髄液減少症 update

An unexpected cause of orthostatic headache: Delayed postlaminectomy pseudomeningocele. Neurology 2010 74: 1553.
椎弓切除後の偽性髄膜瘤から起立性頭痛を来たした41歳女性例

Heavily T2-weighted MR myelography vs CT myelography in spontaneous intracranial hypotension. Neurology 2009 73: 1892-1898.
脳脊髄液減少症の髄液漏出部位の検索にはheavilyT2強調画像によるMRミエログラフィーはCTミエログラフィーと同程度に検出率が高く、侵襲も少ないのでお勧めである

A vaginal CSF leak. Neurology 2009 72: 1446.
直腸肛門奇形,仙骨奇形,仙骨前腫瘤のCurrarinoの3徴を持つ症例に合併した腟からの髄液漏

Orthostatic headache without CSF leak. Neurology 2008 71: 1902-1906.
髄液圧の低下がなく髄液瘻が検出できない起立性頭痛が存在し、より遅い髄液のもれなどが考えられるが現在の検査では異常を検出できない

Epidural blood patch in post dural puncture headache: a randomised,observer-blind, controlled clinical trial. JNNP 2008;79:553-8.
硬膜穿刺後の頭痛に対して,硬膜外の血液充填治療は半数以上で頭痛を消失させ,残りの人でも程度を軽減させる

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てんかん重積 update

Frequency and Prognosis of Convulsive Status Epilepticus of Different Causes: A Systematic Review. Arch Neurol. 2010;67(8):931-940.
痙攣重積の原因と予後に関する総説

New-onset refractory status epilepticus with restricted DWI and neuronophagia in the pulvinar. Neurology 2010 74: 1003-1005.
両側の視床枕の拡散低下を認め病理学的に神経貪食像が検出された初発の難治性重積発作の26歳男性例

Transient seizure-related MRI abnormalities. J Neuroimaging. 2009 Oct;19(4):301-10.
てんかんで見られるMRI変化の総説

Termination of complex partial status epilepticus by intravenous levetiracetam. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 931-933.
レベチラセタム静注で複雑部分てんかん重積発作が停止した29歳女性例

Treatment of community-onset, childhood convulsive status epilepticus: a prospective, population-based study. Lancet Neurol. 2008 Aug;7(8):696-703. Epub 2008 Jul 2.[Epub ahead of print]
小児のけいれん重責の治療と反応についての前向き研究で,抗けいれん薬の種類投与方法とその効果や副作用,けいれんの持続時間などについての解析を行った

Generalized tonic-clonic seizures after acute oxcarbazepine withdrawal. Neurology 2008 70: 2187-2188.
oxcarbazepine(オクスカルバゼピン)の急速な減量はカルバマゼピンと同様に強直間代発作を誘発する

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ナルコレプシー update

Reduced amygdala activity during aversive conditioning in human narcolepsy.Ann Neurol. 2010 Mar;67:394.
ナルコレプシーでは嫌悪刺激による扁桃活性化が低下しており,感情学習の障害がある.

Clinical Reasoning: A teenage girl with excessive daytime sleepiness, “fainting spells,” and dream mentations. Neurology 2010 74: e88-e92.
ナルコレプシー様の症状を来たした特発性全般性てんかんの17歳女性例

Abnormal activity in reward brain circuits in human narcolepsy with cataplexy.Ann Neurol. 2010 Feb;67(2):190-200.
カタプレキシーを伴うナルコレプシー患者では褒賞に関する感情処理に関して,fMRIで辺縁系の活動に変化が認められ,病期により障害される部位も異なる.

Normalization of hypocretin-1 in narcolepsy after intravenous immunoglobulin treatment. Neurology 2009 73: 1333-1334.
免疫グロブリン治療後に髄液のヒポクレチン1が正常化(上昇)したナルコレプシーの28歳女性例

Absence of ubiquitinated inclusions in hypocretin neurons of patients with narcolepsy. Neurology 2009 73: 511-517.
ナルコレプシーでは視床下部のオレキシン(ヒポクレチン)作動性神経細胞の減少するがユビキチン封入体は検出されず、周辺の炎症を示唆する所見もなく神経変性疾患と類似の病態は考えづらい

Psychological health in central hypersomnias: The French Harmony Study. JNNP. 2009 Feb 11. [Epub ahead of print]
とくにカタプレキシーを伴うナルコレプシーなどを含む過眠症ではうつ症状の合併が多い.

Manipulation of skin temperature improves nocturnal sleep in narcolepsy. JNNP 2008 Jul 30. [Epub ahead of print]
ナルコレプシーで夜間の皮膚温の少しの調整(近位を暖め,遠位を冷やす)が睡眠状態を改善する

CSF hypocretin-1 assessment in sleep and neurological disorders. Lancet Neurol. 2008 Jul;7(7):649-62.
髄液のhypocretin-1測定をいろいろな睡眠障害,神経疾患で行ったが,カタプレキシーを伴うようなナルコレプシーでは低値であったが,神経炎症性疾患や外傷などでは有用性が明らかでなかった

Narcolepsy in Southern Chinese- Clinical Characteristics, HLA Typing and Seasonality of Birth. JNNP 2008 Apr 3 [Epub ahead of print]
中国南部のナルコレプシーは11歳と39歳に発症のビークがあり,冬生まれに多く,カタプレキシーを伴うものはHLADQB1*0602との関係が強い

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クライネ-レヴィン症候群 update

Kleine-Levin syndrome: A systematic study of 108 patients. Ann Neurol 2008;63:482-492.
クライネ-レヴィン症候群の多数患者を,系統的に臨床症状やHLAなどについて検討

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てんかん全般 update

High-frequency oscillations as a new biomarker in epilepsy.Ann Neurol 2012;71:169-178.
てんかん源の指標である80Hz以上の高周波振動についてのまとめ.

