Effect of two intensive statin regimens on progression of coronary disease. N Engl J Med. 2011;365:2078-87.
ロスバスタチンおよびアトルバスタチンの最大量投与により、ロスバスタチン群ではLDLコレステロール値がより低く、HDLコレステロール値がより高くなったが、双方ともに冠動脈硬化の有意な退縮が得られた

Weight loss with a low-carbohydrate, Mediterranean, or low-fat diet. NEJM 2008;359:229-41.
低脂肪食よりも，単不飽和脂肪を多く含む地中海式食事や低炭水化物食の方がそれぞれ糖代謝，脂質代謝の改善に優れており，減量にも有効である

Body mass index and magnetic resonance markers of brain integrity in adults. Ann Neurol. 2008;63:652-7.
BMIの大きい中年では，脳のMRSでの解析によると神経マーカの低下が見られ，加齢性変化が促進されている可能性がある．

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Procedural pain and brain development in premature newborns.Ann Neurol. 2012;71:385.
早産児のNICUにおける種々の処置による疼痛と，MR検査での皮質下白質の脳発達の障害が関連している．

Diffusion Tensor Imaging at 3 T in Bilateral Schizencephaly With Interruption of the Corpus Callosum. Arch Neurol. 2010;67(12):1531-1532.
3テスラDTIで脳梁の繊維連絡の途絶が検出された両側裂脳症の21歳女性例

Arginine:glycine amidinotransferase deficiency: a treatable metabolic encephalomyopathy. Neurology 2010 75: 186-188.
脳MRSでのNAA/Cr比の上昇及び臨床症状がクレアチン補充により改善したグリシン‐アミジノトランスフェラーゼ欠乏症の2例

Four generations of epilepsy caused by an inherited microdeletion of the SCN1A gene. Neurology 2010 75: 72-76.
重症なてんかん、認知障害、失調を特徴とするDravet症候群では、SCN1A遺伝子のハプロ不全が臨床症状の多様性に関連している可能性が高い

Head bobbing due to succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Neurology 2010 74: 2025.
首振りを認めたコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の9ヶ月男児例

Dyke-Davidoff-Masson Syndrome. Arch Neurol. 2010;67(8):1026.
大脳半球萎縮症（Dyke‐Davidoff‐Masson症候群）の14歳例

Juvenile-onset Alpers syndrome: interpreting MRI findings. Neurology 2010 74: 1231-1233.
てんかんで発症し脳MRIで後頭葉皮質、視床枕に高信号病変を認めPLOG1遺伝子変異が検出されたアルパース症候群の20歳女性

Teaching NeuroImages: Hemimegalencephaly in linear nevus sebaceous syndrome. Neurology 2010 74: e27.
片側巨脳症を認めた脂腺母斑症候群の15ヶ月女児例

Child Neurology: A patient with dissimilar eye color and deafness. Neurology 2010 74: e25-e26.
左右で異なる虹彩の色と難聴を来したワールデンブルグ症候群の18歳女性例

A Novel POLG Gene Mutation in 4 Children With Alpers-like Hepatocerebral Syndromes. Arch Neurol. 2010;67(2):239-244.
アルパース病に類似した肝脳症候群を呈しPLOG遺伝子 (p.P1073L) の新規変異が同定された4例

A novel recessive Nefl mutation causes a severe, early-onset axonal neuropathy.Ann Neurol. 2009;66:759-7
神経フィラメントの一部をコードするNEFL遺伝子の新しい劣性変異により，小児期発症の重症軸索障害型末梢神経障害を呈する．

Autism and other neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with MeCP2 duplication syndrome. Ann Neurol. 2009;66:771-8
MeCP2重複は男児で精神発達遅滞と自閉症の原因となり，保因者の女性でも精神症状を呈する．

Intraparenchymal Hemorrhage in a Patient With Osteogenesis Imperfecta and Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency. Arch Neurol. 2010;67(2):236-238.
脳出血で発症しプラスミノーゲン活性化抑制因子の低下を認めた骨形成不全症の36歳女性例

Register data suggest lower intelligence in men born the year after flu pandemic.Ann Neurol. 2009;66:284-9.
1969年冬のインフルエンザ流行期の6?９ヶ月後に生まれた男性は他の期間と比べて知能が低く，胎生期初期に影響をうけた可能性がある．

Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.Ann Neurol. 2009;65:687-97.
Ehlers-Danlos症候群では軽度から中等度の神経筋障害が認められ，tenascin-Xの残存量と障害には関係がみられる．

De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.Ann Neurol. 2009;65:748-53.
神経伝達の制御蛋白STXBP1遺伝子のナンセンス変異が重症の精神発達遅滞/無症候てんかんの原因となる．

Molar tooth sign with hypotonia, ataxia, and nystagmus (Joubert syndrome) and hypothyroidism. Neurology 2009 73: e106.
中脳にMRIで臼歯様の変化を認めたジュベール症候群

Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations. Neurology 2009 73: 962-969.
ASPM遺伝子変異による常染色体劣性原発性小頭症の臨床的、脳画像的変化は一様でなく小頭症の程度、知能低下の程度が当初は軽いものもある

