神経疾患治療マニュアル

Efficacy and Safety of Levetiracetam in Patients With Glioma: A Clinical Prospective Study. Arch Neurol. 2010;67(3):343-346.
レベチラセタム (Levetiracetam)は神経膠腫による症候性てんかんに対して効果があり、忍容性も高い

New Insights Into Susceptibility to Glioma. Arch Neurol. 2010;67(3):275-278.
神経膠腫（グリオーマ）発症に関わる遺伝子に関する総説

Bevacizumab for Malignant Gliomas. Arch Neurol. 2010;67(3):285-288.
悪性神経膠腫に対するベバシズマブ (bevacizumab)治療に関する総説

Diffuse Brain Stem Glioma. Arch Neurol. 2010;67(3):368-369.
脳幹にびまん性病変を認めた神経膠腫の55歳女性例

Supratentorial low-grade gliomas in older patients. Neurology 2009 73: 2093-2098.
低悪性度神経膠腫の約8％は60歳以上の高齢者に発症し、若年発症と比較してPSの低下、強い神経症状、腫瘤の増大、切除の割合が少ないことと関連が強く予後不良因子を多数認める例が多かった

IDH1 mutations in low-grade astrocytomas predict survival but not response to temozolomide. Neurology 2009 73: 1792-1795.
低分化型星細胞腫においてisocitrate dehydrogenase 1(IDH1)遺伝子変異は86%に見られ生存期間の延長と関連するが、テモゾロマイドに対する治療反応性とは関連がなかった

Alterations of BRAF and HIPK2 loci predominate in sporadic pilocytic astrocytoma. Neurology 2009 73: 1526-1531.
BRAF遺伝子の再編成は孤発性毛様細胞性星膠腫でよく見られるが、神経線維腫症1型に伴うものではほとんど見られなかった

Serial stereotactic biopsy of brainstem lesions in adults improves diagnostic accuracy compared with MRI only　J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1134-1139.
MRIで脳幹グリオーマと診断した成人例を病理学的に検索すると多種の疾患が含まれており、病理学的診断が重要である。

Pearls & Oy-sters: Hyperdense or pseudohyperdense MCA sign: A Damocles sword? Neurology 2009 72: e116-e117.
hyperdense MCA様の所見を呈した星細胞腫

Diffuse Leptomeningeal Astrocytoma in a Patient With Infantile Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66:408-409.
乳児てんかんや視野障害で発症したびまん性くも膜下星細胞腫（meningeal gliomatosis）の1例

α-Internexin expression identifies 1p19q codeleted gliomas. Neurology 2009 72: 156-161.
α-internexin陽性の神経膠腫は予後が良く殆どの例で1p/19q codeletionが見られる

Novel anti-angiogenic therapies for malignant gliomas. Lancet Neurol 2008;7:1152-60.
悪性グリオーマに対して，VEGFを標的とした治療である程度の成果が得られている抗血管新生治療についてのレビュー．

Bilateral Thalamic Glioma. Arch Neurol. 2008;65:1666-1667.
両側視床のグリオーマの1例

The expanding impact of molecular biology on the diagnosis and treatment of gliomas. Neurology 2008 71: 365-373.
Gliomaの分子生物学的知見に基づいた診断/治療の総説

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１．無症候性海綿状血管腫は、保存的治療が勧められる．（グレードC１）．
２．症候性海綿状血管腫（出血、けいれん他）の内、摘出可能な部位（テント上脳表付近）に存在する症例では外科的切除術を考慮する．（グレードC１）．
３．脳幹部海綿状血管腫で、出血を繰り返す例では、第４脳室近傍もしくは脳槽近傍などに存在する例に外科的治療が勧められる．（グレードC１）．
４．定位放射線治療は出血防止効果はあるが、合併症の危険が高く、外科的治療が困難な例にのみ考慮すべきである．（グレードC2）．

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Clinical Reasoning: Cerebral cavernous malformations. Neurology 2009 73: e44-e49.
脳海綿状血管腫症例での難治性てんかんの治療や遺伝性に関する討議

Familial cerebral cavernomatous malformations associated with palmar capillary telangiectasias. Neurology 2008 71: 861-862.
手掌の毛細血管拡張を伴う家族性海綿状血管腫

Cerebral cavernous malformations: congruency of histopathological features with the current clinical definition. JNNP 2008;79:783-8. Epub 2007 Nov 6.
脳海綿状奇形の組織学的な検討では，血管内径や壁の厚さにはかなりのばらつきがあり，多くでは脳実質を巻き込んでいるなど現在の臨床での定義と異なるところがある

Susceptibility-weighted imaging in familial cerebral cavernous malformations. Neurology 2008 71: 382.
脳MRIの磁化率強調画像 (susceptibility-weighted image; SWI)は T2*強調画像に比べて海綿状血管腫を3倍数検出できる

