5月 31st 2009
1.原疾患の治療
言うまでもありませんが、最優先です
2.対症療法
これらの不随意運動は、D2受容体作動薬で増強し、拮抗薬で抑制される傾向にあります
など
3.その他の対症療法薬
など
5月 31st 2009
バリズム、舞踏運動、アテトーゼは区別が難しい場合も多く、責任病巣は基底核が中心ですので一括してhyperkinetic movement disordersといわれることもあります
舞踏運動（Chorea）
バリズム（Ballism）
診断
上記鑑別診断に対する、血液学的、髄液検査は必須です
Ballismのビデオ
5月 31st 2009
以下のように、現在使用できる抗真菌薬はたくさんあり、さらに最近承認された薬剤が多いのも特徴です。真菌性髄膜炎に対する治療ガイドラインは今のところ大きな変化はありませんが、近い将来よりよい治療法が選択できるのかもしれません。
以前からある抗真菌薬
最近国内で承認された抗真菌薬
各種薬剤の作用部位は以下の図をクリック
5月 29th 2009
作用機序
治療の対象となる、ウィルスはHSV、VZV、CMVです。
これらの、ヒトヘルペスウィルスは、DNAポリメラーゼ遺伝子をコードしていますので、現行の抗ヘルペスウィルス薬は、アンチセンス抗CMV薬のホミビルセン以外は、すべてウィルスDNAポリメラーゼを最終目標にしています。
ウィルスDNAポリメラーゼの反応基質は、dNTP（デオキシヌクレオシド三リン酸）で、dNTPの構造の一部である、デオキシヌクレオシド類似体、デオキシヌクレオチド類似体、あるいはピロリン酸の類似体がヘルペスウィルス薬として使用されます。
5月 28th 2009
症状
原因遺伝子が多数あって、臨床病型としては幼児型・若年型・成人型の３タイプあります
検査
遺伝
Kufs disesseの病態や原因遺伝子（多くは常染色体劣性遺伝で、まれに優性遺伝を示す）は解明されていないため、やはり診断は、病理学が必要になります
5月 28th 2009
GM1ガングリオシドーシス
GM2ガングリオシドーシス
診断法はリンパ球の酵素解析または遺伝子解析です
5月 27th 2009
目的
好気性負荷試験（aerobic exercise test）は、ミトコンドリア内膜電子伝達系のNADH oxidationの障害を調べる検査で、具体的にはKSS、MELAS、MERRFなどのミトコンドリア病の検索の目的で行われます
背景
ミトコンドリア内膜電子伝達系に障害があっても、嫌気性解糖から乳酸生成までは異常なく行えます。しかしながら、乳酸から電子伝達系によるATP産生が行えないため、乳酸及びそれと平衡状態にあるピルビン酸が蓄積・増加することとなります。
乳酸、ピルビン酸の蓄積、増加はミトコンドリア病では恒常的に認められることもありますが、多くの疾患では飢餓・運動などの負荷がかかった状況ではじめて認められることが多く、そのため本テストをするまでは乳酸・ピルビン酸の基礎値が正常でも安心できません。
準備
エルゴメーター、乳酸・ピルビン酸測定用除蛋白液入りスピッツ6本、ＣＫ測定用スピッツ3本、ヘパリン生食入りシリンジ、採血用シリンジ6本、太いサーフロー針、延長チューブ、駆血帯、三方活栓
方法
１．何度か採血が必要ですので、肘などの太い静脈に、太目のサーフロー針を留置して、サーフローに三方活栓をじかに付け、三方活栓に延長チューブをつけて、ヘパ生で満たし、いつでも採血ができるようにします。ここで、運動前の基礎値用の採血をします（満たされたヘパ生を捨ててから採血）。
２．準備が完了したら、エルゴメーターを15ワットにあわせます。患者さんに、「ペダルはゆっくり踏めば重く、軽く踏めば軽い」ことを説明し、その後15分間の運動を行ってもらいます。
３．以下の表に示した時間に、それぞれ採血をしてください。この場合、なるべく駆血はしないでください、強い駆血は嫌気性負荷を掛けることになってしまいます。採血後は当たり前ですが、凝血しないようにヘパ生で満たします。
４．採血後、乳酸、ピルビン酸スピッツは、除蛋白液と十分に混和させることが肝要です。
５．血清ＣＫは、運動前と運動終了時（15分後）に測定することもありますが、必ずしも必要はありません。
| 乳酸 | ピルビン酸 | |
|---|---|---|
| （9-16 mg/dl） | （0.3-0.6） | |
| 運動前 | ||
| 運動開始5分後 | ||
| 運動開始10分後 | ||
| 運動開始15分後（運動終了） | ||
| 運動開始20分後（運動終了10分後） | ||
| 運動開始30分後（運動終了20分後） |
