Teaching NeuroImages: Adrenoleukodystrophy presenting as raised intracranial pressure. Neurology 2010 74: e93.
急性の脳圧亢進症状を来たした副腎白質ジストロフィーの7歳男性例

Seven-Tesla Proton Magnetic Resonance Spectroscopic Imaging in Adult X-Linked Adrenoleukodystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1488-1494.
7テスラMRSの検討で、X連鎖副腎脳白質ジストロフィー(X-ALD)ではMyo-inositol/creatine（MI/Cｒ）比の上昇が重症度と相関していた

Is microglial apoptosis an early pathogenic change in cerebral X-linked adrenoleukodystrophy? Ann Neurol. 2008;63:729-42.
白質での広範なマイクログリアの活性化とアポトーシスが，マウス脳皮質への長鎖脂肪酸の投与で誘発され，X染色体ALDの治療の標的となりうる可能性がある

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Sensitivity and specificity of decreased CSF asialotransferrin for eIF2B-related disorder. Neurology 2008 70: 2226-2232.
eIF2B関連疾患の髄液ではasialotransferrin/transferrin比が低下し、8%以下をカットオフにした場合感度100%、特異度94%

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Giant Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis Type 1. Arch Neurol. 2010;67(3):356-357.
右下腿にびまん性神経線維腫を認めた神経線維腫症1型の22歳男性例

Characteristics of children enrolled in treatment trials for NF1-related plexiform neurofibromas.Neurology 2009 73: 1273-1279.
臨床試験に参加した神経線維腫症1型に関連した叢状神経線維腫の症例を解析すると、死亡の原因となりうる腫瘍のサイズを持っていて、古典的な小児癌集団よりもより若い集団であり、その集団において治療の認容性、毒性、薬物動態に関してしっかりとした情報を得られると考えられた

Hearing improvement after bevacizumab in patients with neurofibromatosis type 2. N Engl J Med. 2009;361:358-67.
ベバシズマブにより VEGF を阻害することで，神経線維腫症 2 型患者の聴力は一部で改善され，増殖する聴神経腫瘍のほとんどで腫瘍体積の減少がみられた

Cerebrovascular Dysplasia in Neurofibromatosis Type 1. JNNP. 2008 May 9 [Epub ahead of print]
神経線維腫症１型では脳血管形成不全を2-5%で伴い，多くは無症候性である

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Cerebellar morphology in Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder. Ann Neurol. 2010;67:479.
トゥレット症候群では小脳の萎縮が認められ，チック症状や強迫症状の重篤さと相関している．

Extrastriatal dopaminergic dysfunction in tourette syndrome.Ann Neurol. 2010 Feb;67(2):170-81.
トゥレット症候群患者では健常者と異なりアンフェタミンによるドーパミン放出促進作用が視床で見られなかった．

Tourette syndrome is associated with recurrent exonic copy number variants. Neurology 2010 74: 1583-1590.
トゥレット症候群の一部で、5つのエクソンレベルでの稀なコピー数多型を認めた

Noncompressive myelopathy associated with violent axial tics of tourette syndrome. Neurology 2010 74: 697-698.
重症のチックにより非圧迫性の脊髄症を来し脊髄MRIで多発する高信号病変を認めたTOURETTE症候群の20歳男性例

A randomised, double-blind, placebo-controlled study of topiramate in the treatment of Tourette syndromeJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:70-73
トゥレット症候群でトピラメイト投与によりチックスコア14.29改善（コントロール5.00改善）で有効であった。

Deep brain stimulation for Tourette syndrome. Neurology 2009 73: e87-e90.
トゥレット症候群に対する深部脳刺激療法の適応に関する考察

Thalamic deep brain stimulation for treatment-refractory Tourette syndrome: Two-year outcome. Neurology 2009 73: 1375-1380.
難治性トゥレット症候群に対する視床核に対する深部脳刺激療法はチックだけでなく、強迫障害、うつ症状、不安症状などの精神症状も改善させるが、認知機能の改善効果は見られなかった

Association of Intronic Variants of the BTBD9 Gene With Tourette Syndrome. Arch Neurol. 2009;66(10):1267-1272.
BTBD9遺伝子の3つの多型は、レストレスレッグ症候群や周期性四肢運動障害とともにTourette症候群発症（特に強迫障害のないもの）とも関連していた

Streptococcal infection, Tourette syndrome, and OCD: Is there a connection? Neurology 2009 73: 1256-1263.
トゥレット症候群、強迫性障害、チックの発症は連鎖球菌の先行感染との関連は見られなかった

Striatal [11C]dihydrotetrabenazine and [11C]methylphenidate binding in Tourette syndrome. Neurology 2009 72: 1390-1396.
Tourette症候群における線状体のドーパミン系の異常をPETで検出できなかった

The Gilles de la Tourette Syndrome　Quality of Life Scale (GTS-QOL): Development and validation.　Neurology 2008 71: 1410-1416.
GTS-QOLを使用したGilles de la Tourette症候群の発達・生活レベルの追跡評価

Motor cortex excitability and co-morbidity in Gilles de la Tourette Syndrome. JNNP 2008 Oct 17. [Epub ahead of print]
Gilles de la Tourette症候群で多動性障害を伴うものは，運動皮質回路の興奮性が増加している．