Therapeutic devices for epilepsy.Ann Neurol 2012;71:157-168.
治療薬抵抗性てんかんに対して,最近進歩している電気刺激や磁気刺激療法の装置やてんかん検出装置の紹介.

Sudden unexpected death in epilepsy. Lancet. 2011;378:2028-38.
てんかん症例での予期しない突然死の原因や病態に関する総説

Ictal very low frequency oscillation in human epilepsy patients.Ann Neurol. 2010 Nov 8.
てんかん発作の数分前に,脳波検査で超低頻度変動という40から120秒の間隔をおいて基線の偏位が認められる.

An electroclinical case-control study of sudden unexpected death in epilepsy.Ann Neurol. 2010;68:787-96.
回顧的な研究から,てんかん患者で突然死をした人は発作後の全般性脳波抑制の時間が長いことが多い.

Use of antiepileptic drugs in epilepsy and the risk of self-harm or suicidal behavior. Neurology 2010 75: 335-340.
うつ症状出現の危険性の高い新たな抗てんかん薬(レベチラセタム, チアガビン, トピラメート, ビガバトリン)の最近の使用は、自傷行動や自殺行動の3倍の増加と関連していた

Withdrawal of antiepileptic drugs after neocortical epilepsy surgery.Ann Neurol. 2010 Feb;67(2):230-8.
内服治療抵抗性の新皮質由来てんかんに対する外科的手術で約半数は必要な抗てんかん薬が減ったが,30%では増加し,術後早期に抗てんかん薬を減量したり術前脳MRIが正常であったり罹病期間が長い場合には再発の危険が高い.

Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency. Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):31-40.
グルコース輸送体タイプ1欠損症の患者では,OGTTで耐糖能障害は示さないが,高血糖により一時的にてんかんや運動機能に改善が見られる.

Predicting seizure control: cortical excitability and antiepileptic medication.Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):64-73.
てんかん患者で経頭蓋磁気刺激を用いて皮質興奮性の低下を評価することにより,抗てんかん薬内服による再発予防効果を予測できる.

Comparative Effectiveness of 10 Antiepileptic Drugs in Older Adults With Epilepsy. Arch Neurol. 2010;67(4):408-415.
55歳以上の高齢者ではラモトリギン(ラミクタール)、次にレベチラセタムがてんかん発作抑制作用が強く長期内服にも適していた

Effect of epilepsy magnetic source imaging on intracranial electrode placement.Ann Neurol. 2009;65:716-23.
頭蓋内電極設置により電磁図によるてんかん源がみつかる可能性は高くなる.

Functional and Cognitive Outcome in Prolonged Refractory Status Epilepticus. Arch Neurol. 2009;66(12):1505-1509.
持続する難治性痙攣重責発作の死亡率はかなり高いが、生存者の認知機能はある程度保たれる

Status Epilepticus Associated With Subtentorial Posterior Fossa Lesions. Arch Neurol. 2009;66(12):1500-1504.
テント下後頭蓋窩病変では2.6%程度に痙攣重責発作を来しうる

Characteristics and Surgical Outcomes of Patients With Refractory Magnetic Resonance Imaging?Negative Epilepsies. Arch Neurol. 2009;66(12):1491-1499.
MRIで異常が検出されない難治性てんかん症例であっても外科的治療を行った方が、行わない群よりもてんかんの再発が少なく、組織学的に異常が見つかる例も多い

Thalamic nuclei activity in idiopathic generalized epilepsy: An EEG-fMRI study. Neurology 2009 73: 2018-2022.
特発性全般てんかんでは脳波で棘徐波複合 (spike-and-wave)が見られるときにはfMRIでCM-PF複合体や視床前核の活動性が上昇し、その活動性はCM-PF複合体の方が早く上昇する

Lack of replication of association between scn1a SNP and febrile seizures. Neurology 2009 73: 1928-1930.
以前の報告と異なり、SCN1A SNPのAA遺伝子系と熱性痙攣の発症危険性の上昇の関連を検出できなかった

Seizure Relapse and Development of Drug Resistance Following Long-term Seizure Remission. Arch Neurol. 2009 Oct;66(10):1233-9.
てんかん症例を1年以上追跡調査すると40%程度が再発、25%程度が治療抵抗性で、特にてんかんの罹病期間の長さと、治療歴が予後不良因子であった

Astrocyte-neuron interactions: Implications for epilepsy. Neurology 2009 73: 1323-1327.
てんかんの病態におけるアストロサイトとニューロンの相互作用に関する総説

