神経疾患治療マニュアル

Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate in patients with free sialic acid storage diseases. Neurology 2010 74: 302-305.
SLC17A5遺伝子変異の認められた遊離シアル酸蓄積病では、in vitro H-NMRSで測定された髄液のN‐アセチルアスパルチルグルタミン酸(NAAG)が上昇していた

Free sialic acid storage disease without sialuria.Ann Neurol. 2009;65:753-7.
遊離シアル酸蓄積病の原因遺伝子のSLC17A5のホモK136E変異は，尿中遊離シアル酸の増加を伴わないが髄液中では増加し白質変性症の原因となる．

A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy.JNNP. 2009 Feb;80(2):237-40.
成人発症の白質脳症８家系のうち１家系で新たなラミニンB1遺伝子の2倍重複変異がみつかった．

Invited Article: An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009 72: 750-759.
白質脳症のMRIに基づく鑑別の総説

Insights into the dynamics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids. Neurology 2008 71: 925-929.
軸索球状体形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症では症状の出現前はMRIによる異常が検出されづらい

A Novel Duplication Confirms the Involvement of 5q23.2 in Autosomal Dominant Leukodystrophy. Arch Neurol. 2008;65:1496-1501.
成人発症型常染色体優性白質ジストロフィで5q23にLMNB1,FLJ36242,MARCH3遺伝子を含む新たなDulpicationを認めた

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Management of and Prognosis With Medulloblastoma: Therapy at a Crossroads. Arch Neurol. 2008;65:1419-1424.
髄芽腫の予後とマネージメントに関する総説

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Neurologic abnormalities in HTLV-I and HTLV-II infected individuals without overt myelopathy. Neurology 2009 73: 781-789.
HTLV-I及びHTLV-II陽性症例はHAMと診断されていない症例でも下肢の脱力、錐体路徴候、膀胱障害、軽度の振動覚の低下を伴う例が多い

Pearls & Oy-sters: “Not multiple sclerosis” and the changing face of HTLV-1: A case report of downbeat nystagmus. Neurology 2009 72: e119-e120.
下向き眼振（downbeat nystagmus）を認めたHTLV-I陽性の52歳女性例

Neurological morbidity amongst HTLV-1 infected individuals in a rural West African population. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
HTLV-1感染率7.7%の西アフリカにおいて，痙性対麻痺を発症しているのは約7%.

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Psychiatric Profile and Attention Deficits in Postural Tachycardia Syndrome. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
起立性頻脈症候群では軽度の不安や不注意を示すが，とくに精神疾患の合併が多いわけではない．

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Mutations in the Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway and Persistent Stuttering. N Engl J Med. 2010 Feb 10.
非症候性吃音の感受性は、lysosomal metabolismを支配する遺伝子（GNPTG遺伝子、NAGPA遺伝子）変異と関連

Hypoactive-hypoalert behavior (”psychic akinesia”) in intracranial hypotension syndrome. Neurology 2008 71: 1452-1454.
頭蓋内低血圧にて無活動無警戒行動をした一例

Relationships between motor impairments and activity limitations in patients with neuromuscular disorders. JNNP 2008 Oct 23. [Epub ahead of print]
神経筋疾患患者において日常生活の制限は，歩行速度とはある程度の相関がみられるが個々の筋力低下とはあまり関係がない．

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Botulinum Neurotoxin vs Tizanidine in Upper Limb Spasticity: A Placebo-Controlled Study. JNNP. 2008 Oct 31. [Epub ahead of print]
脳卒中や脳外傷患者において，ボツリヌス毒素筋注はチザニジン(テルネリン)経口よりも上肢の痙性改善に有効であり副作用も少ない．

Patient ratings of spasticity during daily activities are only marginally associated with long-term surface electromyography. JNNP 2008 Oct 23. [Epub ahead of print]
脊髄損傷患者における下肢痙性の自覚は，長期記録表面筋電図での振幅の大きさとは相関しておらず，痛みなど他の要因も関与しているようだ．

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