1．ボツリヌス毒素
局所性ジストニアでは第一選択です。
2．薬物療法
3. バクロフェン髄注療法
全身性ジストニアへの効果が知られています
4. 外科的治療
その他
理学療法、心理療法、針治療など
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はじめに
神経内科医であれば、不随意運動を来す疾患を網羅的に検索しても原因がなく、心因性と考えざるおえない不随意運動をしばしば経験すると思います。一方で、近年これらの心因性不随意運動を積極的に診断する試みがなされてきています。
心因性不随意運動は、振戦が圧倒的に多く、次にジストニアが多いようです。舞踏運動の報告もありますが頻度はかなり低く、心因性movement disorderの2-5%程度のようです。以下の特徴が総説によく記載されています。
A) Historical（病歴）
B) Clinical（臨牀徴候）
C) Therapeutic responses（治療反応性）
PMD診断のためのビデオプロトコール（J Neuro Sci 2007: 263; 94-99）
以下の連続したタスクを座位で行います。PMDでは、主に5番目のタスクで振戦が減弱し、8.9.番目のタスクで暗示にかかり、11番目のタスクで振戦が増強する特徴があるようです
今のところ、M-Dの病院に対する治療法はなく、下記の対症療法も大きな効果は期待できません。
ベンゾジアゼピン、抗コリン薬(トリへキシフエニジル)、ドパミンアゴニスト、セロトニン関連薬（トリプトファン，パロキセチン)、アマンタジン、抗てんかん薬（バルプロ酸、levetiracetam、バルビツール酸系薬、プリミドン、ピラセタム、カルバマゼピン、ガバペンチン)、神経安定薬（tetrabenazine、ハロペリドール)、β遮断薬など、様々な薬剤が試されいます。
内服治療
その他
概念
ミオクローヌス・ジストニア（myoclonus-dystonia；M-D）は，ミオクローヌス発作とジストニアと組み合わさった症状を特徴とする運動障害で，非常に稀な疾患です。
SGCE遺伝子(OMIM 604149)変異との関連があると言われています
疫学
遺伝性M-Dは、常染色体優性遺伝で10〜20歳で発症します
稀に、高齢発症もあります
女児のほうが男児よりも早く発症します（平均5歳 vs. 8歳）
症状
ミオクローヌス
大部分の症例はミオクローヌスが主症状で、ミオクローヌスが単独でみられる場合と，ジストニアを合併する場合とがあります
典型的な症状は非常に短時間の「電撃様」ミオクローヌス発作ですが，これが単独でみられる場合と軽度?中等度のジストニアを合併する場合があって、通常，上半身に好発するミオクローヌスはしばしば安静時にみられ，姿勢，動作，精神的ストレスにより誘発されたり，増悪したりしますが，刺激で誘発されることはないようです。
よくみられるパターンの1つに，上肢ミオクローヌスを伴い，頚部に好発する体幹性ミオクローヌス（axial myoclonus）があります。下肢ミオクローヌスが認められる症例は約25％です。
ジストニア
症例の約20％はジストニアを初発症状とします
ジストニアがみられる場合，ジストニアは通常軽度?中等度で、症状としては頚部ジストニアと書痙が最も多いようです。時に下肢が侵されて，下肢が初発部位となることもありますが、喉頭ジストニアはほとんどみられません
精神症状
M-D家系の一部では，うつ病，不安障害，強迫性障害，人格障害，噌癖，注意欠如・多動性障害（ADHD）症候群などの精神障害が報告されています
検査
M-D確実例（defnite M-D）の診断基準
M-Dを示唆する追加所見
鑑別診断
早期発見、早期治療が重要で予後に関わります
治療目的は銅のキレート、排出促進、摂取の減少です
食事療法
低銅食
チョコレート、レバー、ナッツ、マッシュルーム、貝などに銅が多く含まれます
薬物療法
軽症例はキレート剤、中等度以上はキレート剤と酢酸亜鉛薬の併用を主に行います。併用の場合は、キレート剤と酢酸亜鉛の内服は1時間以上の間隔を空けて下さい（作用が減弱する場合があります）
肝移植
薬物療法が効果がない例、肝機能障害が強い例などに考慮されることもあります
一般的な口唇ジスキネジアの治療は抗精神病薬を代表とした薬剤性の遅発性ジスキネジアの治療が最も知見があり、それにならう傾向にあると思われます