Age-related changes in motor subtle signs among girls and boys with ADHD. Neurology 2008 71: 1514-1520.
注意欠陥多動性障害の運動障害の年齢に応じた男女差については男子のほうが年齢があがるにしたがって目立つ

Yield of additional metabolic studies in neurodevelopmental disorders. Ann Neurol. 2008;64:212-7.
原因不明の神経発達障害の症例に特異的な代謝試験を行ったところ，2.8%が12の代謝性疾患であると診断された

Cognitive maturation in preterm and term born adolescents. JNNP 2008;79:381-6.
超早産児は成人になっても知的機能の低下が持続し，思春期の脳機能の成熟過程でも障害が見られる

Neonate hippocampal volumes: Prematurity, perinatal predictors, and 2-yearoutcome.Ann Neurol. Ann Neurol. 2008;63:642-51.
早産児は周産期に問題がなければ海馬の大きさに問題が生じることはないが，大きさがその後の脳機能の発達と関係している可能性がある．

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<クリックすると画像は拡大します>
専門医がこれを使用し診察すると保険点数300点が加算されるようになるようです

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Teaching NeuroImages: Neonatal intracerebral hemorrhage associated with aortic coarctation. Neurology 2010 74: e52.
頭蓋内出血にて発症した大動脈縮窄症の新生児例

Stroke due to nontraumatic intracranial dissection in a child. Neurology 2009 72: e100.
頭蓋内動脈解離により脳梗塞を発症した9歳女児例

COL4A1 mutation in two preterm siblings with antenatal onset of parenchymal hemorrhage. Ann Neurol. 2009;65:12.
Procollagen type IV alpha1(COL4A1)遺伝子の新規G1580R変異により胎児期に脳出血を生じた2例の報告

The course and outcome of unilateral intracranial arteriopathy in 79 children with ischaemic stroke. Brain 2009 132: 544-557
小児の脳梗塞症例ではしばしば一過性脳血管異常がMRAで検出されるが炎症が原因の場合、血管異常が一過性であっても神経症状が残存する場合が多い

Arrested oligodendrocyte lineage maturation in chronic perinatal white matter injury. Ann Neurol. 2008 Apr 4 [Epub ahead of print]
周産期の虚血性白質障害部位では乏突起膠細胞系統の分化や変性が停止しており，繰り返しの虚血に対してより脆弱になっている．

Activated Src kinases interact with the N-methyl-D-aspartate receptor after neonatal brain ischemia. Ann Neurol. 2008;63:632-41.
SFKs(Src family kinases)は新生児の脳虚血におけるNMDARを介した興奮性毒性に関与しており，その阻害剤が治療に有効であるかもしれない．

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Outcome and predictors of interstitial radiosurgery in the treatment of gelastic epilepsy. Neurology 2008 71: 277-282.
視床下部過誤腫によるてんかん性笑い発作は難治性だが、定位的手術的照射（125I）は約半数の症例で効果的であり合併症（体重増加など）も許容範囲である

Endoscopic resection of hypothalamic hamartomas for refractory symptomatic epilepsy. Neurology 2008 70: 1543-1548.
難治性てんかんをもつ視床下部過誤腫患者の過誤腫を定位的に内視鏡的に摘出する方法は安全で、てんかんに対する有効性も高い

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急性期治療
急性期治療に関しては、今のところ多発性硬化症の治療に準じます。したがって、
急性期治療はステロイドパルスになりますが効果が乏しい場合は2回パルスを行うこともあります。
血漿交換や白血球除去療法（lymphocytapheresis）も比較的効果的であることが報告されています。
1. ステロイドパルス療法
2. 単純血漿交換療法：2週間以上かけて7回まで

再発予防
NMOの15 – 20%は単相性ですが、再発率も高く、約半数は1年以内に再発すると言われています

低容量の経口ステロイド：低用量プレドニン内服(15 – 20mg/日)長期投与が再発率を低下させるようです。
その他の再発予防の報告として以下のものがあります。
アザチオプリン：50〜100mg/日
リツキサン (anti-CD20 monoclonal antibody)：今の所最も再発予防効果が高いと考えられています
ミトキサントロン [ref]
ミコフェノール酸 モフェチル（セルセプト）：比較的再発予防効果は高いようです[ref]
単純血漿交換療法：定期的に血漿交換を繰り返すmaintenance PEの報告も増えていています

一方で、MSと異なり、インターフェロンβに関しては再発予防の有効性は確立されていません。むしろ、投与後早期に広範な大脳病変が出現する場合もあり、それぞれの症例に応じた検討、インフォームドコンセントが重要です。
ジレニアも再発あるいは副作用が出現しやすい可能性があります。

対症療法
痙性、しびれ、神経痛、排尿障害などによる治療

予後因子
はっきりとしたものは分かっていませんが、初発時の運動症状の存在、四肢麻痺、1年以内の再発などが予後不良と関連しています。
IL-6, IL-17, GFAPなどのbiomarkerも関連する可能性があります

