Cardiac Involvement in Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 and Becker Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1196-1201.
肢帯型筋ジストロフィー2型（特にIとE）とベッカー型筋ジストロフィー（47%）は心機能障害の合併率が高い
Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D.Ann Neurol. 2010;68:629-38.
2D型肢帯型筋ジストロフィー患者の短指伸筋にアデノ随伴ウィルスで筋特異的なtMCKプロモーターを使用しSGCA遺伝子を導入したところ，3例中２例で６ヶ月後も導入遺伝子や筋組織構成分子の発現が認められた．
Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010 74: 157-164.
POMT-1関連ジストログリカノパチーではマンノシルトランスフェラーゼ活性の低下が見られ、POMT1活性と逆相関しており、Walker-Warburg症候群及び 肢帯型筋ジストロフィーといった表現型の違いを説明できるかもしれない
Clinical and mutational spectrum of limb-girdle muscular dystrophy type 2I in 11 French patientsJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1405-1408フランス人の肢帯型筋ジストロフィー2I患者9家系11人についての筋力・心肺機能・脳MRI・神経心理的評価・遺伝子解析。
Limb-girdle muscular dystrophy type 2D gene therapy restores alpha-sarcoglycan and associated proteins.Ann Neurol. 2009;66:290-7.
LGMD2D患者に対して３日間の筋注でAAVによる遺伝子治療を行い，３ヶ月後でもSGCA遺伝子の発現増加やサルコグリカン複合体の形成，筋線維径の増大がみられ，目立った副反応も見られなかった．
Frequency of LGMD gene mutations in Italian patients with distinct clinical phenotypes. Neurology 2009 72: 1432-1435.
イタリアの家系で小児期発症の肢帯型筋ジストロフィーの77%、全体の60%でLGMD遺伝子変異を検出しえた
Cardiac Involvement in Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 and Becker Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1196-1201.
肢帯型筋ジストロフィー2型（特にIとE）とベッカー型筋ジストロフィー（47%）は心機能障害の合併率が高い
Dysferlin-deficient muscular dystrophy features amyloidosis. Ann Neurol. 2008;63:323-8.
肢帯型筋ジストロフィー2B型のDysferlin遺伝子異常の家系において，筋繊維内や間質にdysferlinを構成成分としたアミロイドの沈着を認めた
Alpha-sarcoglycanノックアウトマウスの前脛骨筋に筋肉特異的プロモーター下に人型αサルコグリカン遺伝子を発現する工夫をしたアデノ随伴ウィルスを注射すると、細胞障害性の副作用は少なくαサルコグリカンの発現もよく持続する Read More
Distinct muscle imaging patterns in myofibrillar myopathies. Neurology 2008 71: 758-765.
筋CT,MRIによる検討でmyofibrillar myopathy（MFM）に含まれる、desminopathy、myotilinopathy、filaminopathy、αB-crystallinopathy、ZASPopathyには障害される筋の分布に特徴がある
Systemic Administration of PRO051 in Duchenne’s Muscular Dystrophy. N Engl J Med. 2011 Mar 23.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者への PRO051 (アンチセンスオリゴヌクレオチド) 全身投与により，用量依存的な分子的有効性が認められ，12 週間の延長治療後の 6 分間歩行試験でわずかな改善が得られた
Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy.Ann Neurol. 2010;67:771.
変異により停止コドンの出現するDMD患者にゲンタマイシン投与を行い，血清CK値の低下や筋力の回復，ジストロフィン活性の増加が認められた．
Marked Hemiatrophy in Carriers of Duchenne Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2010;67(4):497-500.
著明な半身の萎縮と筋の脂肪化を認めたDuchenne型筋ジストロフィー症保因者の2例
Efficacy of systemic morpholino exon-skipping in duchenne dystrophy dogs.Ann Neurol. 2009 Mar 13. [Epub ahead of print]
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのモデル犬に相補鎖薬の全身静脈投与によるエクソンスキッピング療法を行い，明らかな毒性を示さず，正常ジストロフィンの増加や症状の改善がみられた．
Disability and Survival in Duchenne Muscular Dystrophy. JNNP. 2008 Aug 19. [Epub ahead of print]
最近のドゥシャン型筋ジストロフィーの長期経過の観察では，歩行困難は平均9.4歳，電動車いすが14.6歳，呼吸補助が19.8歳で平均寿命は35歳．
Stem cell transplantation in a patient with late-onset nemaline myopathy and gammopathy. Neurology 2008 71: 531-532.
メルファラン大量投与(140 mg/m2)後の自己幹細胞移植によりグロブリン血症と筋力低下が改善した孤発性晩発性ネマリンミオパチーの63歳女性例
Sporadic late-onset nemaline myopathy effectively treated by melphalan and stem cell transplant. Neurology 2008 71: 532-534.
メルファラン投与(70 mg/m2)後の自己幹細胞移植によりグロブリン血症と筋力低下が改善した孤発性晩発性ネマリンミオパチーの38歳男性例
Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2010 74: 1441-1448.
