神経疾患治療マニュアル

Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: The third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 2010 74: 2000-2003.
てんかんを伴う家族性皮質性ミオクローヌス振戦のフランスの家系で5P15.31-p15に責任遺伝子座が同定された

Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation.Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):136-40.
FHL1遺伝子の変異（c.625T>C; p.C209R）が，遺伝性の四肢や脊椎の拘縮，肥大型心筋症の原因となる．

SLC25A19 mutation as a cause of neuropathy and bilateral striatal necrosis.Ann Neurol. 2009;66:419-24.
ミトコンドリアのチアミンピロリン酸トランスポーターをコードするSLC25A19遺伝子の変異が，両側線条体壊死と進行性末梢神経障害の原因となる．

LIS1-Related Isolated Lissencephaly: Spectrum of Mutations and Relationships With Malformation Severity. Arch Neurol. 2009;66(8):1007-1015.
LIS1遺伝子変異に関連した脳回欠損では脳梁菲薄化や後方の脳回欠損が目立つなど臨床的に特徴が見られるが、遺伝子変異部位と重症度の関連は見られなかった

Multiple dural lesions mimicking meningiomas in patients with CCM3/PDCD10 mutations. Neurology 2009 72: 2044-2046.
多発する硬膜病変と海綿状血管腫を伴いCCM3/PDCD10遺伝子変異が見られた4例

Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion. Neurology 2009 72: 784-792.
精神遅滞とてんかんを呈する脳室周囲性灰白質の3例で5q14.3-q15 deletionが見つかった

A novel Refsum-like disorder that maps to chromosome 20. Neurology 2009 72: 20-27.
20番染色体に責任遺伝子の存在が考えられるRefsum様疾患の家系がノルウェーで見つかったが血清フィタン酸とプリスタン酸は正常範囲内でα酸化酵素活性も正常であった

A case of ALS-FTD in a large FALS pedigree with a K17I ANG mutation. Neurology 2009 72: 287-288.
angiogenic遺伝子(ANG)のK17I遺伝子変異の家系ではALSとFTDの臨床的特徴を併せ持った症例も1人含まれていた

A novel dominant mutation of the Nav1.4 -subunit domain I leading to sodium channel myotonia. Neurology 2008 71: 1669-1675.
ミオトニアを主症状とする集団で新たなSCN4A遺伝子のp.I141V変異が認められ、この変異によりNaチャンネルの機能が変化する

Hepatocerebral Form of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Novel MPV17 Mutations. Arch Neurol. 2008;65:1108-1113.
MPV17遺伝子変異では、ミトコンドリアDNA減少により急速に進行する肝機能障害、乳酸アシドーシス、低血糖が出現し、遅れて中枢及び末梢神経障害を呈する

Embryonic Myosin Heavy-Chain Mutations Cause Distal Arthrogryposis and Developmental Myosin Myopathy That Persists Postnatally. Arch Neurol. 2008;65:1083-1090.
Myosin Heavy-Chain（MYH3）遺伝子変異は遠位部関節拘縮症を来たし、二次的にミオパチー様変化を様々な程度で合併する

Asymmetrical late onset motor neuropathy associated with a novel mutation in the small heat shock protein HSPB1 (HSP27). JNNP 2008;79:461-3.
HSPB1(HSP27)遺伝子の新しい変異G84Rは，高齢発症の非対称性に筋力低下が進行する運動性末梢神経障害の原因である．

Relapsing encephalopathy in a patient with alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency. JNNP 2008;79:448-50.
40年以上に渡り脳症，てんかんを繰り返し認知症が進行している症例について，Alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) 遺伝子のホモ接合性の異常による欠損症が原因であり，血清のプリスタン酸濃度が上昇していた．

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Eastchester clapping sign: a novel test of parietal neglect.Ann Neurol. 2009;66:114-7.
拍手を命じると，半側空間無視患者では半側空間の真ん中で片手の動きを止めるが，無視がないと麻痺側の手まで健側の手を動かす．

Reducing rightward bias of subjective straight ahead in neglect patients by changes in body orientation. JNNP. 2008;79:991-6. Epub 2008 Jan 25.
半側空間無視では体の中心としてとらえる基準がずれるが，体の向きによって（仰臥位になると）改善がみられる．

Brain networks of spatial awareness: evidence from diffusion tensor imaging tractography. JNNP 2008;79:598-601.
右大脳病変脳卒中患者のMRI tactographyによる検討で，半側空間無視には腹側後頭葉と前頭葉を連絡する回路が関与している可能性がある

From both sides now: crossover effects influence navigation in patients with unilateral neglect. JNNP 2008;79:464-6.
半側空間無視患者でのcrossover効果（長い線分を右よりに,短い線分を左よりに二等分する)を，車いすでいろいろな広さの門を通らせる実験でも再現できる．