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はじめに
球後視神経炎と多椎体に渡る急性横断性脊髄炎がほぼ同時か，1-2週間の間隔で生じるタイプの中枢性炎症性疾患は日本人に多いことが以前より知られています。以前は多発性硬化症の病型の一つと考えられていた時代もありました。
血清抗AQP4抗体、抗NMO-IgGの測定はともに保険診療対象外ですが、免疫性神経疾患に関する調査研究班を参考にしてください。同様に血清抗AQP4抗体が上昇する、シェーグレン症候群、SLEなどの膠原病もチェックしましょう。鑑別診断のためでもありますし、特にシェーグレン症候群合併の頻度が高いことも知られています。
AQP4やSS-Aなどどのような関連が実際にあるのか、興味深いですが、今のところunknownです。

概念
AQP4やNMOIgGといった自己抗体により、主にアストロサイトの障害を来す疾患です。視神経、脊髄に病変を来すことが多いのですが、まれに大脳白質、視床下部、中脳水道周囲、延髄に限局した病変や可逆性白質脳症（PRES）などを来すこともあり、NMO spectrum disorderと呼ばれています
鑑別診断

Dural AVMや脊髄梗塞
神経ベーチェット
悪性腫瘍の転移
など

検査

血液検査：NMO IgGのうち、AQP4抗体が陽性になる頻度が高く必須の検査です（東北大学で測定可能です）
髄液検査：オリゴクローナルバンドが陽性となる頻度はMSと比較すると低いと言われていますが、蛋白の上昇、細胞の軽度の上昇を認めることが急性期はよくあります
造影脊髄MRI：脊髄に3椎体以上にわたる長い病変を認めます
造影脳MRI：大脳白質では造影MRIにてcloud-like enhancementという特徴的な所見を呈することが知られています。また、視床下部病変を呈しナルコレプシーなど特徴的な臨床徴候を示すこともあります。脳病変を有するNMOは、脳病変のないNMOと比較して年間再発率が有意に高いという報告もあります


脊髄MRIT2強調画像：頚髄、胸髄に多椎体にわたる広範囲の高信号病変が連続して認められます
NMOのMRIの特徴
多発性硬化症の脊髄病変とは違い、横断性脊髄炎の臨床像に対応して病変は脊髄中央部に位置し(centrally located long spinal cord lesion: LCL)、その広がりは左右前後に広がっているため矢状断では脊髄中央部に幅の広い病変として描出さます。脊髄にも関わらず時にはring状CEを示すこともあります。
また，大脳白質では造影MRIにてcloud-like enhancementという特徴的な所見を呈することが知られています。
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Anti-Aquaporin-4 monoclonal antibody blocker therapy for neuromyelitis optica.Ann Neurol. 2012;71:314.
NMO-IgGがAQP4と結合するのを競合阻害する抗体の投与により，培養細胞の障害やモデルマウスの脊髄病変の拡大を防ぐ事ができる．

Interleukin 6 signaling promotes anti-aquaporin 4 autoantibody production from plasmablasts in neuromyelitis optica. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Feb 14.
NMOではIL-6依存性に抗アクアポリン４抗体を産生するB細胞が検出される

Intractable vomiting as the initial presentation of neuromyelitis optica.Ann Neurol. 2010;68:757-61.
難治性の嘔吐で発症したNMOの12例

Quantification and Functional Characterization of Antibodies to Native Aquaporin 4 in Neuromyelitis Optica. Arch Neurol. 2010;67(10):1201-1208.
NMOでのnative AQP4-IgG抗体の新たな測定法では、従来法と同様に高い特異度を持ち、さらに抗体の活性を測定できる可能性がある

Familial neuromyelitis optica. Neurology 2010 75: 310-315.
NMOは稀に家族内発症を認めるが、その場合も臨床的表現型は孤発性NMOと比較して差がない

EFNS guidelines on diagnosis and management of neuromyelitis optica. Eur J Neurol. 2010 Aug;17(8):1019-32.
NMOの診断と治療に関する総説

Neuromyelitis Optica Treatment: Analysis of 36 Patients. Arch Neurol. 2010;67(9):1131-1136.
NMO36例による検討では、アザチオプリンあるいはアザチオプリンと少量プレドニンによる治療が再発を低下させるようだ

Astrocytic damage is far more severe than demyelination in NMO: A clinical CSF biomarker study. Neurology 2010 75: 208-216.
髄液MBPと比較して、髄液GFAP及びS100βは多発性硬化症よりもNMOで有意に上昇しており重症度と相関するとともに治療により減少する

Interferon Beta Treatment in Neuromyelitis Optica: Increase in Relapses and Aquaporin 4 Antibody Titers. Arch Neurol. 2010;67(8):1016-1017.
インターフェロンβの投与により再発とAQP4抗体価の上昇が見られたNMOの46歳女性

Neuromyelitis optica preceded by hyperCKemia episode. Neurology 2010 74: 1543-1545.
NMO発症に先行して血清CK値の著増を認めた３例

