概念
通常若年者に1/2000の割合で発症、日中過眠・カタプレキシー・入眠時幻覚・睡眠麻痺の4徴を特徴とします

病態
特にカタプレキシーを伴う病型では、視床下部外側野で産生されるorexin (hypocretin)の髄液中での減少が原因と考えられます

原因

特発性
二次性：腫瘍、頭部外傷、血管奇形、MS、NMOなどの視床下部後方から中脳にかけての病変で来たすことがあり、二次性の場合はカタプレキシーはあまり出現しません

検査

終夜脳波：SOREM（Sleep Onset REM）など確定診断に必須の検査です
血液検査：特発性の場合は、95%でHLA-DR2陽性
髄液検査：オレキシン (hypocretin-1)が低下します
脳MRI：二次性の原因となる疾患の検索のために必須の検査です

概念
PRES（posterior reversible encephalopathy syndrome）は、その名の通り主に後頭葉白質に可逆性の病変を来す疾患です。もともとは、1996 年にHincheyが、高血圧性脳症や産褥子癇、免疫抑制剤の使用を背景として、可逆性で特徴的な臨床症候と画像所見を呈した15 症例をもとに提唱した疾患概念です。
その後、血液関連疾患や一部の膠原病をはじめ、様々な 背景因子がPRESの原因として報告されています。

病態
背景因子をもとに血管内皮細胞の障害,血液脳関門の破綻がおこり,血 圧上昇が加わることによって血管原性浮腫が生じてPRESの像を呈する。という説が有力のようです。
一方で、一部の症例で経過中に可逆性の脳血管攣縮をみとめたとの報告もあって、脳血管攣縮による細胞障害性の浮腫が血管内皮や血液脳関門の破綻を助長させる機序も推測されています。
なぜ，posteriorなのか？ということに関しての明確な答えはありません。直接の証拠はないものの、椎骨脳底動脈系では内頚動脈系に比べて脳循環の自動調節能に重要な交感神経系の支配が乏しいため、脳循環自動調節能の破綻により生じる血管原性浮腫が生じる場合には椎骨脳底動脈系が好発部位となると説明していますが、、、

原因

高度の高血圧症
腎障害
高度の貧血に対する輸血
子癇
肝不全，肝移植
薬剤：シクロスポリン、タクロリムス、シスプラチン、メソトレキセート、シタラビン髄注
膠原病・自己免疫疾患：SLE、TTP、MPN 、ウェジナー肉芽腫症
血液系悪性腫瘍
内分泌・代謝疾患：褐色細胞腫、高カルシウム血症
頭部外傷

鑑別診断

静脈洞血栓症
脳梗塞
可逆性脳血管連縮 (RCVS) の合併

PRESの脳MRI

発症時脳MRI：左からFLAIR、DWI、ADC画像
FLAIR：両側後頭葉白質、左半球優位に高信号を認める
DWI：白質病変はDWIの高信号は目立たない、今回の場合、皮質はやや高信号を呈している
ADC：白質病変はADCの上昇を認める。今回の場合、皮質はややADCは低下している

降圧5日後の脳MRI：左からFLAIR、DWI、ADC画像
FLAIR画像では白質高信号病変の改善を認め、DWIではほぼ異常を検出できない

Seizures in Alzheimer Disease: Who, When, and How Common? Arch Neurol. 2009;66(8):992-997.
アルツハイマー病では経過中に特発性てんかんを引き起こすことがあり特に年齢が低い場合に多いが、発症頻度が一般集団と比較して高いわけではない

脳脊髄液減少症ガイドライン〈2007〉　関連書籍

病態
脳脊髄液の漏出によって、起立時の牽引性頭痛を主症状とする症候群です。
成人の髄液量は150ｍｌ弱程度とされていて、脈絡叢で1日に500ｍｌ程度産生されています。これらは、くも膜顆粒により吸収されバランスが保たれ、圧は大体100-150mmH2O程度ですが、硬膜、くも膜から何らかの原因で髄液がもれると、頭蓋骨の硬膜が刺激されるなどして痛みを感じます。