Obesity is a common comorbidity for pediatric patients with untreated, newly diagnosed epilepsy. Neurology 2009 73: 658-664.
新たにてんかんと診断された未治療の小児は肥満が多く、肥満は年齢の上昇、特発性のてんかん、未治療との相関が強かった

Prognostic Implications of Periodic Epileptiform Discharges. Arch Neurol. 2009;66(8):985-991.
周期性一側てんかん型放電(PLED)が見られた場合、検出時に痙攣がない場合と急性の経過の場合は死亡と関連し、腫瘍以外の原因の場合は機能予後良好と関連していた

The borderland of epilepsy: clinical and molecular features of phenomena that mimic epileptic seizures.Lancet Neurol. 2009 Apr;8(4):370-81.
てんかんやてんかんと鑑別を要するような発作性疾患について分子病態生理学的な知見をふまえたレビュー.

Effects of antiepileptic drugs on lipids, homocysteine, and C-reactive protein.Ann Neurol. 2009 Mar 18. [Epub ahead of print]
肝臓P450酵素を誘導するフェニトインやカルバマゼピンは,他の抗てんかん薬への変更により血清コレステロールや中性脂肪の数値などの低下が見られるため,血管危険因子となっている可能性がある.

Emerging Concepts in the Pathogenesis of Epilepsy and Epileptogenesis. Arch Neurol. 2009;66:443-447.
てんかんとてんかん発生の病態に関する総説

High-frequency oscillations mirror disease activity in patients with epilepsy. Neurology 2009 72: 979-986.
脳内電極での高周波振動(high-frequency oscillations)はてんかん症例の病勢と相関している

A splice site variant in the sodium channel gene SCN1A confers risk of febrile seizures. Neurology 2009 72: 974-978.
SCN1A遺伝子多型(IVS5N+5 G>A)は、熱性痙攣発症の危険性を増加させる

Corpus callosum dysgenesis limits MRI changes to one hemisphere in status epilepticus. Neurology 2009 72: 942.
脳梁の形成不全のためてんかんによる画像変化が完全に片側大脳半球のみに出現した46歳男性例

Trigeminal nerve stimulation for epilepsy: long-term feasibility and efficacy. Neurology 2009 72: 936-938.
三叉神経電気刺激はてんかんに対して長期的な効果があるかもしれない

Valproate and lamotrigine level variation with menstrual cycle phase and oral contraceptive use. Neurology 2009 72: 911-914.
混合経口避妊薬を内服している女性はバルプロ酸とラモトリギン(商品名 ラミクタール)の濃度が低下し、ラモトリギンは月経周期による血中濃度の変化もあるかもしれない

Dental injury during seizures associated with juvenile myoclonic epilepsy. JNNP 2009;80:91-3.
てんかん発作での歯の障害(多くは切歯)は明らかに若年齢ミオクローヌスてんかんに多く,早期診断に役立つかもしれない.

Ictal apnea of epileptic origin. Neurology 2009 72: 855-857.
てんかん性無呼吸の1例

Potassium channels: Brief overview and implications in epilepsy. Neurology 2009 72: 664-669.
てんかんと、カリウムチャンネルの関連に関する総説

Identification of a possible pathogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy. Neurology 2009 72: 224-231.
遺伝性QT延長症候群2型ではてんかんの合併率が高く、責任遺伝子であるKCNH2にエンコードされたKチャンネルがてんかんの感受性に影響を与えているかもしれない

Assessment of potential drug interactions in patients with epilepsy: Impact of age and sex. Neurology 2009 72: 419-425.
てんかん症例では年齢を問わず抗てんかん薬以外の薬剤を併用していることが多く相互作用に気を払う必要がある

Personality Development in the Context of Intractable Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66:68-72.
青年期に発症したてんかん症例は、成人期に神経症的な人格になる傾向がある

Long-term Monitoring in Refractory Epilepsy: The Gowers Unit Experience. JNNP 2008 Oct 23.
診断困難な再発性てんかんにおける脳波長期観察検査は,局所性てんかんや非てんかんとの鑑別などの正確な診断のために有効であるが,やや高額な費用面とあわせて適応を考えるべきである.

SEEG-guided thermocoagulations: A palliative treatment of nonoperable partial epilepsies. Neurology 2008 71: 1719-1726.
てんかんに対する定位的脳波モニター下の高周波電気的凝固術は難治性てんかんで一般的な切除術の適応の乏しい症例で姑息的に使用できるかもしれない

Folic acid use and major congenital malformations in offspring of women with epilepsy. A prospective study from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
抗てんかん薬を内服している妊婦では葉酸の内服により神経管欠損や先天性奇形の発生率は変化せず,葉酸欠乏以外の要素が働いている可能性がある.

Sudden unexpected death in epilepsy: current knowledge and future directions. Lancet Neurol. 2008 Sep 19. [Epub ahead of print]
てんかんにおける突然死についてのレビュー.

