Use of drains versus no drains after burr-hole evacuation of chronic subdural haematoma: a randomised controlled trial. Lancet 2009;374:1040-1041
穿頭孔からの硬膜下血腫除去後のドレイン止痒は脂肪を減少させる/p>Spontaneous idiopathic spinal subdural hematoma. Neurology 2008 71: e27.
特発性脊椎硬膜下血腫の54歳女性例
King-denborough syndrome caused by a novel mutation in the ryanodine receptor gene. Neurology 2008 71: 776-777.
skeletal muscle calcium release channel リアノジン受容体遺伝子(RYR1) に新たな変異を認めた悪性高熱に感受性のあるKing-Denborough症候群の女性例
Distinct muscle imaging patterns in myofibrillar myopathies. Neurology 2008 71: 758-765.
筋CT,MRIによる検討でmyofibrillar myopathy(MFM)に含まれる、desminopathy、myotilinopathy、filaminopathy、αB-crystallinopathy、ZASPopathyには障害される筋の分布に特徴がある
The continuing problem of human African trypanosomiasis (sleeping sickness). Ann Neurol. 2008;64:116-26.
アフリカトリパノソーマ症(嗜眠性脳炎)の診断,治療の現状,問題点について.Review
Electrocorticographic control of a prosthetic arm in paralyzed patients.Ann Neurol. 2012;71:353.
手の麻痺のある患者で,皮質脳波記録により手の運動や運動の種類に対応した信号が検出され,麻痺した手(義肢)を動かし制御することができそうだ.
Brain-computer interfaces in neurological rehabilitation. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1032-43. Epub 2008 Oct 2.
脳波による脳型コンピュータインターフェースについてのレヴュー
The electroencephalographic fingerprint of sleep is genetically determined: A twin study. Ann Neurol. 2008 Aug 7. [Epub ahead of print]
ノンレム睡眠中脳波の8-16Hzの周波数パターンには個人により特徴があり,双子での解析では遺伝学的に規定されているようだ.
Focal Hyperhidrosis in Tumefactive Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(11):1407-1408.
左手掌に現局性の発汗過多を来したTumefactive MSの35歳女性例
Isolated generalised anhidrosis induced by postganglionic sympathetic skin nerve fibre degeneration: an incomplete Ross syndrome? JNNP. 2008;79:959-61. Epub 2008 Mar 20.
びまん性節後性皮膚交感神経の障害による無汗症の報告.
Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy.Ann Neurol. 2012;71:304.
CK高値と遺伝子検査の2段階のスクリーニング検査により,DMDを効率的にに診断できる.
Systemic Administration of PRO051 in Duchenne’s Muscular Dystrophy. N Engl J Med. 2011 Mar 23.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者への PRO051 (アンチセンスオリゴヌクレオチド) 全身投与により,用量依存的な分子的有効性が認められ,12 週間の延長治療後の 6 分間歩行試験でわずかな改善が得られた
Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy.Ann Neurol. 2010;67:771.
変異により停止コドンの出現するDMD患者にゲンタマイシン投与を行い,血清CK値の低下や筋力の回復,ジストロフィン活性の増加が認められた.
Marked Hemiatrophy in Carriers of Duchenne Muscular Dystrophy. Arch Neurol. 2010;67(4):497-500.
著明な半身の萎縮と筋の脂肪化を認めたDuchenne型筋ジストロフィー症保因者の2例
Efficacy of systemic morpholino exon-skipping in duchenne dystrophy dogs.Ann Neurol. 2009 Mar 13. [Epub ahead of print]
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのモデル犬に相補鎖薬の全身静脈投与によるエクソンスキッピング療法を行い,明らかな毒性を示さず,正常ジストロフィンの増加や症状の改善がみられた.
Disability and Survival in Duchenne Muscular Dystrophy. JNNP. 2008 Aug 19. [Epub ahead of print]
最近のドゥシャン型筋ジストロフィーの長期経過の観察では,歩行困難は平均9.4歳,電動車いすが14.6歳,呼吸補助が19.8歳で平均寿命は35歳.
SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy–a genomewide study. NEJM. 2008;359:789-99. Epub 2008 Jul 23.
スタチンにより誘発される筋障害は,有機アニオン輸送ポリペプチドをコードするSLCO1B1遺伝子のSNPと優位な相関がある.
Spinal extradural arachnoid cyst: A rare cause of back pain. Neurology 2008 71: e24.
脊髄硬膜外くも膜嚢胞による腰痛を自覚した38歳女性例
Teaching Video NeuroImages: Wernicke encephalopathy without mental status changes. Neurology 2009 73: e97.
眼球運動障害と失調症状のみを認めたWernicke脳症の43歳男性例
Hemorrhagic Wernicke encephalopathy in a patient with liver transplantation. Neurology 2009 73: 1423.
肝移植後に意識障害、眼球運動障害で発症し下丘に出血性病変を認めたウェルニッケ脳症の40歳女性
Epilepsy in children with infantile thiamine deficiency. Neurology 2009 73: 828-833.
大豆調整乳の不良品によるビタミンB1欠乏性により難治性てんかんと引き続く神経障害を来たした乳児7例の報告
Teaching NeuroImages: The full-blown neuroimaging of Wernicke encephalopathy. Neurology 2009 72: e115.
大脳皮質にもMRIで異常信号が検出されたWernicke脳症の55歳男性例
Mammillothalamic functional connectivity and memory function in Wernicke’s encephalopathy. Brain 2009 132: 369-376
ウェルニッケ脳症回復過程の認知機能と乳頭体視床路の機能は相関関係を示す
Hearing and seeing: Unusual early signs of Wernicke encephalopathy. Neurology 2008 71: 694.
ビタミンB1の低下により、脳MRIにて下丘に異常信号を来たし視覚、聴覚症状を来たした31歳女性例
Wernicke’s encephalopathy induced by magnesium depletion. Lancet. 1999 22;353(9166):1768.
マグネシウム欠乏によりビタミンB1の低下が誘発されウェルニッケ脳症となった85歳女性例