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Aceruloplasminaemia with progressive atrophy without brain iron overload: treatment with oral chelation. JNNP 2008;79:467-70.
MRIで脳萎縮はあったものの，鉄の沈着がみられなかった無セルロプラスミン血症の患者で，キレート剤経口投与により失調や錐体外路症状が改善した．

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Diagnosis of Facial Nerve Schwannoma by Magnetic Resonance Imaging Enhancement of the Geniculate Ganglion. Arch Neurol. 2010;67(1):112-113.
脳MRIで膝神経節の造影効果が見られたことから顔面神経の神経鞘腫と診断した56歳男性例

Vestibular PREHAB and gentamicin before schwannoma surgery may improve long-term postural function
JNNP 2008;79:431-6.
術後に残存した前庭神経鞘腫に対してガンマナイフ治療が有効である．

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Ipsilateral motor dysfunction from unilateral stroke: implications for the functional neuroanatomy of hemiparesis. JNNP 2008;79:401-6.
（テント上）脳梗塞により同側の手の巧緻性も障害され，筋力低下とは異なった神経経路があるのだろう．

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Sensorimotor overactivity as a pathophysiologic trait of embouchure dystonia. Neurology 2010 74: 1790-1797.
管楽器奏者のアンブシュアジストニアでは、正常な管楽器奏者と比較して機能的なマウスピースの使用でもただのチューブを吹く時でも、両側の運動感覚野や運動野の活動性の増加がfMRIで検出される

Novel THAP1 sequence variants in primary dystonia. Neurology 2010 74: 229-238.
成人発症の原発性ジストニアの一部でTHAP1遺伝子変異が見られるが、臨床像は多彩である

Efficacy and safety of pallidal stimulation in primary dystonia: results of the Spanish multicentric study
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:65-69
特発性ジストニアにおける淡蒼球刺激療法

Digit-specific aberrations in the primary somatosensory cortex in Writer’s cramp.Ann Neurol. 2009 Aug;66(2):146-54.
書痙では，各手指の体性感覚野皮質の感覚が異常に狭く重なっている．

Somatosensory temporal discrimination in patients with primary focal dystonia
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1315-1319
特発性局所ジストニア患者では体性感覚の時間的識別能が異常である

Primary Focal Dystonia: Evidence for Distinct Neuropsychiatric and Personality Profiles. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1176-1179.
限局性ジズトニアでは社会恐怖や広場恐怖，パニック障害，強迫神経症などを含む不安性人格障害の罹患率が高く，純粋な運動疾患ではなく神経精神疾患なのだろう．

Long-term effects of pallidal deep brain stimulation in tardive dystonia. Neurology 2009 73: 53-58.
治療抵抗性の遅発性ジストニアに対して淡蒼球刺激術は治療効果が認められた

Abnormal striatal and thalamic dopamine neurotransmission: Genotype-related features of dystonia. Neurology 2009 72: 2097-2103.
特発性ジストニア症例では、線状体のドーパミンD2受容体の機能が低下しておりDYT6キャリアーの方がDYT1キャリアーよりその低下の程度が強い

Autosomal-dominant GTPCH1-deficient DRD: clinical characteristics and long-term outcome of 34 patients.JNNP. 2009 Mar 29. [Epub ahead of print]
GCH1遺伝子変異によるドーパ反応性ジストニアの34例の長期観察による，臨床症状の多様性の報告．

The D216H variant in the DYT1 gene: a susceptibility factor for dystonia in familial cases? Neurology 2009 72: 1441-1443.
家族歴のある局所ジストニア（書痙、眼瞼痙攣、頸部ジストニアなど）では、DYT1遺伝子(H216）変異が関連してる

Diffusion Abnormalities in the Primary Sensorimotor Pathways in Writer’s Cramp. Arch Neurol. 2009;66(4):502-508.
書痙ではFA画像で解析すると運動野と感覚野の皮質下での線維の交通が見られ、内包後脚のFA値が増加していた

Deep Brain Stimulation for Primary Generalized Dystonia: Long-term Outcomes. Arch Neurol. 2009;66:465-470.
原発性全身性ジストニアに対する両側淡蒼球深部脳刺激療法は安全性が高く効果的であり、効果も比較的長期間持続する

Etiology of musician’s dystonia: Familial or environmental? Neurology 2009 72: 1248-1254.
局所性作業特異的ジストニアを含む音楽家のフォーカル・ジストニアは、家族歴が見られる例が多く遺伝的要因の関与が示唆される

Neurophysiological evidence for cerebellar dysfunction in primary focal dystonia. JNNP 2009;80:80-3.
成人発症の限局性ジズトニア患者では瞬目条件反射が減少しており，オリーブ核小脳回路の何らかの障害を示している．

p>Abnormal plasticity of sensorimotor circuits extends beyond the affected body part in focal dystonia. JNNP. 2008;79:985-90. Epub 2007 Jul 18.
限局性のジストニアでは，無症状の部位に相当する運動皮質でも興奮性の増強が見られる．

