Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate in patients with free sialic acid storage diseases. Neurology 2010 74: 302-305.
SLC17A5遺伝子変異の認められた遊離シアル酸蓄積病では、in vitro H-NMRSで測定された髄液のN‐アセチルアスパルチルグルタミン酸(NAAG)が上昇していた

Free sialic acid storage disease without sialuria.Ann Neurol. 2009;65:753-7.
遊離シアル酸蓄積病の原因遺伝子のSLC17A5のホモK136E変異は，尿中遊離シアル酸の増加を伴わないが髄液中では増加し白質変性症の原因となる．

A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy.JNNP. 2009 Feb;80(2):237-40.
成人発症の白質脳症８家系のうち１家系で新たなラミニンB1遺伝子の2倍重複変異がみつかった．

Invited Article: An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009 72: 750-759.
白質脳症のMRIに基づく鑑別の総説

Insights into the dynamics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids. Neurology 2008 71: 925-929.
軸索球状体形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症では症状の出現前はMRIによる異常が検出されづらい

A Novel Duplication Confirms the Involvement of 5q23.2 in Autosomal Dominant Leukodystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1496-1501.
成人発症型常染色体優性白質ジストロフィで5q23にLMNB1,FLJ36242,MARCH3遺伝子を含む新たなDulpicationを認めた

Management of and Prognosis With Medulloblastoma: Therapy at a Crossroads. Arch Neurol. 2008;65:1419-1424.
髄芽腫の予後とマネージメントに関する総説

Neurologic abnormalities in HTLV-I and HTLV-II infected individuals without overt myelopathy. Neurology 2009 73: 781-789.
HTLV-I及びHTLV-II陽性症例はHAMと診断されていない症例でも下肢の脱力、錐体路徴候、膀胱障害、軽度の振動覚の低下を伴う例が多い

Pearls & Oy-sters: “Not multiple sclerosis” and the changing face of HTLV-1: A case report of downbeat nystagmus. Neurology 2009 72: e119-e120.
下向き眼振（downbeat nystagmus）を認めたHTLV-I陽性の52歳女性例

Neurological morbidity amongst HTLV-1 infected individuals in a rural West African population. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
HTLV-1感染率7.7%の西アフリカにおいて，痙性対麻痺を発症しているのは約7%.

Psychiatric Profile and Attention Deficits in Postural Tachycardia Syndrome. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
起立性頻脈症候群では軽度の不安や不注意を示すが，とくに精神疾患の合併が多いわけではない．

Mutations in the Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway and Persistent Stuttering. N Engl J Med. 2010 Feb 10.
非症候性吃音の感受性は、lysosomal metabolismを支配する遺伝子（GNPTG遺伝子、NAGPA遺伝子）変異と関連

Hypoactive-hypoalert behavior (“psychic akinesia”) in intracranial hypotension syndrome. Neurology 2008 71: 1452-1454.
頭蓋内低血圧にて無活動無警戒行動をした一例

Relationships between motor impairments and activity limitations in patients with neuromuscular disorders. JNNP 2008 Oct 23. [Epub ahead of print]
神経筋疾患患者において日常生活の制限は，歩行速度とはある程度の相関がみられるが個々の筋力低下とはあまり関係がない．

Botulinum Neurotoxin vs Tizanidine in Upper Limb Spasticity: A Placebo-Controlled Study. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
脳卒中や脳外傷患者において，ボツリヌス毒素筋注はチザニジン(テルネリン)経口よりも上肢の痙性改善に有効であり副作用も少ない．

Patient ratings of spasticity during daily activities are only marginally associated with long-term surface electromyography. JNNP 2008 Oct 23. [Epub ahead of print]
脊髄損傷患者における下肢痙性の自覚は，長期記録表面筋電図での振幅の大きさとは相関しておらず，痛みなど他の要因も関与しているようだ．

A case of neurosarcoidosis successfully treated with rituximab. Neurology 2010 75:568-570
リツキサン投与により神経サルコイドーシスの病勢が抑えられた症例報告

Uveitis and White Matter Abnormalities in Pediatric Sarcoidosis. Arch Neurol. 2010;67(7):890-891.
ぶどう膜炎と大脳白質多発性病変が検出された神経サルコイドーシスの13歳男児例

Neurosarcoidosis with diencephalitis and anti-Ma2 antibodies. Neurology 2010 74: 772-774.
Ma2抗体陽性で間脳症候群を呈した神経サルコイドーシスの52歳男性例