メキシレチン経口投与は筋緊張性筋ジストロフィー1型症例において安全性が高く、さらにミオトニアに対する改善効果を持つ
Comparative analysis of brain structure, metabolism, and cognition in myotonic dystrophy 1 and 2. Neurology 2010 74: 1108-1117.
筋緊張性ジストロフィー（特に1型）ではエピソード記憶の低下が出現し、白質病変が見られ、前頭側頭葉の萎縮や糖代謝の低下などが検出され一部は認知機能の低下と関連している
Intergenerational contraction of the CTG repeats in 2 families with myotonic dystrophy type 1. Neurology 2009 73: 2126-2127.
CTGリピート数が世代を減るごとに全ての子孫で減少を認めた父親由来遺伝の筋強直性ジストロフィーの2家系
Strong association between myotonic dystrophy type 2 and autoimmune diseases .J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1293-1295
筋強直性ジストロフィー2型は1型に比べて自己免疫疾患合併の割合が21%と多い（1型では2%）。
Neuroimaging in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2009 73: 1931.
筋強直性ジストロフィー1型で見られる側頭葉白質病変及び骨病変の脳MRI画像
Encephalopathic attacks in a family co-segregating myotonic dystrophy type 1, an intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and early hearing loss.JNNP. 09 Sep;80(9):1029-35
1型筋強直性ジストロフィーの家系で，末梢神経障害や繰り返す脳炎様の発作を呈し，DM1遺伝子変異と連鎖がみられる家系．
Risk of arrhythmia in type I Myotonic Dystrophy: the role of clinical and genetic variables.JNNP. 2009 Feb 22. [Epub ahead of print]
筋強直性ジストロフィー１型では，男性や高齢，筋症状が強いほど不整脈の危険が高い．
A polysomnographic study of daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1.JNNP. 2009 Feb 11. [Epub ahead of print]
筋強直性ジストロフィー１型では睡眠時無呼吸や低酸素血症が見られ，それとは関連なく日中の過度の眠気も見られる．
Premutation allele pool in myotonic dystrophy type 2. Neurology 2009 72: 490-497.
筋強直性ジストロフィー2型でもCCTGのPremutation alleleの存在が疑われる
Dehydroepiandrosterone for myotonic dystrophy type 1. Neurology 2008 71: 407-412.
筋強直性ジストロフィー1型成人例の筋力低下に対して、12週間のデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）補充療法は効果がRCTで認められなかった
Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. NEJM 2008;358:2688-97.
成人の１型筋強直性ジストロフィーでは不整脈や突然死の危険性が高く，重度の心電図異常（洞調律でない，240ms以上のRR間隔，120ms以上のQRS幅,２度以上の房室ブロック）を持つものは突然死の危険が高い
Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010 74: 157-164.
POMT-1関連ジストログリカノパチーではマンノシルトランスフェラーゼ活性の低下が見られ、POMT1活性と逆相関しており、Walker-Warburg症候群及び 肢帯型筋ジストロフィーといった表現型の違いを説明できるかもしれない
Congenital muscular dystrophy with defective alpha-dystroglycan, cerebellar hypoplasia, and epilepsy. Neurology 2009 73: 1599-1601.
小脳低形成とてんかんを伴ったαジストログリカン欠損による先天型筋ジストロフィーの4例（イタリア）
Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: A population study. Neurology 2009 72: 1802-1809.
αジストログリカンの減少が確認されたあるいは疑わしい先天性筋ジストロフィーに対し、既知の6つの遺伝子をイタリアで検討したところ53％で陽性であり、臨床型は様々であった
Pathology is alleviated by doxycycline in a laminin-alpha2-null model of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008 Dec 11. [Epub ahead of print]
先天性筋ジストロフィー1A型の原因であるラミニンα2遺伝子欠損マウスは，ドキシサイクリン投与による症状と病理学的な改善がみられる．
Collagen VI glycine mutations: perturbed assembly and a spectrum of clinical severity. Ann Neurol. 2008;64:294-303
コラーゲンVIの遺伝子変異により繊維や細胞外基質の構築過程に障害が生じ，障害の程度により臨床症状にも差がでているのかもしれない．
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy. Neurology 2008 71: 312-321.
オーストラリア周辺の大規模研究で、先天性筋ジストロフィーの25%がglycosylated α-dystroglycan、12%がcollagen VI、8%がLaminin α2の染色性が筋で低下し、α7-Integrinの染色性低下症例も一定数認められた
De novo lmna mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008;64:177-86.
新しいLMNA遺伝子変異は比較的重症な先天性筋ジストロフィーの原因となる
Effect of Changes in Fat Availability on Exercise Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2009;66(6):762-766.
McArdle病では脂肪が運動時のソースとして重要だが脂肪の酸化は正常人と比較して限定的である
Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease. Neurology 2009 72: 718-724.