Pregnancy registries in epilepsy: A consensus statement on health outcomes. Neurology 2008 71: 1109-1117.
妊婦に対する抗てんかん薬使用と先天奇形発生についての調査Review

Antiepileptic drug use and rates of hip bone loss in older men: A prospective study. Neurology 2008 71: 723-730.
フェニトイン、フェノバルビタール、プリミドン、カルバマゼピンなどの酵素誘導作用のある抗てんかん薬(ビタミンD3 の代謝を促進してしまう)を服用している男性は寛骨の骨密度が低下する

Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? Neurology 2008 71: 714-722.
妊娠中のラモトリギン(lamotrigine)内服は、胎児の他の奇形の合併率と比較して口唇・口蓋裂の合併率をより高める傾向はなかった

Levetiracetam as a possible cause of fulminant liver failure. Neurology 2008 71: 685-686.
レベチラセタムによる劇症型肝不全により肝移植が必要になった21歳男性例

Tolerability and efficacy of oral loading of levetiracetam. Neurology. 2008;70:2166-70.
成人てんかん症例への1500mgのレベチラセタム (Levetiracetam)の経口投与は忍認性が高く血中濃度上昇もすばやくepilepsy monitoring units(てんかんモニタリングユニット)での治療に使用しえる

Efficacy and tolerability of levetiracetam versus phenytoin after supratentorial neurosurgery. Neurology 2008 71: 665-669.
レベチラセタム (Levetiracetam)もフェニトインもテント上脳外科手術後の痙攣の発症を抑えるが、レベチラセタムはより副作用が少なく忍認性が高い

Drowning in people with epilepsy: How great is the risk? Neurology 2008 71: 578-582.
てんかんの集団は溺死の割合が、一般人口集団の15-19倍に上昇するため、危険を避けるように患者への啓蒙が必要である

Generic substitution in the treatment of epilepsy: Case evidence of breakthrough seizures. Neurology 2008 71: 525-530.
抗痙攣薬をジェネリック(後発医薬品)に変更すると薬剤血中濃度が低下し、痙攣のコントロールが難しくなりQOLが低下する

The benefit of active drug trials is dependent on aetiology in refractory focal epilepsy. JNNP 2008;79:808-12. Epub 2007 Nov 8.
反復性の焦点てんかん患者の追跡調査では,その後の1年で発作が起きないことは少なく(25%),MRIで異常(海馬硬化,皮質形成異常,血管奇形,腫瘍)があると再発する可能性は高くなる

Topiramate in pregnancy: Preliminary experience from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. Neurology 2008 71: 272-276.
妊娠中のトパマックス(トピラマート)内服によって先天性奇形の発症数はそれほど多くないが、他剤との併用によって口蓋裂などの大奇形(major congenital malformation)が発症する可能性が高まる

Outcomes of epilepsy surgery in adults and children. Lancet Neurol 2008;7:525-37.
てんかんの各種の外科的治療による効果,副作用(後遺症)についてのレビュー

Intractable epilepsy: management and therapeutic alternatives. Lancet Neurol 2008;7:514-24.
難治性てんかんの治療についてのレヴュー

Different features of histopathological subtypes of pediatric focal cortical dysplasia. Ann Neurol. 2008;63:758-69.
てんかんの原因となる局所皮質異形成(FCD)は病理学的にいくつかの亜型に分けられるが,それぞれの組織型により術前のMRIや脳波,既往歴などに特徴がある

Functional imaging: II. Prediction of epilepsy surgery outcome. Ann Neurol. 2008 Jun 20. [Epub ahead of print]
頭蓋内脳波検査を受け手術治療を行ったてんかん患者で,磁気源図(MSI)やFDG-PET,発作時のSPECTを用いた評価は,術後のてんかん抑制の効果を予測するのに役立つ

KCNQ2 and KCNQ3 mutations contribute to different idiopathic epilepsy syndromes. Neurology 2008 71: 177-183.
M-type potassium channelsのKCNQ2及びQ3遺伝子の差が特発性てんかんの病因の一部に関与しているかもしれない

Phenytoin half-life and clearance during maintenance therapy in adults and elderly patients with epilepsy. Neurology 2008 71: 38-43.
フェニトインの血中半減期は40時間で年齢による差はなく、半減期が長いため内服により血中濃度が安定するまで2週間以上かかると予測される

Topiramate, nutrition and weight change: a prospective study. JNNP 2008;79:590-3.
抗てんかん薬トピラマート(トピナ錠)は食欲減退をおこし体重減少きたす

Intravenous levetiracetam in the treatment of benzodiazepine refractory status epilepticus. JNNP 2008;79:588-9.
新しい抗てんかん薬レベチラセタム(日本では申請中)のてんかん重責状態への静脈内投与は有効で,重篤な副作用もない

Tolerability and efficacy of oral loading of levetiracetam. Neurology 2008 70: 2166-2170.
成人の痙攣に対し、1500mgのレベチラセタム(levetiracetam)経口投与でのLoading(以後維持量500-1000mg分2)は血中濃度は速やかに上昇し副作用も少なく退院も早まる

Increased frequency of isolated cleft palate in infants exposed to lamotrigine during pregnancy. Neurology 2008 70: 2152-2158.
妊娠第1期にラモトリギン(lamotrigine)を服用している場合、胎児が孤立口唇口蓋裂を伴う危険性が上昇する(7.3人/1000人)

Lamotrigine in pregnancy: Clearance, therapeutic drug monitoring, and seizure frequency. Neurology 2008 70: 2130-2136.
ラモトリギン(lamotrigine)のクリアランスは妊娠期間中常に上昇し、妊娠第二期には血中濃度が低下すると痙攣を起こしやすくなる

Functional imaging: I. Relative predictive value of intracranial electroencephalography. Ann Neurol. 2008 Apr 15 [Epub ahead of print]
てんかんの診断について,磁気源画像(MSI)とFDG-PET,発作時SPECTを比べるとMSIが最も有用である.