1. 薬剤性の場合は原因薬剤の中止や減量、他剤への変更
2. 不随意運動に対する治療
一般的には、リボトリール、セレネース、セロクエル、アーテンなどがよく使用されると思われます。が、なかなか著効はしません
比較的頻度の高いものは、以下のようなタイプです
脊髄小脳失調症1 型（SCA1）
小脳失調で発症、腱反射亢進、注視眼振、外眼筋麻痺などが認められる。進行期には筋萎縮、外眼筋麻痺、腱反射の低下を伴うことが多い
第6染色体短腕、SCA1遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める（40リピート以上）
髄小脳失調症2 型（SCA2）
小脳失調で発症することが多い、発症早期から緩徐眼球運動、腱反射の低下がみられることが多く、本疾患の特徴、痙性はまれで、むしろ筋ト?ヌスは経過と共に低下、発動性低下や人格低下も病期後半にあらわれる
第12染色体長腕に遺伝子座をもつSCA2遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める（33リピート以上）
Machado-Joseph病 （SCA3）
常染色体優性遺伝、表現促進現象
若年?中年、ときに老年に小脳性運動失調を初発
眼振、錐体路徴候(痙性を示すことが多く特徴的)、その他アテトーシス、ジストニア、びっくり眼、顔面ミオキミア、眼球運動障害、筋萎縮などもある
晩期には感覚障害、自律神経症状 (排尿障害)も認められることがある
MRIで小脳萎縮、脳幹（特に被蓋部）萎縮を認める
第14染色体長腕（14q32）に遺伝子座をもつ MJD1遺伝子内のCAGリピートに異常伸長（55リピート以上）を認める
脊髄小脳失調症6 型（SCA6）
常染色体優性遺伝（表現促進現象はない）
中年?老年に小脳性運動失調で発症し、ゆっくりと進行する
歩行障害、四肢の失調、構音障害など純粋小脳失調を呈する
眼振が認められるが外眼筋運動障害はない
MRIで小脳萎縮のみを認める
第19染色体長腕上の電位依存性カルシウムチャネルのa1Aサブユニット遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める（21リピート以上は本症の発症に強く関与）
Axial, Saggitalともに、小脳が選択的に萎縮しています。このような脳幹萎縮を伴わないパターンは、SAC6でよく見られます
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA)
常染色体優性遺伝（顕著な表現促進現象）
第12染色体短腕遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める（49リピート以上）
発病年齢は小児から中年まで幅広く、発病年齢によって臨床症状が異なる
20歳以下の若年発病ではミオクローヌス、てんかん、精神発達遅滞又は痴呆、小脳性運動失調が主症状、40歳以上の発病では小脳性運動失調、舞踏アテトーシス、性格変化、痴呆などが主症状、20-40歳では上記の移行型を示す
眼振や錐体路徴候を呈することがあるが、外眼筋麻痺、筋萎縮、感覚障害などはほとんどない
MRI：小脳萎縮、脳幹萎縮というよりも子作りな感じ。尾状核の萎縮はありませんが、脳幹や大脳白質の高信号が広範に出現します
DRPLAの脳MRI、FLAIR強調画像
病態
後天的に電位依存性Kチャネルに対する抗体（抗VGKC抗体）が産生され、これにより中枢神経、末梢神経、自律神経の過興奮がおこる疾患です
症状
軽度の不眠、不安、抑うつはIssacs症候群でもみられるのですが、それ以上の精神症状を伴った場合はMorvan症候群とするようです。
神経学的には四肢の筋硬直、grip myotonia, 筋硬直に起因する歩行障害が見られるのですが、ミオトニア疾患と異なり、percussion myotoniaは認められないことが特徴です
検査所見
抗VGKC抗体の作用機序
病変部位としては通常の神経ブロックでは症状や筋電図所見に著効は見られず、神経筋遮断薬で消失することより、神経終末付近で神経の興奮性が上昇していると考えられています
抗体が直接チャネル機能そのものに影響を及ぼすのではなく、チャネル蛋白合成の抑制などチャネル密度の低下させることで作用します