Neuromyelitis optica in France: A multicenter study of 125 patients. Neurology 2010 74: 736-742.
フランスでのNMOの疫学調査では、白人女性の罹患が多く37％は発症時にEDSS4点以上であり多くは免疫療法で治療されているが7年で半数以上はEDSS4点以上に進行する

Neuromyelitis optica-IgG (aquaporin-4) autoantibodies in immune mediated optic neuritis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:109-111
視神経脊髄炎はMRIで分類されてきたが、AQP4自己抗体が診断的な意味を持つ。AQP4自己抗体の陽性率は、NMOで56%、MS-ONで0%などであった。

Role of n-type voltage-dependent calcium channels in autoimmune optic neuritis.Ann Neurol. 2009;66:81-93.
自己免疫性視神経炎ではN-type電位依存性Caチャンネルを介して病的なCa流入があり，また同チャネルのマクロファージやマイクログリアでの発現が亢進することで2次性の軸索障害がおこっている可能性がある．

B-cell activating factor of the TNF family is upregulated in neuromyelitis optica. Neurology 2010 74: 177-178.
NMOではRRMSと比較して血清及び髄液のTNFファミリーメンバーB細胞活性化因子（BAFF）が有意に上昇していた

Intrathecal pathogenic anti-aquaporin-4 antibodies in early neuromyelitis optica. Ann Neurol. 2009;66:617-2
NMO患者の脳脊髄液中に過剰発現した形質細胞から作製した組み替えモノクローナル抗体は，AQP4を認識し，EAEラットに投与するとNMO様の病理変化を来す．

Neuromyelitis optica: pathogenicity of patient immunoglobulin in vivo.Ann Neurol. 2009;66:630-4
ヒトのAQP-4抗体は，T細胞を介した自己免疫脳炎モデルラットへの投与により，NMOと同様な病変を惹起することができる

“Cloud-like enhancement” is a magnetic resonance imaging abnormality specific to neuromyelitis optica.Ann Neurol. 2009;66:425-8.
NMOでは脳MRIで，境界のぼやけた斑状の病変が散在する所見が特徴的である

Symptomatic narcolepsy in patients with neuromyelitis optica and multiple sclerosis: new neurochemical and immunological implications. Arch Neurol. 2009 Dec;66(12):1563-6.
NMOや多発性硬化症では視床下部病変やヒポクレチンの低下が見られナルコレプシーを生じることがある

Pathologic and immunologic profiles of a limited form of neuromyelitis optica with myelitis. Neurology 2009 73: 1628-1637.
NMO抗体陽性症例は、視神経炎を合併する典型的なNMOであっても脊髄炎のみの不完全なNMO (limited form) であっても臨床経過や病理所見は非常に類似していたが、limited formの治療改善率は明らかに優れていた

Relapsing neuromyelitis optica: long term history and clinical predictors of death. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1162-1164.
再発性視神経脊髄炎（女性88例男性8例）の臨床像：発症は平均29.5歳、持続期間9.5年、再発0.7回/年、66例で一眼以上の視力障害を経験している。

Diagnosis of Neuromyelitis Spectrum Disorders: Comparative Sensitivities and Specificities of Immunohistochemical and Immunoprecipitation Assays. Arch Neurol. 2009;66(9):1134-1138.
AQP-4抗体を使用したNMO診断の特異度は免疫染色、免疫沈降共に99%と高いが、感度は免疫沈降法が免疫染色より低く、併用すると5%程度感度が上がる

Nineteen Episodes of Recurrent Myelitis in a Woman With Neuromyelitis Optica and Systemic Lupus Erythematosus. Arch Neurol. 2009;66(9):1160-1163.
17回の再発を認めリツキサンを導入後も2回再発した非活動性SLEを伴うNMOの女性例

Prediction of Neuromyelitis Optica Attack Severity by Quantitation of Complement-Mediated Injury to Aquaporin-4-Expressing Cells. Arch Neurol. 2009;66(9):1164-1167.
NMO再発症例の血清ではNMO抗体価と関係なく、AQP-4発現細胞への補体媒介性細胞障害が強く見られ重症再発例でよりその現象がはっきり見られる

Treatment of Neuromyelitis Optica With Mycophenolate Mofetil: Retrospective Analysis of 24 Patients. Arch Neurol. 2009;66(9):1128-1133.
ミコフェノール酸 モフェチル（セルセプト）は25%で何らかの副作用が出現するが、NMOの再発率を低下させ、91%で神経症状の改善を認める

Neuromyelitis Optica IgG Serostatus in Fulminant Central Nervous System Inflammatory Demyelinating Disease. Arch Neurol. 2009;66(8):964-966.
NMO IgG陽性例はステロイド難治性の中枢神経脱髄性疾患との関連があるわけではなく、やはり長い脊髄病変があるなどNMOという臨床スペクトラムに特異的である

Optical coherence tomography helps differentiate neuromyelitis optica and MS optic neuropathies. Neurology 2009 73: 302-308.
光学的干渉断層法による網膜神経線維層厚測定では、MSよりもNMOの方が網膜神経線維層厚が薄く両者の鑑別に有用かもしれない