原因

腰椎穿刺後
硬膜損傷を伴う脊髄、脊椎外傷、頸椎捻挫
くも膜嚢胞、髄膜瘤
特発性

症状

起立性頭痛（立位・座位後30分以内に増悪）
その他：嘔気、項部硬直、上背部痛、耳鳴り、複視、易疲労性などなど

診断

低髄液圧：60mmH2O未満
RI脳槽シンチグラフィー
腰椎穿刺により、111In-DTPAを注入し、髄液漏出部を確認します。正面像で非対称性のRI異常集積あるいは、クモ膜顆粒に到達するまでの時間が遷延するなどの所見が得られることがあります
CTミエログラフィー
同様に腰椎穿刺により造影剤を注入して、CTにより漏出部位を特定します
MRミエログラフィー
CTミエロと異なり腰椎穿刺の必要なく、漏出部位の特定もCTミエロに匹敵しお勧めです
脳造影MRI
有名な所見は硬膜の血管床増大による硬膜のガドリニウムによる増強効果ですので、造影後Coronal T1画像（脂肪抑制画像も有用）は必須のシークエンスです。その他、硬膜下水腫、硬膜下血腫、頭蓋内静脈の拡張などの所見が見られます。
このような所見は、以下のMonro-Kellieの法則をサポートするものと考えられているようです。
「頭蓋骨に囲まれた頭蓋内腔の容積は一定であるため、脳と血管と髄液の容積の総和は一定で、何らかの減少分は、他の要素の増加で補われる」
全脊椎MRI
硬膜欠損像などを検索するため、特に髄液でキサントクロミーがある場合、行うと良いでしょう。CISS法がお勧めです

慢性頭痛の診療ガイドライン　書籍

片頭痛の診断が確からしく、一般的な鎮痛剤でコントロール不可能な中等度以上の頭痛の場合には、トリプタン系薬剤を使用します。重症の場合には、あるいは嘔吐で内服不可能の場合には自己注射などの適応となります。
トリプタン系薬剤
錠剤の場合、頭痛早期に服用し、効果が不十分のときは2時間以上空けて追加投与可能な場合が多いです。副作用は、頚部、胸部、肩などの締め付け感、だるさ、眠気、悪心などです。
禁忌：脳血管障害や虚血性心疾患、コントロールされていない高血圧、MAO阻害薬投与中、血液透析中、HIV　protease阻害薬投与中など

スマトリプタン（イミグラン）
ゾルミトリプタン（ゾーミック）
エレトリプタン（レルパックス）
リザトリプタン（マクサルト）
ナラトリプタン（アマージ）：効果発現は遅いが、再発率が低くなる

トリプタン系薬剤で効果が不十分の時
ポンタール、カロナール、ブフフェン、アセトアミノフェンなどを追加投与。軽症例の場合、これらの薬剤だけでもコントロール可能です。

発作予防

1. バルプロ酸（デパケン）：400-800mg/日程度（血中濃度はてんかんより低めの21-50μg/ml程度でOKです）
2. ミグシスあるいはテラナス（5mg）2-4T朝夕後
3. インデラル（10mg）2-3T分2-3：高血圧合併の場合
その他：アミトリプチリン、バルプロ酸、ARB、トピラマートなど

対症療法
ナウゼリンなど

誘引の除去
睡眠不足、睡眠過多、飲酒、外出、気候の変化、光、匂い、空腹、肩こりなど様々な誘発因子が存在します

Atypical idiopathic intracranial hypertension: Normal BMI and older patients. Neurology 2010 74: 1827-1832.
BMIが正常、あるいは50歳以上で発症する特発性頭蓋内圧亢進症は稀ではあるが、視野症状の予後は典型的な特発性頭蓋内圧亢進症よりも良好であった

Teaching NeuroImages: Idiopathic intracranial hypertension: MRI features. Neurology 2010 74: e24.
脳MRIで視神経の蛇行や視神経周囲の髄液信号及びempty sellaが検出された特発性頭蓋内圧亢進症の31歳女性例

Idiopathic intracranial hypertension in men. Neurology 2009 72: 304-309.
特発性頭蓋内圧亢進症は男性では重度の視覚・視野異常が多く、他の頭痛などの頭蓋内圧亢進症状の自覚の頻度が少なく注意が必要である

Maintenance of Wakefulness test, obstructive sleep apnea syndrome, and driving risk. Ann Neurol. 2008 Aug 7. [Epub ahead of print]
睡眠時無呼吸により夜間の睡眠不足にある人では，40分間の覚醒状態を維持する検査の結果が運転中の危険とよく相関している．

