Eaton-Lambert症候群 update
7月 29th 2010
Clinical Reasoning: A 48-year-old woman with generalized weakness. Neurology 2010 74: e76-e80.
全身の日内変動を伴う筋力低下と自律神経症状を認め運動後のCMAP上昇を認めるものの、Ach受容体抗体陽性、VGCC抗体陰性であった48歳女性例
Archive for the ‘筋疾患’ Category
眼咽頭型筋筋ジストロフィー update
9月 2nd 2009
Cognitive impairment and reduced life span of oculopharyngeal muscular dystrophy homozygotes. Neurology 2009 73: 596-601.
PABPN1遺伝子のGCGの繰り返しがホモで見られる眼咽頭型筋ジストロフィーはへテロタイプよりも病期の進行が早く筋症状だけでなく認知機能障害、精神症状も強い
無症候性高CK（あるいはアルドラーゼ）血症 update
8月 9th 2009
Restless legs syndrome with periodic limb movements: a possible cause of idiopathic hyperckemia. Neurology 2009 73: 643-645.
無症候性高CK血症からむずむず脚症候群の存在が明らかになった7例
High aldolase with normal creatine kinase in serum predicts a myopathy with perimysial pathology. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 904-908.
血清CK正常でアルドラーゼ高値な患者の臨床症状と筋生検。筋周膜の結合組織に異常がみられる
Facioscapulohumeral型筋ジストロフィー update
8月 6th 2009
Epidemiology and pathophysiology of falls in facioscapulohumeral diseaseJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1357-1363
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）と転倒について。FSHDの30％は毎月1回は転倒し、うち70％は怪我をする。自宅で、自分ひとりで、前向きに転ぶのが多い。階段を昇るとき・椅子からの立ち上がり・閉眼起立状態でバランスが悪い。よく転ぶ人は筋力も弱い。
Teaching NeuroImages: Hemiatrophy as a clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2009 73: e24.
半身の筋萎縮のみが認められた（左右差がとても強かった）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの62歳男性例
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー update
6月 17th 2009
A 49-year-old man with contractures, weakness, and cardiac arrhythmia. Neurology 2009 72: 2036-2043.
エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィーの49歳男性例
中心核ミオパチー
2月 19th 2009
Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation. Neurology 2010 74: 519-521.
amphiphysin-2 (BIN1)遺伝子の新規変異が同定された中心核病の男性例
A new centronuclear myopathy phenotype due to a novel dynamin 2 mutation. Neurology 2009 72: 93-95.
新たなDYNAMIN2遺伝子変異を認めた中心核ミオパチーの1例
Reducing body myopathy update
2月 9th 2009
Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1. Brain 2009 132: 452-464
FHL1遺伝子変異によるreducing body myopathyの臨床的、組織学的特徴
Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy. Neurology 2009 72: 375-376.
Reducing body myopathyの新たなFHL1遺伝子変異
Becker型筋ジストロフィー update
10月 5th 2008
Cardiac Involvement in Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 and Becker Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1196-1201.
肢帯型筋ジストロフィー2型（特にIとE）とベッカー型筋ジストロフィー（47%）は心機能障害の合併率が高い
Limb girdle筋ジストロフィー update
10月 5th 2008
Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010 74: 157-164.
POMT-1関連ジストログリカノパチーではマンノシルトランスフェラーゼ活性の低下が見られ、POMT1活性と逆相関しており、Walker-Warburg症候群及び 肢帯型筋ジストロフィーといった表現型の違いを説明できるかもしれない
Clinical and mutational spectrum of limb-girdle muscular dystrophy type 2I in 11 French patientsJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1405-1408フランス人の肢帯型筋ジストロフィー2I患者9家系11人についての筋力・心肺機能・脳MRI・神経心理的評価・遺伝子解析。
Limb-girdle muscular dystrophy type 2D gene therapy restores alpha-sarcoglycan and associated proteins.Ann Neurol. 2009;66:290-7.
LGMD2D患者に対して３日間の筋注でAAVによる遺伝子治療を行い，３ヶ月後でもSGCA遺伝子の発現増加やサルコグリカン複合体の形成，筋線維径の増大がみられ，目立った副反応も見られなかった．
Frequency of LGMD gene mutations in Italian patients with distinct clinical phenotypes. Neurology 2009 72: 1432-1435.
イタリアの家系で小児期発症の肢帯型筋ジストロフィーの77%、全体の60%でLGMD遺伝子変異を検出しえた
Cardiac Involvement in Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 and Becker Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1196-1201.
肢帯型筋ジストロフィー2型（特にIとE）とベッカー型筋ジストロフィー（47%）は心機能障害の合併率が高い
Dysferlin-deficient muscular dystrophy features amyloidosis. Ann Neurol. 2008;63:323-8.
肢帯型筋ジストロフィー2B型のDysferlin遺伝子異常の家系において，筋繊維内や間質にdysferlinを構成成分としたアミロイドの沈着を認めた
Alpha-sarcoglycanノックアウトマウスの前脛骨筋に筋肉特異的プロモーター下に人型αサルコグリカン遺伝子を発現する工夫をしたアデノ随伴ウィルスを注射すると、細胞障害性の副作用は少なくαサルコグリカンの発現もよく持続する
myofibrillar myopathy（MFM） update
9月 19th 2008
Distinct muscle imaging patterns in myofibrillar myopathies. Neurology 2008 71: 758-765.
筋CT,MRIによる検討でmyofibrillar myopathy（MFM）に含まれる、desminopathy、myotilinopathy、filaminopathy、αB-crystallinopathy、ZASPopathyには障害される筋の分布に特徴がある
Counter