Distinctive retinal nerve fiber layer and vascular changes in neuromyelitis optica. JNNP 2009 Sep;80(9):1002-5
視神経炎を呈するMS，OMNでは網膜の神経細胞層が菲薄化しており，OMNでは眼底血管の変化が多く見られ，剖検で見られる視神経や脊髄の血管壁肥厚と同じ病態を示しているのかもしれない．

Marked increase in cerebrospinal fluid glial fibrillar acidic protein in neuromyelitis optica: an astrocytic damage marker.JNNP 2009 ;80(5):575-7.
NMOの急性期では髄液のGFAPがMSや脊髄梗塞と比べて著明に上昇し，病変の大きさや重症度とも相関する．

A case of NMO seropositive for aquaporin-4 antibody more than 10 years before onset. Neurology 2009 72: 1960-1961.
NMO発症10年前の血清でもAQP4抗体が検出された34歳女性例

Oligodendrocytes: Susceptibility to injury and involvement in neurologic disease. Neurology 2009 72: 1779-1785.
神経疾患によるオリゴデンドロサイトの障害と関与に関する総説

NMO-IgG detected in CSF in seronegative neuromyelitis optica. Neurology 2009 72: 1101-1103.
血清NMO-IgGが陰性で，髄液NMO-IgGのみ陽性であったNMOの3例の臨床的特徴

Optical coherence tomography differs in neuromyelitis optica compared with multiple sclerosis. Neurology 2009 72: 1077-1082.
光干渉断層法（Optical Coherence Tomography）による検討では多発性硬化症よりもNMOでより網膜神経線維層厚が薄かった

Neuromyelitis Optica and Concentric Rings of Balo in the Brainstem. Arch Neurol. 2009;66:274-275.
同心円状の病変を脳幹に認めたNMOの29歳女性例

Modification of Multiple Sclerosis Phenotypes by African Ancestry at HLA. Arch Neurol. 2009;66:226-233.
HLA-DRB1*15は脊髄視神経型MSでは少なく2年早い発症と関連し、アクアポリン4抗体陽性例でHLA-DRB1*15を認めることはない

Treatment of Neuromyelitis Optica With Rituximab: Retrospective Analysis of 25 Patients. Arch Neurol. 2008;65:1443-1448.
リツキシマブはNMO（25人）の再発率を低下させ神経症状を改善させた

Polyspecific, antiviral immune response distinguishes multiple sclerosis and neuromyelitis optica. JNNP 2008;79:1134-6. Epub 2008 Feb 12.
MSでは多くで見られる髄腔内での麻疹，風疹，水痘ウィルスに対する抗体産生が，視神経脊髄炎NMOでは見られず異なった病態を示唆している．

Optical Coherence Tomography in Neuromyelitis Optica. Arch Neurol. 2008;65:920-923.
光干渉断層法（Optical Coherence Tomography）による網膜神経線維層厚の測定は簡便な方法で、NMOの視野・視力障害、VEPの所見とよく相関しEDSSのスコアーともよく相関する

Aquaporin-4 Antibodies in Neuromyelitis Optica and Longitudinally Extensive Transverse Myelitis. Arch Neurol. 2008;65:913-919.
fluorescence immunoprecipitation assay(FIPA)によるAQP4抗体測定はNMOの75%以上で検出され特異度100%、感度も螢光抗体間接法よりも高い

CNS aquaporin-4 autoimmunity in children. Neurology 2008 71: 93-100.
AQP4抗体陽性の小児例（18歳以下）では大部分でNMO類似の症状を引き起こし、さらに広範な中枢神経系の炎症を引き起こす例や他の自己免疫疾患の合併例もある

Aquaporin-4 Autoantibodies in a Paraneoplastic Context. Arch Neurol. 2008;65:629-632.
NMO-IgG抗体陽性のNeuromyelitis optica症例の一部は傍腫瘍自己免疫反応の可能性があり悪性腫瘍を検索するべきである

Mechanisms of Disease: aquaporin-4 antibodies in neuromyelitis optica. Nat Clin Pract Neurol. 2008;4:202-14.
Neuromyelitis opticaの2008年度review

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Extension of the clinical spectrum of Danon disease. Neurology 2008 70: 1358-1359.
lysosome-associated membrane protein 2(LAMP2)B遺伝子に変異を認めるDanon病は、ミオパチーが目立ち精神発育遅滞が目立たない場合もあるので注意が必要

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High-frequency oscillations as a new biomarker in epilepsy.Ann Neurol 2012;71:169-178.
てんかん源の指標である80Hz以上の高周波振動についてのまとめ．

Therapeutic devices for epilepsy.Ann Neurol 2012;71:157-168.
治療薬抵抗性てんかんに対して，最近進歩している電気刺激や磁気刺激療法の装置やてんかん検出装置の紹介．

Sudden unexpected death in epilepsy. Lancet. 2011;378:2028-38.
てんかん症例での予期しない突然死の原因や病態に関する総説