Sexual function in men with epilepsy: How important is testosterone?. Neurology 2008 70: 1346-1352.
てんかんの男性は性機能が低下するが、テストステロンの低下よりもうつ症状や不安感などの精神症状がより関与している

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片頭痛 update

Child Neurology: Migraine with aura in children. Neurology 2010 75:e16-e19
小児の前兆を伴う片頭痛や片麻痺性片頭痛の症例提示と治療法に関する総説

Migraine-like headache with visual deficit and perfusion abnormality on MRI. Neurology 2010 74: 1743-1745.
視野障害と右片頭痛様発作で発症し、左後頭葉の血流低下が検出された46歳女性例

A visual migraine aura locus maps to 9q21-q22. Neurology 2010 74: 1171-1177.
フィンランドにおいて9q21-q22染色体に前兆を伴う片頭痛の遺伝子座が同定でき、この遺伝子座は「視覚症状」を伴う後頭側頭葉てんかんとの関連が示された部位であった

Evidence of Syntaxin 1A Involvement in Migraine Susceptibility: A Portuguese Study. Arch Neurol. 2010;67(4):422-427.
開口放出関連タンパク質HPC-1/syntaxin 1A遺伝子のSNPsは片頭痛の感受性を変化させる

Migraine and cardiovascular disease: A population-based study. Neurology 2010 74: 628-635.
片頭痛では心血管系疾患発症の2倍程度の増加及び心血管系疾患の危険因子の存在と関連が認められた

Coexisting typical migraine in familial hemiplegic migraine. Neurology 2010 74: 594-600.
家族性片麻痺性片頭痛では典型的な片頭痛発作を持つ群は持たない群と比較して三硝酸グリセリンにより片頭痛発作が誘発されやすい

Origin of pain in migraine: evidence for peripheral sensitisation.Lancet Neurol. 2009;8:679-90.
片頭痛の痛みの起源,病態についてのレビュー.脳の病気であり,痛みは脳に由来していることを示す知見が多い.

Androgenic suppression of spreading depression in familial hemiplegic migraine type 1 mutant mice.Ann Neurol. 2009;66:564
FHM1のモデルマウスでは睾丸摘出による皮質拡延性抑圧(CSD)の増強とテストステロン補充による改善が見られ,アンドロゲンがCSDに影響を与えており,片頭痛の治療の対照となるかもしれない.

Effects of tonabersat on migraine with aura: a randomised, double-blind, placebo-controlled crossover study.Lancet Neurol. 2009 Jun 29. [Epub ahead of print]
神経のギャップ結合を阻害するtonabersatにより片頭痛の前兆の回数は減るが,頭痛の持続時間には変化がなく,前兆が皮質拡延性抑制によるものを示唆している.

Advanced neuroimaging of migraine.Lancet Neurol. 2009;8:560
従来の発作性の血管性疾患であるという概念を変えるような機能画像など,片頭痛における画像所見,診断についてのレビュー

Randomized, controlled trial of telcagepant for the acute treatment of migraine. Neurology 2009 73: 970-977.
抗CGRP薬(telcagepant)は、片頭痛2時間後の痛みを有意に改善させ24時間効果が持続し、50mgよりは150mg、300mgの内服が効果的である

Migraine frequency and risk of cardiovascular disease in women. Neurology 2009 73: 581-588.
片頭痛の女性では前兆を伴う場合は心血管系イベントの危険性が約2倍に上昇し、前兆を伴いかつ発作の頻度が高い(週1回以上)と脳梗塞の危険性が焼く4倍になる

Advances in the basic and clinical science of migraine.Ann Neurol. 2009;65:491-8.
片頭痛のレビュー

Vascular smooth muscle cell dysfunction in patients with migraine. Neurology 2009 72: 2111-2114.
片頭痛症例では血管平滑筋障害が薬剤負荷試験で検出される

Migraine and cardiovascular disease: Possible mechanisms of interaction. Neurology 2009 72: 1864-1871.
片頭痛が血管障害を引き起こすメカニズムに関する総説

Mitochondrial DNA haplogroups influence the therapeutic response to riboflavin in migraineurs. Neurology 2009 72: 1588-1594.
ミトコンドリアDNAハプロタイプHを保持していない片頭痛症例では、リボフラビン (Vit B2)投与に治療効果を示す確率が高い

Elicited repetitive daily blindness: A new phenotype associated with hemiplegic migraine and SCN1A mutations. Neurology 2009 72: 1178-1183.
新たなSCN(neuronal voltage-gated sodium channel gene)1A遺伝子変異による家族性片麻痺性片頭痛家系で、反復する一過性の視力障害がよく見られた