Long-term assessment of the risk of spread in primary late-onset focal dystonia. JNNP 2008;79:392-6.
晩発性の局所性ジストニアがその後他の部位に進展するかどうかは，発症部位（眼瞼，頚部，手）によりあまり差が見られない．

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Prednisolone and valaciclovir in Bell’s palsy: a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre trial. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):993-1000. Epub 2008 Oct 10.
各群200例以上の２重盲検対照試験ではベル麻痺でステロイド投与は回復までの期間を短縮したが，バラシクロビル投与は影響を与えなかった．

The usefulness of clinical findings in localising lesions in Bell’s palsy: comparison with MRI. JNNP 2008;79:418-20.
ベル麻痺における臨床症状からの顔面神経障害部位の予測は，MRIでの異常造影部位と異なっており，役に立たない

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Pearls & Oy-sters: Trigeminal autonomic cephalalgias. Neurology 2010 74: e40-e42.
三叉神経・自律神経性頭痛

Primary headache disorders in the Republic of Georgia: Prevalence and risk factors. Neurology 2009 73: 1796-1803.
グルジア共和国の検討では16歳以上の成人のうち片頭痛は15.6%、筋収縮性頭痛が37.3%に見られ、女性、低い社会経済的な状況、頭痛薬の使用回数の増加が1ヶ月に15日以上の頭痛と関連していた

Gray matter changes related to chronic posttraumatic headache. Neurology 2009 73: 978-983.
VBMによる検討では、外傷後の慢性頭痛では外傷3ヶ月後に前帯状回と前頭前野背外側部の灰白質が減少し、頭痛の改善と共にこの変化も検出できなくなると共に、慢性期には脳幹（侵害受容部位）、視床、小脳の灰白質が増加していた

Temporomandibular symptoms, migraine, and chronic daily headaches in the population. Neurology 2009 73: 645-646.
顎関節症の症例は頭痛と伴っていることが多く、特に片頭痛と慢性連日性頭痛との関連が強かった

Chronic daily headache in adolescents: An 8-year follow-up study. Neurology 2009 73: 416-422.
長期間追跡すると思春期の慢性連日性頭痛は減少するが、片頭痛の病歴、若年発症、罹病期間が長い場合は頭痛が持続する可能性が高い

The severity of dependence scale detects people with medication overuse. The Akershus study of chronic headache.JNNP. 2009 Mar 11. [Epub ahead of print]
慢性頭痛でthe Severity of Dependence Scale (SDS)を用いて評価すると，薬剤過量使用患者で点数が高い．

Intranasal contact point headache: Missing the “point” on brain MRI. Neurology 2009 72: 1107.
鼻粘膜接触点頭痛2例の脳画像

Weather and air pollution as triggers of severe headaches. Neurology 2009 72: 922-927.
大気温度の上昇と大気圧の低下は重度の頭痛発症の危険因子であった

Symptomatic SUNCT syndrome cured after trigeminal neurovascular contact surgical decompression. Neurology 2009 72: e37.
三叉神経減圧術により改善を認めた結膜充血および流涙を伴う短時間持続性片側神経痛様頭痛発作（SUNCT症候群）

Epidemiology and comorbidity of headache. Lancet Neurol. 2008;7:354-61.
頭痛の疫学，合併症になどについてのレヴュー

Calcific retropharyngeal tendinitis: Unusual cause of acute neck pain with nuchal rigidity. Neurology 2008 71: 778.
突然の頚部痛で発症し、項部硬直を認めた石灰沈着性咽頭後方腱炎の36歳女性例

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Onco-neural antibodies and tumor type determine survival and neurological symptoms in paraneoplastic neurological syndromes with Hu or CV2/CRMP5 antibodies. JNNP 2008 Oct 17. [Epub ahead of print]
腫瘍随伴性神経疾患において，抗CV2/CRMP5抗体陽性では抗Hu抗体陽性に比べて小脳失調や舞踏症，眼症状，重症筋無力症が多いが重症度は軽い．

Paraneoplastic syndromes of the CNS. Lancet Neurol. 2008;7:327-40.
中枢神経系の腫瘍随伴症候群（小脳変性，眼球クローヌス-ミオクローヌス，辺縁系脳炎）のレヴュー

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Sleep apnea in young abstinent recreational MDMA (”ecstasy”) consumers. Neurology 2009 73: 2011-2017.
エクスタシー（MDMA）常用者は薬物中止時にノンレム睡眠時の無呼吸が対照群の8.5倍に増加する

Survivors from {beta}-fluoroethyl acetate poisoning show a selective cerebellar syndrome.JNNP. 2009 Feb 9. [Epub ahead of print]
殺鼠剤などとして使用されるフルオロエチル酢酸による中毒生存者では選択的な小脳変性，障害が見られる．

Cerebral impairment in chronic solvent-induced encephalopathy. Ann Neurol. 2008;63:572-80.
慢性的な有機溶剤暴露による脳症では，PETでの線条体D2受容体機能，MRSでの前頭葉神経マーカ，MRIでの視床，尾状核連絡に異常が見られる．

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