Ictal very low frequency oscillation in human epilepsy patients.Ann Neurol. 2010 Nov 8.
てんかん発作の数分前に，脳波検査で超低頻度変動という40から120秒の間隔をおいて基線の偏位が認められる．

An electroclinical case-control study of sudden unexpected death in epilepsy.Ann Neurol. 2010;68:787-96.
回顧的な研究から，てんかん患者で突然死をした人は発作後の全般性脳波抑制の時間が長いことが多い．

Use of antiepileptic drugs in epilepsy and the risk of self-harm or suicidal behavior. Neurology 2010 75: 335-340.
うつ症状出現の危険性の高い新たな抗てんかん薬(レベチラセタム, チアガビン, トピラメート, ビガバトリン)の最近の使用は、自傷行動や自殺行動の3倍の増加と関連していた

Withdrawal of antiepileptic drugs after neocortical epilepsy surgery.Ann Neurol. 2010 Feb;67(2):230-8.
内服治療抵抗性の新皮質由来てんかんに対する外科的手術で約半数は必要な抗てんかん薬が減ったが，30%では増加し，術後早期に抗てんかん薬を減量したり術前脳MRIが正常であったり罹病期間が長い場合には再発の危険が高い．

Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency. Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):31-40.
グルコース輸送体タイプ１欠損症の患者では，OGTTで耐糖能障害は示さないが，高血糖により一時的にてんかんや運動機能に改善が見られる．

Predicting seizure control: cortical excitability and antiepileptic medication.Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):64-73.
てんかん患者で経頭蓋磁気刺激を用いて皮質興奮性の低下を評価することにより，抗てんかん薬内服による再発予防効果を予測できる．

Comparative Effectiveness of 10 Antiepileptic Drugs in Older Adults With Epilepsy. Arch Neurol. 2010;67(4):408-415.
55歳以上の高齢者ではラモトリギン（ラミクタール）、次にレベチラセタムがてんかん発作抑制作用が強く長期内服にも適していた

Effect of epilepsy magnetic source imaging on intracranial electrode placement.Ann Neurol. 2009;65:716-23.
頭蓋内電極設置により電磁図によるてんかん源がみつかる可能性は高くなる．

Functional and Cognitive Outcome in Prolonged Refractory Status Epilepticus. Arch Neurol. 2009;66(12):1505-1509.
持続する難治性痙攣重責発作の死亡率はかなり高いが、生存者の認知機能はある程度保たれる

Status Epilepticus Associated With Subtentorial Posterior Fossa Lesions. Arch Neurol. 2009;66(12):1500-1504.
テント下後頭蓋窩病変では2.6%程度に痙攣重責発作を来しうる

Characteristics and Surgical Outcomes of Patients With Refractory Magnetic Resonance Imaging?Negative Epilepsies. Arch Neurol. 2009;66(12):1491-1499.
MRIで異常が検出されない難治性てんかん症例であっても外科的治療を行った方が、行わない群よりもてんかんの再発が少なく、組織学的に異常が見つかる例も多い

Thalamic nuclei activity in idiopathic generalized epilepsy: An EEG-fMRI study. Neurology 2009 73: 2018-2022.
特発性全般てんかんでは脳波で棘徐波複合 (spike-and-wave)が見られるときにはfMRIでCM-PF複合体や視床前核の活動性が上昇し、その活動性はCM-PF複合体の方が早く上昇する

Lack of replication of association between scn1a SNP and febrile seizures. Neurology 2009 73: 1928-1930.
以前の報告と異なり、SCN1A SNPのAA遺伝子系と熱性痙攣の発症危険性の上昇の関連を検出できなかった

Seizure Relapse and Development of Drug Resistance Following Long-term Seizure Remission. Arch Neurol. 2009 Oct;66(10):1233-9.
てんかん症例を1年以上追跡調査すると40%程度が再発、25%程度が治療抵抗性で、特にてんかんの罹病期間の長さと、治療歴が予後不良因子であった

Astrocyte-neuron interactions: Implications for epilepsy. Neurology 2009 73: 1323-1327.
てんかんの病態におけるアストロサイトとニューロンの相互作用に関する総説

Obesity is a common comorbidity for pediatric patients with untreated, newly diagnosed epilepsy. Neurology 2009 73: 658-664.
新たにてんかんと診断された未治療の小児は肥満が多く、肥満は年齢の上昇、特発性のてんかん、未治療との相関が強かった

Prognostic Implications of Periodic Epileptiform Discharges. Arch Neurol. 2009;66(8):985-991.
周期性一側てんかん型放電（PLED）が見られた場合、検出時に痙攣がない場合と急性の経過の場合は死亡と関連し、腫瘍以外の原因の場合は機能予後良好と関連していた

The borderland of epilepsy: clinical and molecular features of phenomena that mimic epileptic seizures.Lancet Neurol. 2009 Apr;8(4):370-81.
てんかんやてんかんと鑑別を要するような発作性疾患について分子病態生理学的な知見をふまえたレビュー．