Oculopalatal tremor and severe late-onset cerebellar ataxia. Neurology 2008 71: 301.
中脳海綿状血管腫によってOculopalatal振戦と失調症状をきたした62歳女性例

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Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Successful anaplerotic diet therapy. Neurology 2008 71: 260-264.
トリヘプタノイン補充療法によりカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）2 型欠損症による横紋筋融解症発症が減少し有効な治療法である

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Deficient high-acceleration vestibular function in patients with polyneuropathy. Neurology 2009 72: 2009-2013.
末梢神経障害患者では高率に前庭-動眼反射(Vestibulo-Ocular Reflex: VOR)が障害されている

Diagnosis and treatment in inflammatory neuropathies.JNNP. 2009 Mar;80(3):249-58
炎症性末梢神経障害の原因や治療法についてのレビュー

SEPT9 gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy. Neurology 2009 72: 1755-1759.
遺伝性神経痛性筋萎縮症の家系で新たな二つのSEPT9遺伝子のミスセンス変異が認められた

Skin blister and skin biopsy to quantify epidermal nerves: A comparative study. Neurology 2009 72: 1205-1210.
小径線維障害型の末梢神経障害の検索にsuction skin blister法は侵襲も少なく、有用な方法である

Practice Parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy: Role of autonomic testing, nerve biopsy, and skin biopsy. Neurology 2009 72: 177-184.
Practice Parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy: Role of laboratory and genetic testing (an evidence-based review). Neurology 2009 72: 185-192.
EBMによ遠位優位対称型ポリニューロパチー診断に関する総説

SEPT9 Mutations and a Conserved 17q25 Sequence in Sporadic and Hereditary Brachial Plexus Neuropathy. Arch Neurol. 2009;66:238-243.
孤発性腕神経叢障害症例は遺伝性腕神経叢障害で保持されるSEPT9遺伝子の存在する17q25シークエンスを保持しない

Multifocal neuropathy associated with West Nile virus infection. Neurology 2008 71: 1123
西ナイルウイルスに関連した多巣性neuropathy

The extracellular matrix affects axonal regeneration in peripheral neuropathies. Neurology 2008 71: 322-331.
障害から再生している末梢神経ではFibronectinが、再生の乏しい末梢神経ではvitronectinやfibrinといったそれぞれ細胞外マトリックスタンパク質の発現が上昇し、Fibronectinは神経内膜細胞が分泌していると考えられた

Cytokine expression in serum and cerebrospinal fluid in non-inflammatory polyneuropathies. JNNP 2008 Jun 11. [Epub ahead of print]
非炎症性の末梢神経障害でも，神経線維の変性や機械的な異痛症があると血清の炎症性サイトカインが上昇している

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Myoclonus-Dystonia: clinical and genetic evaluation of a large cohort. JNNP 2008 Dec 15. [Epub ahead of print]
オランダのミオトニ/アジストニア症候群では臨床診断で確実群では既知の原因遺伝子変異を有していることが多いが，未だ原因遺伝子変異不明の患者も多い．

Trunk sway analysis to quantify the warm-up phenomenon in myotonia congenita patients. JNNP 2008 Jun 11. [Epub ahead of print]
先天性ミオトニアでは体幹動揺解析にて異常がみられるが，準備運動のあとに改善する

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Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 1: Fabry Disease and Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. Arch Neurol. 2010;67(1):19-24.
遺伝性代謝性疾患による脳卒中に関する総説ー特にFabry病とMELASについて

Diagnostic utility of different MRI and MR angiography measures in Fabry disease. Neurology 2009 72: 63-68.
ファブリー病では脳底動脈計の拡張が高頻度に認められ早期診断のよいマーカーである可能性がある

Fabry’s disease Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1427-35.
ファブリー病のレヴュー

Central nervous system involvement in anderson-fabry diease: A clinical and MRI retrospective study. JNNP 2008 Jun 5. [Epub ahead of print]
X染色体遺伝性のAnderson-Fabry病(AFD)では脳血管障害の合併が多く，半数以上に脳MRIでの異常が認められる

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Spontaneous recovery of dermatomyositis and unspecified myositis in three adult patients. JNNP 2008 79:729-30.
皮膚筋炎などの特発性炎症性筋疾患でも，無治療で自然軽快する患者もいる（その３例の報告）

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Differences in risk factors according to the site of intracranial aneurysms
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:116-118
頭蓋内動脈瘤が出血するリスクファクターは前交通動脈にある場合と比較したとき、中大脳動脈は若年、後交通動脈は女性、脳底動脈はアルコールを飲まないこと、がリスクである。

Ruptured carotid artery aneurysms of the ophthalmic (C6) segment: clinical and angiographic long term follow-up of a multidisciplinary management strategy J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1261-1267頚動脈C6部位での動脈瘤破裂では、眼動脈を巻き込んでいる場合と瘤の茎が太い場合は顕微鏡下手術を、瘤の茎が細い場合は塞栓術が推奨される。