結果の判定
正常では、乳酸・ピルビン酸はこの程度の運動で殆ど上昇しません。
ミトコンドリア異常では、運動開始10-20分後あたりをピークに、少なくとも運動前の値の2倍以上は上昇します
5月 27th 2009
ミトコンドリア異常症の以下のような検査で結果が出れば、ほぼ確定します
さらに様々な臨床系を来たしますが、比較的頻度の高い病型だけでもその病型にoverlapがあり、以下の表ようになります。
各々の異常を検索するため、脳MRI、筋MRI、眼科受診、耳鼻科受診など様々な検査が必要になりますが、MERRFやMELASはSRLでの遺伝子検査でほぼ診断がつくため、労力を抑えることができるでしょう。
| Symptom | KSS | MERRF | MELAS | NARP | MILS |
|---|---|---|---|---|---|
| Seizure | - | + | + | - | + |
| Ataxia | + | + | + | + | ± |
| Myoclonus | - | + | ± | - | - |
| Psychomotor retardation | - | - | - | - | + |
| Psychomotor regression | + | ± | + | - | - |
| Hemiparesis/Hemianopia | - | - | + | - | - |
| Cortical blindness | - | - | + | - | - |
| Migraine-like headache | - | - | + | - | - |
| Dystonia | - | - | + | - | + |
| Peripheral neuropathy | ± | ± | ± | + | - |
| Muscle weakness/intolerance | + | + | + | + | + |
| Opthalmoplegia | + | - | - | - | - |
| Ptosis | + | - | - | - | - |
| Pigmentary retinopathy | + | - | - | + | ± |
| Optic atrophy | - | - | - | ± | ± |
| Sideroblastic anemia | ± | - | - | - | - |
| Diabetic mellitus | ± | - | ± | - | - |
| Short stature | + | + | + | - | - |
| Hypoparathyroidism | ± | - | - | - | - |
| A-V block | + | - | ± | - | - |
| Cardiomuopathy | ± | ± | ± | - | ± |
| Exo-pancreatic dusfunction | ± | - | - | - | - |
| Intestinal pseudoobstruction | - | - | - | - | - |
| Sensorineural hearing loss | - | + | + | ± | - |
| Fanconi syndrome | ± | - | ± | - | - |
| Lactac acidosis | + | + | + | - | ± |
| Muscle biopsy RRF+ | + | + | + | - | - |
| Maternal Inheritance | - | + | + | + | + |
| Sporadic | + | - | - | - | - |
5月 25th 2009
An extensive spinal epidural abscess successfully treated conservatively. JNNP. 2009 Mar;80(3):351-3
C2からL3に広がる脊椎硬膜外膿瘍を，外科的治療なしに抗菌治療のみで治療可能であった症例の報告．
5月 24th 2009
iPhone/iPod touch お勧めApps
0. M2Plus Launcher 
2. Johns Hopkins POC-IT ABX Guide
3. Mediquations
5. Netter’s Neuroscience Flash Cards
神経内科医が聞くべきPodcast：すべて無料です
1. American Academy of Neurology
3. New England Journal of Medicine