Effects of antiepileptic drugs on lipids, homocysteine, and C-reactive protein.Ann Neurol. 2009 Mar 18. [Epub ahead of print]
肝臓P450酵素を誘導するフェニトインやカルバマゼピンは，他の抗てんかん薬への変更により血清コレステロールや中性脂肪の数値などの低下が見られるため，血管危険因子となっている可能性がある．

Emerging Concepts in the Pathogenesis of Epilepsy and Epileptogenesis. Arch Neurol. 2009;66:443-447.
てんかんとてんかん発生の病態に関する総説

High-frequency oscillations mirror disease activity in patients with epilepsy. Neurology 2009 72: 979-986.
脳内電極での高周波振動(high-frequency oscillations)はてんかん症例の病勢と相関している

A splice site variant in the sodium channel gene SCN1A confers risk of febrile seizures. Neurology 2009 72: 974-978.
SCN1A遺伝子多型（IVS5N+5 G>A）は、熱性痙攣発症の危険性を増加させる

Corpus callosum dysgenesis limits MRI changes to one hemisphere in status epilepticus. Neurology 2009 72: 942.
脳梁の形成不全のためてんかんによる画像変化が完全に片側大脳半球のみに出現した46歳男性例

Trigeminal nerve stimulation for epilepsy: long-term feasibility and efficacy. Neurology 2009 72: 936-938.
三叉神経電気刺激はてんかんに対して長期的な効果があるかもしれない

Valproate and lamotrigine level variation with menstrual cycle phase and oral contraceptive use. Neurology 2009 72: 911-914.
混合経口避妊薬を内服している女性はバルプロ酸とラモトリギン（商品名 ラミクタール）の濃度が低下し、ラモトリギンは月経周期による血中濃度の変化もあるかもしれない

Dental injury during seizures associated with juvenile myoclonic epilepsy. JNNP 2009;80:91-3.
てんかん発作での歯の障害（多くは切歯）は明らかに若年齢ミオクローヌスてんかんに多く，早期診断に役立つかもしれない．

Ictal apnea of epileptic origin. Neurology 2009 72: 855-857.
てんかん性無呼吸の1例

Potassium channels: Brief overview and implications in epilepsy. Neurology 2009 72: 664-669.
てんかんと、カリウムチャンネルの関連に関する総説

Identification of a possible pathogenic link between congenital long QT syndrome and epilepsy. Neurology 2009 72: 224-231.
遺伝性QT延長症候群2型ではてんかんの合併率が高く、責任遺伝子であるKCNH2にエンコードされたKチャンネルがてんかんの感受性に影響を与えているかもしれない

Assessment of potential drug interactions in patients with epilepsy: Impact of age and sex. Neurology 2009 72: 419-425.
てんかん症例では年齢を問わず抗てんかん薬以外の薬剤を併用していることが多く相互作用に気を払う必要がある

Personality Development in the Context of Intractable Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66:68-72.
青年期に発症したてんかん症例は、成人期に神経症的な人格になる傾向がある

Long-term Monitoring in Refractory Epilepsy: The Gowers Unit Experience. JNNP 2008 Oct 23.
診断困難な再発性てんかんにおける脳波長期観察検査は，局所性てんかんや非てんかんとの鑑別などの正確な診断のために有効であるが，やや高額な費用面とあわせて適応を考えるべきである．

SEEG-guided thermocoagulations: A palliative treatment of nonoperable partial epilepsies. Neurology 2008 71: 1719-1726.
てんかんに対する定位的脳波モニター下の高周波電気的凝固術は難治性てんかんで一般的な切除術の適応の乏しい症例で姑息的に使用できるかもしれない

Folic acid use and major congenital malformations in offspring of women with epilepsy. A prospective study from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
抗てんかん薬を内服している妊婦では葉酸の内服により神経管欠損や先天性奇形の発生率は変化せず，葉酸欠乏以外の要素が働いている可能性がある．

Sudden unexpected death in epilepsy: current knowledge and future directions. Lancet Neurol. 2008 Sep 19. [Epub ahead of print]
てんかんにおける突然死についてのレビュー．

Pregnancy registries in epilepsy: A consensus statement on health outcomes. Neurology 2008 71: 1109-1117.
妊婦に対する抗てんかん薬使用と先天奇形発生についての調査Review

Antiepileptic drug use and rates of hip bone loss in older men: A prospective study. Neurology 2008 71: 723-730.
フェニトイン、フェノバルビタール、プリミドン、カルバマゼピンなどの酵素誘導作用のある抗てんかん薬（ビタミンD3 の代謝を促進してしまう）を服用している男性は寛骨の骨密度が低下する

Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? Neurology 2008 71: 714-722.
妊娠中のラモトリギン（lamotrigine）内服は、胎児の他の奇形の合併率と比較して口唇・口蓋裂の合併率をより高める傾向はなかった

Levetiracetam as a possible cause of fulminant liver failure. Neurology 2008 71: 685-686.
レベチラセタムによる劇症型肝不全により肝移植が必要になった21歳男性例

Tolerability and efficacy of oral loading of levetiracetam. Neurology. 2008;70:2166-70.
成人てんかん症例への1500mgのレベチラセタム (Levetiracetam)の経口投与は忍認性が高く血中濃度上昇もすばやくepilepsy monitoring units（てんかんモニタリングユニット）での治療に使用しえる