Migraine and suicidal ideation in adolescents aged 13 to 15 years. Neurology 2009 72: 1146-1152.
思春期の前兆を伴う片頭痛や頭痛発作の増加は自殺念慮の頻度を増加させる

Recurrent oculomotor neuropathy with isolated ptosis vs ophthalmoplegic migraine. Neurology 2009 72: e44.
眼筋麻痺性片頭痛の13歳女性例

ACE D/I polymorphism, migraine, and cardiovascular disease in women. Neurology 2009 72: 650-656.
女性におけるアンギオテンシン変換酵素(ACE)遺伝子の多型と片頭痛、片頭痛の前兆、脳血管障害は強い関連が認められなかった

PACAP38 induces migraine-like attacks in patients with migraine without aura. Brain 2009 132: 16-25
血管拡張作用のあるPACP38 (Pituitary adenylate cyclase activating peptide-38)投与により前兆を伴わない片頭痛症例では片頭痛様の発作が誘発される

Burden of atherosclerosis and risk of venous thromboembolism in patients with migraine. Neurology 2008 71: 937-943.
片頭痛症例では静脈血栓症の危険性は高いが、動脈硬化性病変の危険性は増加しない

Efficacy and tolerability of MK-0974 (telcagepant), a new oral antagonist of calcitonin gene-related peptide receptor, compared with zolmitriptan for acute migraine: a randomised, placebo-controlled, parallel-treatment trial.Lancet. 2008 Nov 24. [Epub ahead of print]
片頭痛の急性期治療において,カルシトニン遺伝子関連ペプチド受容体拮抗薬であるtelcagepant300mgの経口投与は,zolmitriptan5mgと同等の効果があり,副作用は少ない.

Cranial Autonomic Symptoms in Migraine: Characteristics and Comparison with Cluster Headache. JNNP 2009; 80: 1116-1119
片頭痛において頭部の自律神経症状は約半数で見られるが,群発頭痛と比べると,結膜充血や眼瞼浮腫,流涙,鼻閉,鼻汁などの症状が軽度で,頭痛と無関係に片側か両側に出現することが多い.

Treatment of hemicrania continua by occipital nerve stimulation with a bion device: long-term follow-up of a crossover study. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1001-12. Epub 2008 Oct 7.
持続性片頭痛に対して後頭神経刺激は1年以上の使用でも効果が高く,副作用は少ない.

Calcitonin gene-related peptide does not cause the familial hemiplegic migraine phenotype. Neurology 2008 71: 841-847.
家族性片麻痺性片頭痛症例は、前兆を伴う片頭痛症例と異なりCalcitonin-Gene Related Peptide (CGRP)投与による過剰反応を引き起こさない

Clinical course in migraine: Conceptualizing migraine transformation. Neurology 2008 71: 848-855.
片頭痛の経過、他の病型への移行に関する総説

Enhanced circadian phase resetting in R192Q Cav2.1 calcium channel migraine mice. Ann Neurol. 2008;64:315-24.
Ca(v)2.1チャネル変異の片頭痛モデルマウスではサーカディアンリズムの順応が促進される.

Chronic migraine in the population: Burden, diagnosis, and satisfaction with treatment. Neurology 2008 71: 559-566.
慢性片頭痛は発作性の片頭痛と比較して日常生活の障害度が強いにも関わらず、適切な治療がなされていないことが多い

Interrelationships among the MTHFR 677C>T polymorphism, migraine, and cardiovascular disease. Neurology 2008 71: 505-513.
前兆のある片頭痛を持つ女性は、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(methylenetetrahydrofolate reductase;MTHFR)遺伝子677TT遺伝子型を有する場合、脳梗塞の危険性が4倍になる

Multimechanistic (sumatriptan-naproxen) early intervention for the acute treatment of migraine. Neurology 2008 71: 114-121.
スマトリプタン(イミグラン) 85mgとナプロキセン (naproxen) 500 mgの合剤は、片頭痛急性期の内服薬として効果が高く副作用(吐き気、めまい)も少ない

Right-to-left shunt does not increase white matter lesion load in migraine with aura patients. Neurology 2008 71: 101-107.
前兆を伴う片頭痛では大脳白質病変及び卵円孔開存の合併率が高いが、卵円孔開存などの右左シャントがあるからといって白質病変の危険性が上がるわけではない

Greater occipital nerve block using local anaesthetics alone or with triamcinolone for transformed migraine: a randomised comparative study. JNNP 2008;79:415-7.
変容型片頭痛の患者で,大後頭神経ブロック注射にトリアムシノロンを加えても,効果に差は無かった.