Treating obstructive sleep apnea in adults with epilepsy: A randomized pilot trial. Neurology 2008 71: 572-577.
難治性てんかんを持つ閉塞性睡眠時無呼吸症候群成人例に対して、CPAP治療の効果を判定するRCT研究は盲目的にさらに安全に行いうる

Reversible cerebral vasoconstriction syndromes: analysis of 139 cases. Arch Neurol. 2011;68:1005-12.
RCVS139例の後ろ向きの検討によるとカルシウム阻害薬とステロイドが治療によく使用されていたが、ステロイドの使用は予後不良と関連する可能性がある

Renal Failure and Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in Patients With Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. Arch Neurol. 2010;67(7):831-834.
血栓性血小板減少性紫斑病に併発した可逆性白質脳症はGFRの低下との関連が強かった

Magnetic resonance angiography in reversible cerebral vasoconstriction syndromes. Annals of Neurol 2009 Dec
MRAはRCVSの血管攣縮病変の評価に有用で、M1とP1の血管攣縮の存在とPRES及び脳梗塞併発に関連が認められた

Call-Fleming syndrome associated with subarachnoid haemorrhage: three new cases. JNNP 2008;79:602-5.
可逆性の局所的な脳血管収縮により激しい急性の頭痛や神経症状が生じるCall-Fleming syndrome (CFS)の一部ではくも膜下出血を生じることもある

Transcranial color doppler study for reversible cerebral vasoconstriction syndromes. Ann Neurol. 2008 May 21. [Epub ahead of print]
可逆性脳血管収縮症候群で経頭蓋超音波検査を行うと，頭痛が消失しても血管収縮は持続しており白質脳症や脳梗塞の危険がある

An unexpected cause of orthostatic headache: Delayed postlaminectomy pseudomeningocele. Neurology 2010 74: 1553.
椎弓切除後の偽性髄膜瘤から起立性頭痛を来たした41歳女性例

Heavily T2-weighted MR myelography vs CT myelography in spontaneous intracranial hypotension. Neurology 2009 73: 1892-1898.
脳脊髄液減少症の髄液漏出部位の検索にはheavilyT2強調画像によるMRミエログラフィーはCTミエログラフィーと同程度に検出率が高く、侵襲も少ないのでお勧めである

A vaginal CSF leak. Neurology 2009 72: 1446.
直腸肛門奇形，仙骨奇形，仙骨前腫瘤のCurrarinoの3徴を持つ症例に合併した腟からの髄液漏

Orthostatic headache without CSF leak. Neurology 2008 71: 1902-1906.
髄液圧の低下がなく髄液瘻が検出できない起立性頭痛が存在し、より遅い髄液のもれなどが考えられるが現在の検査では異常を検出できない

Epidural blood patch in post dural puncture headache: a randomised,observer-blind, controlled clinical trial. JNNP 2008;79:553-8.
硬膜穿刺後の頭痛に対して，硬膜外の血液充填治療は半数以上で頭痛を消失させ，残りの人でも程度を軽減させる

Frequency and Prognosis of Convulsive Status Epilepticus of Different Causes: A Systematic Review. Arch Neurol. 2010;67(8):931-940.
痙攣重積の原因と予後に関する総説

New-onset refractory status epilepticus with restricted DWI and neuronophagia in the pulvinar. Neurology 2010 74: 1003-1005.
両側の視床枕の拡散低下を認め病理学的に神経貪食像が検出された初発の難治性重積発作の26歳男性例

Transient seizure-related MRI abnormalities. J Neuroimaging. 2009 Oct;19(4):301-10.
てんかんで見られるMRI変化の総説

Termination of complex partial status epilepticus by intravenous levetiracetam. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 931-933.
レベチラセタム静注で複雑部分てんかん重積発作が停止した29歳女性例

Treatment of community-onset, childhood convulsive status epilepticus: a prospective, population-based study. Lancet Neurol. 2008 Aug;7(8):696-703. Epub 2008 Jul 2.[Epub ahead of print]
小児のけいれん重責の治療と反応についての前向き研究で，抗けいれん薬の種類投与方法とその効果や副作用，けいれんの持続時間などについての解析を行った

Generalized tonic-clonic seizures after acute oxcarbazepine withdrawal. Neurology 2008 70: 2187-2188.
oxcarbazepine（オクスカルバゼピン）の急速な減量はカルバマゼピンと同様に強直間代発作を誘発する