Efficacy and tolerability of levetiracetam versus phenytoin after supratentorial neurosurgery. Neurology 2008 71: 665-669.
レベチラセタム (Levetiracetam)もフェニトインもテント上脳外科手術後の痙攣の発症を抑えるが、レベチラセタムはより副作用が少なく忍認性が高い

Drowning in people with epilepsy: How great is the risk? Neurology 2008 71: 578-582.
てんかんの集団は溺死の割合が、一般人口集団の15-19倍に上昇するため、危険を避けるように患者への啓蒙が必要である

Generic substitution in the treatment of epilepsy: Case evidence of breakthrough seizures. Neurology 2008 71: 525-530.
抗痙攣薬をジェネリック（後発医薬品）に変更すると薬剤血中濃度が低下し、痙攣のコントロールが難しくなりQOLが低下する

The benefit of active drug trials is dependent on aetiology in refractory focal epilepsy. JNNP 2008;79:808-12. Epub 2007 Nov 8.
反復性の焦点てんかん患者の追跡調査では，その後の１年で発作が起きないことは少なく（25%)，MRIで異常(海馬硬化，皮質形成異常，血管奇形，腫瘍）があると再発する可能性は高くなる

Topiramate in pregnancy: Preliminary experience from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. Neurology 2008 71: 272-276.
妊娠中のトパマックス（トピラマート）内服によって先天性奇形の発症数はそれほど多くないが、他剤との併用によって口蓋裂などの大奇形（major congenital malformation）が発症する可能性が高まる

Outcomes of epilepsy surgery in adults and children. Lancet Neurol 2008;7:525-37.
てんかんの各種の外科的治療による効果，副作用（後遺症）についてのレビュー

Intractable epilepsy: management and therapeutic alternatives. Lancet Neurol 2008;7:514-24.
難治性てんかんの治療についてのレヴュー

Different features of histopathological subtypes of pediatric focal cortical dysplasia. Ann Neurol. 2008;63:758-69.
てんかんの原因となる局所皮質異形成（FCD)は病理学的にいくつかの亜型に分けられるが，それぞれの組織型により術前のMRIや脳波，既往歴などに特徴がある

Functional imaging: II. Prediction of epilepsy surgery outcome. Ann Neurol. 2008 Jun 20. [Epub ahead of print]
頭蓋内脳波検査を受け手術治療を行ったてんかん患者で，磁気源図（MSI）やFDG-PET，発作時のSPECTを用いた評価は，術後のてんかん抑制の効果を予測するのに役立つ

KCNQ2 and KCNQ3 mutations contribute to different idiopathic epilepsy syndromes. Neurology 2008 71: 177-183.
M-type potassium channelsのKCNQ2及びQ3遺伝子の差が特発性てんかんの病因の一部に関与しているかもしれない

Phenytoin half-life and clearance during maintenance therapy in adults and elderly patients with epilepsy. Neurology 2008 71: 38-43.
フェニトインの血中半減期は40時間で年齢による差はなく、半減期が長いため内服により血中濃度が安定するまで2週間以上かかると予測される

Topiramate, nutrition and weight change: a prospective study. JNNP 2008;79:590-3.
抗てんかん薬トピラマート（トピナ錠）は食欲減退をおこし体重減少きたす

Intravenous levetiracetam in the treatment of benzodiazepine refractory status epilepticus. JNNP 2008;79:588-9.
新しい抗てんかん薬レベチラセタム（日本では申請中）のてんかん重責状態への静脈内投与は有効で，重篤な副作用もない

Tolerability and efficacy of oral loading of levetiracetam. Neurology 2008 70: 2166-2170.
成人の痙攣に対し、1500mgのレベチラセタム（levetiracetam)経口投与でのLoading（以後維持量500-1000mg分2）は血中濃度は速やかに上昇し副作用も少なく退院も早まる

Increased frequency of isolated cleft palate in infants exposed to lamotrigine during pregnancy. Neurology 2008 70: 2152-2158.
妊娠第1期にラモトリギン（lamotrigine）を服用している場合、胎児が孤立口唇口蓋裂を伴う危険性が上昇する（7.3人/1000人）

Lamotrigine in pregnancy: Clearance, therapeutic drug monitoring, and seizure frequency. Neurology 2008 70: 2130-2136.
ラモトリギン（lamotrigine）のクリアランスは妊娠期間中常に上昇し、妊娠第二期には血中濃度が低下すると痙攣を起こしやすくなる

Functional imaging: I. Relative predictive value of intracranial electroencephalography. Ann Neurol. 2008 Apr 15 [Epub ahead of print]
てんかんの診断について，磁気源画像(MSI)とFDG-PET，発作時SPECTを比べるとMSIが最も有用である．

Sexual function in men with epilepsy: How important is testosterone?. Neurology 2008 70: 1346-1352.
てんかんの男性は性機能が低下するが、テストステロンの低下よりもうつ症状や不安感などの精神症状がより関与している

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