McArdle病では持続的な低負荷の運動時に脂肪酸酸化が亢進していて、Second windの原因と思われる
Carbohydrate- and protein-rich diets in McArdle disease: Effects on exercise capacity. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
McArdle病では高蛋白食より高炭水化物食の方が，短期的には最大運動能力や運動負荷が改善する
Effect of Oral Sucrose Shortly Before Exercise on Work Capacity in McArdle Disease. Arch Neurol. 2008;65:786-789.
McArdle病では運動直前のスクロース摂取で、運動に対する耐性が向上する
まず炎症性，感染性，薬剤性，遺伝性などによる筋疾患，運動神経疾患，運動や外傷後などの否定を行ってください．
それらが否定的である場合は，次のような可能性が考えられます．
1. 筋ジストロフィー，筋炎，運動神経疾患などの症状出現前
その後の経過で症状が出現してくるはずで，筋生検で診断がつく場合もある．
2. マクロCK血症
免疫グロブリンとCKが結合し高値を呈する．CKの電気泳動（CKアイソザイム）により診断される．悪性腫瘍や膠原病に伴ったマクロCK血症もあり、時に検索が必要です。
3. 悪性高熱の素因保有者
高CK血症の約半数で素因があるとの報告がある
4. 黒人：正常値が高いらしい
5. 不明
実際には，マクロCKの可能性を検索して，今後何らかの症状が出てくる可能性があるか，悪性高熱の可能性があり全身麻酔時には注意をするように説明することになるでしょうか．
（筋MRIなど低侵襲の検査なら考えますが，症状のない方に針筋電図や筋生検はためらいます）
症状
痛み、こわばり：後頚部、肩（肩甲帯)、骨盤帯、四肢近位部分に痛みと朝のこわばり（morning stiffness)のが特徴ですが、強い肩こりとして訴える方もいます。
うつ症状：易疲労性、食欲低下、体重減少、うつ症状
比較的急に症状を自覚しますが、その後徐々に痛みの部位が広がり持続します。筋力低下はありませんが、痛くて動かせない場合も多いので、診察時には注意してください。なぜか、50歳以下では発症しません。
病態
不明。parvovirusB19、Mycoplasma pneumoniae、Chlamydia pneumoniae感染との関連を疑う研究があり、さらにHLA DR4 alleleとの関連を示唆する報告があります。
診断
診断基準の1つ
| 1. 両側の肩に痛みとこわばりがある。 2. 発病から2週間以内に症状が完成する。 3. 朝のこわばり(頚部、肩甲帯、腰帯)が1時間以上続く。 4. 赤沈が40?(1時間)以上に促進する。 5. 65歳以上に発病する。 6. うつ状態ないしは体重減少がある。 PMR を疑う基準： A.上述の項目のうち、3項目を充たす場合. B.上述の項目のうち1項目以上を充たし、また臨床的、病理組織学的に側頭動脈に異常が認められる場合 |
CRPが上昇することも良くあります。
超音波検査：三角筋下の滑液包炎 (bursitis)、肩関節の上腕二頭筋の腱鞘滑膜炎 (tenosynovitis)などの所見が得られることがあります。
側頭動脈炎
原因不明の中大動脈の血管炎として巨細胞性肉芽腫性動脈炎 (giant cell arteritis) がありますが、その一つである側頭動脈炎temporal arteritisの50-75%にPMRが併発します。一方、PMRの15-40%に側頭動脈炎が併発します。失明することもありPMRよりやっかいで危険な病気です。以下が代表的な症状です。
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発熱、側頭動脈の圧痛
最近出現した頭痛（側頭動脈の拍動性の頭痛、側頭痛など）
物を噛むときの顎の痛み
視覚、視野、視力障害
これらに、赤沈の著明な亢進、CRP陽性などがあり疑った場合は、側頭動脈生検をしてください
鑑別診断
炎症性疾患
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慢性関節リウマチ：多くは遠位部の関節、RA因子などの血液マーカー、関節のerosion
脊椎関節症(強直性脊椎炎、乾癬性関節炎)：背部の痛みやこわばりが目立つ。脊椎レントゲン所見、乾癬の有無
RS3PE症候群 (Remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema)：手や足の浮腫
多発性筋炎／皮膚筋炎：CK上昇、近位筋筋力低下、皮疹
好酸球性筋膜炎
膠原病（血管炎、SLE、シェーグレン、強皮症、サルコイドーシス）
非炎症性疾患
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線維性筋痛
悪性腫瘍（悪性リンパ腫、白血病、骨髄腫、アミロイドーシスなど）
変形性関節症、頚椎症
癒着性関節包炎（五十肩）
感染症（結核、感染性心内膜炎、骨髄炎）
パーキンソン症候群
内分泌異常（甲状腺機能亢進症と低下症、副甲状腺機能亢進症と低下症、偽痛風、骨軟化症）
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