Teaching NeuroImages: Artery-to-artery embolism from a thrombosed cerebral aneurysm. Neurology 2009 73: e63.
未破裂動脈瘤からのartery to artery型塞栓を発症した42歳女性例

Cost-effectiveness of preventive treatment of intracranial aneurysms: New data and uncertainties. Neurology 2009 73: 258-265.
未破裂動脈瘤の治療に関する費用対効果解析は破裂リスクに関するデータが少なく評価困難である

Minimally Conscious State After Ruptured Giant Basilar Aneurysm. Arch Neurol. 2009;66(6):786-788.
脳底動脈瘤破裂に伴い脳幹の強い浮腫が出現し意識レベルの急激な悪化を認めた44歳男性例

Teaching NeuroImages: Macrocephaly with subcortical calcifications in vein of Galen aneurysmal malformation. Neurology 2009 72: e111.
皮質下に石灰化病変を認めたガレン大静脈瘤の1例

Proposed diagnostic criteria for intracranial infectious aneurysms. JNNP. 2008;79:943-6. Epub 2008 Feb 26.
頭蓋内感染性動脈瘤について診断基準を提案し，25例で検討したところ妥当性が示された．

Genes involved in the transforming growth factor beta signalling pathway and the risk of intracranial aneurysms. JNNP 2008 79:722-4.
頭蓋内動脈瘤と腹部大動脈瘤の両方の遺伝子座となっているChr19q13.3にあり，TGFβの情報伝達系に関する遺伝子HPN, LTBP4のSNPとオランダ人の動脈瘤との間に関連はみられなかった

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Proinflammatory cell stress in sporadic inclusion body myositis muscle: overexpression of αB-crystallin is associated with amyloid precursor protein and accumulation of β-amyloidJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1344-1349
封入体筋炎10例の検討。αBクリスタリン陽性あるいはAPP陽性の細胞の多くは形態学的に変化がない。しかし両方陽性の物はβアミロイドの蓄積が見られ、形態学的にも変化がでている。αBクリスタリンはAPPの過剰発現に関連し、βアミロイドの蓄積をもたらすのではないだろうか。

Inclusion body myositis: old and new concepts
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1186-1193 .
封入体筋炎のレビュー

A case of late-onset proximal and distal muscle weakness. Neurology 2009 73: 1592-1597.
骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー（IBMPFD）と考えられた49歳女性例

Clinical heterogeneity in 3 unrelated families linked to VCP p.Arg159His. Neurology 2009 73: 626-632.
VCP遺伝子のp.Arg159His点変異による骨パジェット病と前側頭葉型痴呆を伴う遺伝性封入体筋炎（IBMPFD）は臨床症状は均質ではなく前面に出る症状が異なるが、中枢神経病理ではFTLD-TDP4型を示していた

Pro-inflammatory cell stress in sIBM muscle: overexpression of {alpha}B-crystallin is associated with APP and accumulation of {beta}-amyloid.JNNP 2009 May 25. [Epub ahead of print]
孤発性封入体筋炎の筋ではAPPとalphaB-crystallinが発現しβアミロイドが沈着している繊維が見られ，一部では炎症細胞浸潤も伴い，筋変性に細胞ストレスや炎症が関与していることを示唆している．

Effect of Alemtuzumab (CAMPATH 1-H) in patients with inclusion-body myositis. Brain. 2009;132:1536-44.
CD52抗体（Alemtuzumab）は封入体筋炎症例のリンパ球を減少させ、筋力改善効果を約6ヶ月間認める

Sporadic inclusion body myositis: Pathogenic considerations.Ann Neurol. 2009;65:7.
孤発性封入体筋炎では病理所見から変性と炎症の目立つ2群に分けられるが，議論のある2群の病因としての関係などについてのレビュー．

TDP-43 accumulation in inclusion body myopathy muscle suggests a common pathogenic mechanism with frontotemporal dementia. JNNP 2008;79:1186-9.
封入体筋疾患の多くの症例でTDP-43陽性封入体が筋細胞質にみられる．

Sporadic inclusion body myositis: phenotypic variability and influence of HLA-DR3 in a cohort of 57 Australian cases. JNNP. 2008;79:1056-60. Epub 2008 Feb 7.
散在性封入体筋炎は筋力低下の初発部位や左右差に多様性がみられるが，HLA-DR3陽性では大腿四頭筋の筋力低下が強く症状の進行も早い傾向がみられる．

Oculopharyngeal myopathy with inflammation and calcinosis: an unusual phenotype. JNNP 2008 79:731-3
病理学的には著明な炎症所見のある封入体筋炎だが，眼瞼下垂や外眼筋麻痺もある非典型症例の報告

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