Prevalence and characteristics of allodynia in headache sufferers: A population study. Neurology 2008 70: 1525-1533.
皮膚異痛症(アロディニア)は変容性片頭痛や片頭痛でよく見られ、女性、頭痛の頻度、BMIの増加、身体障害、うつ症状と関連していた

Decreased number and function of endothelial progenitor cells in patients with migraine. Neurology 2008 70: 1510-1517.
片頭痛患者では末梢血の血管内皮前駆細胞数が減少、その遊走能も低下し、心血管系イベントの危険性の増加に関与しているかもしれない

High pulse pressure protects against headache: Prospective and cross-sectional data (HUNT study). Neurology 2008 70: 1329-1336.
収縮期血圧の上昇、特に脈圧の上昇により片頭痛を含めた頭痛の発症率が低下し、降圧剤を内服するとこの傾向は弱くなる

Randomized controlled trial of an oral CGRP receptor antagonist, MK-0974, in acute treatment of migraine. Neurology 2008 70: 1304-1312.
カルシトニン遺伝子関連ペプチド(CGRP)受容体拮抗薬は片頭痛発作時の頭痛の低減効果がある

Cutaneous allodynia in the migraine population. Ann Neurol. 2008;63:148-58.
片頭痛患者の60%以上に皮膚アロディニアが見られ,シャワーを浴びる,ネックレスや指輪をつける,冷温の温度刺激で誘発されやすく,片頭痛の頻度,重症度や症状も関係する

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夢遊病 update

Precipitating factors of somnambulism: Impact of sleep deprivation and forced arousals. Neurology. 2008;70:2284-90.
夢遊病の成人では、徐波睡眠中に聴覚刺激を与え覚醒させることにより100%夢遊エピソードを引き起こすことができ診断に有用

Polysomnographic diagnosis of sleepwalking: Effects of sleep deprivation. Ann Neurol. 2008 Mar 19 [Epub ahead of print]
25時間の断眠は,睡眠ポリグラフ計を用いた夢遊病の診断に有益である

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部分発作 update

Lesional reflex epilepsy associated with the thought of food. Neurology 2010 74: 610-612.
食物のことを考える時に部分発作が誘発され、前頭弁蓋に焦点が検出された44歳右手利き女性

Long-term outcome of lesional posterior cortical epilepsy surgery in adults.JNNP. 2009 Mar 25. [Epub ahead of print]
後方皮質性の局所性てんかんの外科治療の回顧的な検討では,小児期発症のものやはっきりと片側に脳波スパイクのあるもの,腫瘍などでは術後の再発が少なかった.

Postictal psychosis in partial epilepsy: a case-control study. Ann Neurol. 2008;63:602-10.
てんかん部分発作後の精神症状は,てんかんの原因は側頭葉以外の広い範囲にあったり精神病の遺伝的な背景があったり,脳炎の既往があったりするとおこりやすい

Sudden falls due to seizure-induced cardiac asystole in drug-resistant focal epilepsy. Neurology 2008 70: 1933-1935.
薬剤抵抗性の部分発作症例が突然倒れることがあるのは、心静止が原因かもしれない

Temporal distributions of seizure occurrence from various epileptogenic regions. Neurology 2008 70: 1265-1271.
部分発作の発症はサーカディアンリズムに影響され、前頭葉、頭頂葉は夜間帯に、後頭葉、側頭葉は夕方に発作を起こしやすい

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レム睡眠行動異常症 update

White and gray matter abnormalities in idiopathic rapid eye movement sleep behavior disorder: A diffusion-tensor imaging and voxel-based morphometry study. Ann Neurol. 2010 Dec 28.
特発性REM睡眠行動障害の患者の脳MRI拡散テンソル画像の解析では,中脳被蓋や橋の脳幹部白質や海馬の灰白質に異常が見られた.

REM sleep behavior disorder preceding other aspects of synucleinopathies by up to half a century. Neurology 2010 75:494-499
レム睡眠行動障害とPD, MSA, DLB発症の危険性に関する総説

Severity of REM atonia loss in idiopathic REM sleep behavior disorder predicts Parkinson disease. Neurology 2010 74: 239-244.
特発性レム睡眠行動異常症では、特にレム睡眠中に筋活動低下を伴わない場合、その後パーキンソン病を発症する危険性が高い

Mild cognitive impairment in rapid eye movement sleep behavior disorder and Parkinson’s disease.Ann Neurol. 2009;66:39-47.
REM睡眠行動異常があると,パーキンソン病でもそうでなくても,認知機能の障害が存在する可能性が高い.

Quantifying the risk of neurodegenerative disease in idiopathic REM sleep behavior disorder. Neurology 2009 72: 1296-1300.
レム睡眠行動異常症症例は将来、パーキンソン病やレビー小体病などの神経変性疾患を発症する危険性が5年で18%、10年で40%と高率である

Nonviolent elaborate behaviors may also occur in REM sleep behavior disorder. Neurology 2009 72: 551-557.
REM睡眠行動障害では非暴力的な行動を取る頻度は少ないが、文化的な行動や会話が多く大脳皮質由来の症状と考えられる

Executive dysfunction and memory impairment in idiopathic REM sleep behavior disorder. Neurology 2008 70: 1250-1257.
特発性レム睡眠行動異常症(iRBD)患者は健常人と比較して認知機能が低下し、覚醒時にも脳波の徐波化が認められる

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その他のてんかん症候群 update

Status epilepticus migrainosus: clinical, electrophysiologic, and imaging characteristics. Neurology 2010 75: 373-374.
臨床症状及び生理学的、画像的検査によりてんかん性片頭痛発作と診断された56歳女性例

Can semiology predict psychogenic nonepileptic seizures? a prospective study. Ann Neurol. 2011 Jun;69(6):997-1004.
心因性発作とてんかん発作の鑑別において、発作の種類を80%以上の精度で分類しえた6つの徴候が有用となる可能性があるが、家族や同室者などの目撃者が正確に回答することは期待できない。

Augmented currents of an HCN2 variant in patients with febrile seizure syndromes.Ann Neurol. 2010;67:542.
HCN2遺伝子の3アミノ酸欠損変異はチャネルの流量が増加し,熱性けいれんの危険因子である.

Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Attacks. Neurology 2010 75: 84-86.
Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Seizures. Neurology 2010 75: 87-88.
心因性非てんかん性発作の病態に関するコメント

Cognitive-behavioral therapy for psychogenic nonepileptic seizures: A pilot RCT. Neurology 2010 74: 1986-1994.
心因性非てんかん性発作に対する認知行動療法は明らかに発作の出現数を減らす

Early outcomes and predictors in 260 patients with psychogenic nonepileptic attacks. Neurology 2010 74: 64-69.
心因性非てんかん性発作は診断を説明するだけでは発作頻度が低下することは少ないが、救急外来受診の頻度は低下し、精神疾患の存在、女性などが予後の悪化と関連する

Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1. Ann Neurol. 2009;66:415-9.
早発型欠神発作の原因としてグルコーストランスポーターGLUT1の新しい変異が見つかった.

Novel susceptibility locus at chromosome 6q16.3-22.31 in a family with GEFS+. Neurology 2009 73: 1264-1272.
6q16.3-22.31に感受性遺伝子座を認めた熱性けいれんプラスを伴う遺伝性てんかん(GEFS+)の家系

SCARB2 mutations in progressive myoclonus epilepsy (PME) without renal failure.Ann Neurol. 2009;66:532
原因遺伝子変異不明の進行性ミオクローヌスてんかんの中に,最近見つかったSCARB2変異が原因と判明したものがいたが,従来の報告とは異なり腎障害は伴っていなかった.

Depression and symptoms affect quality of life in psychogenic nonepileptic seizures. Neurology 2009 73: 366-371.
心因性非てんかん性発作(Psychogenic Non-Epileptic Seizure: PNES)では、鬱症状や身体症状が増加するとQOLが低下するが、発作の頻度とQOLとの関連は見られない

Why do seizures in generalized epilepsy often occur in the morning? Neurology 2009 73: 218-222.
特発性全般てんかんは特に若年性ミオクローヌスてんかんの場合、早朝に皮質の興奮性が上昇することが経頭蓋磁気刺激による検討で確認された

Transient epileptic amnesia: regional brain atrophy and its relationship to memory deficits. Brain 2009 132:357-368
一過性てんかん性健忘(TEA)では前向性健忘症状と側頭葉内側の体積が相関していたが、長期的な忘却などの症状は相関関係はなかった

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: Sequential MRI follow-up. Neurology 2008 71: e28.
片側けいれん片麻痺てんかん症候群(HHE症候群)の経時的MRI画像

Reduced striatal D1 receptor binding in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Neurology 2008 71: 795-798.
α4-Ser248Phe遺伝子変異のある常染色体優性夜間前頭葉てんかん(ADNFLE)では、線条体のドーパミンD1受容体結合能が低下する

Developmental impact of a familial GABAA receptor epilepsy mutation. Ann Neurol. 2008;64:284-93.
家族性てんかんの原因であるGABA gamma2遺伝子変異をもつ遺伝子改変マウスでは,成長過程における変異遺伝子発現抑制によりてんかんが抑制され,発症前の若年の人も治療により効果が期待できる.

An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene. Ann Neurol. 2008;64:158-67.
細胞外カルシウム感知受容体のミスセンス変異が家族性のてんかんの原因となっており,同遺伝子の変異が特発性てんかんの原因となっている可能性もある.

Penetrance of LGI1 mutations in autosomal dominant partial epilepsy with auditory features. Neurology 2008 71: 567-571.
常染色体優性遺伝で聴覚症状を伴う部分発作においてleucine-rich, glioma inactivated 1 gene (LGI1)遺伝子の浸透度(penetrance)は67%であった

A Novel Loss-of-Function LGI1 Mutation Linked to Autosomal Dominant Lateral Temporal Epilepsy. Arch Neurol. 2008;65:939-942.
イタリアの常染色体性優性外側側頭葉てんかん家系で新たなleucine-rich, glioma-inactivated 1 (LGI1) 遺伝子変異((Ile122Lys)が見つかり、その変異を持った細胞は変異型Lgi1蛋白を分泌できなくなった

Electroclinical and imaging findings in ulegyria and epilepsy: a study on 25patients. JNNP 2008;79:547-52.
瘢痕脳回を伴うてんかんの患者では多くが周産期の脳虚血があり,しばしば治療抵抗性のてんかんを伴う

Disruption of Sodium Bicarbonate Transporter SLC4A10 in a Patient With Complex Partial Epilepsy and Mental Retardation. Arch Neurol. 2008;65:550-553.
SLC4A10(a sodium bicarbonate transporter遺伝子)の欠損は、精神遅滞を伴う複雑部分発作に関与している可能性がある

Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder. Brain 2008 131: 918-927
X染色体q22にリンクしたEpilepsy and Mental Retardation limited to Females (EFMR)のてんかん発症時期、種類、認知機能の低下などの特徴

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