺伝子組換えアルファグルコシダーゼ補充療法などを含むレヴュー．

Enzyme replacement therapy for infantile-onset pompe disease: curse or cure? Neurology 2008 71: 380-381.
重症の乳児型ポンペ病２例にはアルグルコシダーゼアルファによる酵素補充療法はほとんど効果がなかった

Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology. 2008;70:2063-6.
Pompe病では、拡張型の脳動脈病変、脳低動脈dolichoectasia、脳動脈瘤を合併しやすい

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