Intraepidermal nerve fiber density and its application in sarcoidosis. Neurology 2009 73: 1142-1148.
皮膚生検でのIntraepidermal nerve fiber density（IENFD）は加齢により減少し、男性でよりその傾向が強く、小径線維ニューロパチー症状のあるサルコイドーシスの1/3でIENFDの低下が検出された

Sarcoidosis presenting as brainstem ischemic stroke. Neurology 2009 72: 1021-1022.
脳幹梗塞で発症した神経サルコイドーシスの2例

Treatment of CNS sarcoidosis with infliximab and mycophenolate mofetil. Neurology 2009 72: 337-340.
ステロイド抵抗性の神経サルコイドーシスにインフリキシマブとミコフェノール酸モフェチルの併用療法は症状、画像的改善に効果があった

Neurosarcoidosis – a study of 30 new cases. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
神経サルコイドーシスの新規30例の臨床症状や，予後についての解析．

Treatment of refractory neurosarcoidosis with infliximab. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
TNF-α中和抗体インフリキシマブを使用し症状が安定化した，再発性神経サルコイド4例の報告．

Heart-Shaped Lesion Secondary to Neurosarcoidosis. Arch Neurol. 2008;65:1388-1389.
小脳上部にMRI Axialでハート型の造影効果を認めた神経サルコイドーシスの27歳男性例

Middle cerebral artery intraplaque hemorrhage: Prevalence and Clinical Relevance.Ann Neurol 2012;71:195-198.
中大脳動脈プラークにおいて，新しい出血を示す脂肪抑制T1強調画像での高信号の存在は，有意に脳梗塞発症と相関している．

Watershed Infarctions Are More Prone Than Other Cortical Infarcts to Cause Early-Onset Seizures. Arch Neurol. 2010;67(10):1219-1223.
脳梗塞では約4.3%に早期痙攣発作が認められ、大脳皮質を含む病変が早期痙攣発症率の増加と関連するが、中でも境界領域梗塞が最も発症率が高い

Heterogeneity in Infarct Patterns and Clinical Outcomes Following Internal Carotid Artery Occlusion. Arch Neurol. 2009;66(12):1523-1528.
脳梗塞において内頚動脈のみの閉塞例は、中大脳動脈閉塞例や両者の併存例と比較して島皮質や上側頭葉が梗塞を免れることが有意に多く臨床的にも後遺症が少なかった

Sequence variants on chromosome 9p21.3 confer risk for atherosclerotic stroke.Ann Neurol. 2009;65:531-9.
冠動脈疾患の危険因子として同定されている9p21.3にあるいくつかのSNPはアテローム血栓性脳卒中とも関連がある．

Pontine Warning Syndrome. Arch Neurol. 2008;65:1375-1377.
脳幹（橋）部脳底動脈のBranch diseaseでは、麻痺、構音障害、眼球運動障害などの症状が変動することがあり、橋梗塞発症の危険なサインと考えられる

Vertebral Artery Origin Thrombus in a Patient With Cerebellar Infarct. Arch Neurol. 2008;65:1386-1387.
椎骨動脈の血栓により発症した小脳梗塞の67歳男性例

Alcohol in moderation, premorbid intelligence and cognition in older adults: results from the Psychiatric Morbidity Survey
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1236-1239
病前の知的水準と健康度を考慮すれば、中等度の飲酒が認知機能を低下させないという証拠はない

Association of Alcohol Consumption With Brain Volume in the Framingham Study. Arch Neurol. 2008;65:1363-1367.
フラミングハム研究では、アルコールの脳保護作用ははっきりせずアルコール消費量が多いとより脳の体積が小さいことがわかった

A Phase 3, Double-blind, Placebo-Controlled Trial of Idebenone in Friedreich Ataxia. Arch Neurol. 2010;67(8):941-947.
イデベノン（Idebenone）はフリードライヒ失調症の症状の改善効果は少なくとも6ヶ月間の観察期間中は認められなかった

Visual system involvement in patients with Friedreich’s ataxia. Brain 2009 132: 116-123
Friedreich失調症では視放線を含む視覚系の障害が認められる

Friedreich Ataxia. Arch Neurol. 2008;65:1296-1303.
フリードライヒ失調症とその遺伝子変異とメカニズムに関する総説