Anti-basal ganglia antibodies and Tourette’s syndrome: a voxel-based morphometry and diffusion tensor imaging study in an adult population. JNNP 2008;79:820-2. Epub 2008 Feb 26.
トゥレット症候群で，抗基底核抗体の有無によりMRIでの脳の形態学的な差は明らかでない

Internal Pallidal and Thalamic Stimulation in Patients With Tourette Syndrome. Arch Neurol. 2008;65:952-957.
淡蒼球内節・視床の高頻度刺激療法は、Tourette症候群の症状を強く改善させる

Lack of association between SLITRK1var321 and Tourette syndrome in a large family-based sample. Neurology 2008 70: 1495-1496.
Slit- and Trklike1 (SLITRK1)遺伝子のvar321は、Tourette症候群発症との関連を認めなかった

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Neuroferritinopathy in a Japanese family with a duplication in the ferritin light chain gene. Neurology 2008 70: 1493-1494.
日本人のNEUROFERRITINOPATHY家系で、ferritin light polypeptide遺伝子（FTL）の重複が認められた

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Hippocampal hyperactivation in presymptomatic familial Alzheimer’s disease.Ann Neurol. 2010;68:865-75.
PS1遺伝子異常のある家族性ADの発症前の患者において，健常者に比べて海馬の活性化がfMRIで認められた．

Worldwide distribution of PSEN1 Met146Leu mutation: A large variability for a founder mutation. Neurology 2010 74: 798-806.
PSEN1遺伝子変異（ Met146Leu）による家族性アルツハイマー病の臨牀病型は多彩であるが、17世紀以前の南イタリアに創始者効果を認める

High Striatal Amyloid β-Peptide Deposition Across Different Autosomal Alzheimer Disease Mutation Types. Arch Neurol. 2009;66(12):1537-1544.
家族性アルツハイマー病では、孤発性と比較して[11C]PIB-PETでの線条体の信号が強く検出され皮質はやや低かったが、遺伝子変異による差はなかった

Transactive Response DNA-Binding Protein 43 Burden in Familial Alzheimer Disease and Down Syndrome. Arch Neurol. 2009;66(12):1483-1488.
家族性アルツハイマー病やダウン症では14%程度にTDP-43の蓄積が扁桃体や海馬に見られ、主に神経網(neuropil)に発現していた

Cortical event-related potentials in preclinical familial Alzheimer disease. Neurology 2009 73: 1649-1655.
家族性アルツハイマー病では、感覚及び認知事象関連電位の異常が認知症発症10年前より見られる

Presenilin1 g217r mutation linked to Alzheimer disease with cotton wool plaques. Neurology 2009 73: 480-482.
新たなPSEN1遺伝子変異（G217R）が見つかったCotton wool plaqueを伴う若年性アルツハイマー病の54歳男性例

Biochemical markers in persons with preclinical familial Alzheimer disease. Neurology 2008 71: 85-92.
PS-1 or APP遺伝子変異をもつ無症状キャリアーでは、血漿Aβ42の値が高く病期の進行とともに低下する可能性があり、髄液Aβ42/Aβ40比は低下し、髄液tauとp-tau181は上昇する

A novel PSEN2 mutation associated with a peculiar phenotype. Neurology 2008 70: 1549-1554.
presenilin 2 (PSEN2)遺伝子A85Vの新たな遺伝子変異では、典型的なAD症状の症例のほかに、レビー小体病に類似した臨床病理学的特徴をもつ症例も含まれていた

Clinical and Neuropathological Features of the Arctic APP Gene Mutation Causing Early-Onset Alzheimer Disease. Arch Neurol. 2008;65:499-505.
Arctic型APP遺伝子変異の臨床型、病理学的特長は、非遺伝性アルツハイマー型認知症に非常に似ている

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Clinical and Neuropathologic Findings in a Woman With the FMR1 Premutation and Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2008;65:1114-1116.
多発性硬化症を発症し死亡した脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)FMR1 premutation（75リピート）症例

FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers. Neurology 2008 70: 1397-1402.
脆弱X関連振戦/運動失調症候群で50-200のCGG繰り返しを認める（Premutation expansions）患者では、特に男性でCGGの繰り返しの数と運動機能の低下具合が相関する

Abnormal Nerve Conduction Features in Fragile X Premutation Carriers. Arch Neurol. 2008;65:495-498.
脆弱X関連振戦/運動失調症候群で50-200のCGG繰り返しを認める（Premutation expansions）患者ではFXTASの臨床症状がなくても末梢神経の伝道速度の低下を認める

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Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations. Brain 2010 133: 771-786.
OPA1遺伝子変異による常染色体優性視神経萎縮では、視神経以外にも難聴、失調、末梢神経障害、外眼筋麻痺、痙性対麻痺など多彩な神経症状を合併することがあり、合併した場合視力に関する予後も悪い傾向にある

Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann Neurol. 2008 May 21. [Epub ahead of print]
原因が多様である遺伝性視神経症に共通して，ミトコンドリアの酸化的リン酸化障害が存在する

Multiple sclerosis-like disorder in opa1-related autosomal dominant optic atrophy. Neurology 2008 70: 1152-1153.
MS様の脳内病変を認めたOPA1遺伝子変異を持つ常染色体優性視神経萎縮(ADOA)の44歳男性例
Reversible optic neuropathy with OPA1 exon 5b mutation. Ann Neurol. 2008;63:667-71.
OPA1遺伝子のエクソン5bのc.740G>A (R247H) 変異により，一部可逆性の視神経障害を来す

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