Intramedullary Spinal Cord Metastasis. Arch Neurol. 2009;66(11):1422.
縦隔からの転移性脊髄腫瘍がPETで描出された48歳女性例
病態
胃切除後などによりビタミンB1が低下するといわゆる脚気になります。浮腫、心不全以外に、神経内科領域では軸索障害型末梢神経障害、Wernicke-Korsakoff症候群が該当する病態で、今でもしばしば遭遇します
原因
- 胃切除
中心静脈栄養時にビタミン補充を忘れる
嘔吐/下痢
妊娠悪阻
強い偏食
症状
- 1. 末梢神経障害
いわゆる手袋靴下型の運動感覚性末梢神経障害を来します
2. 脳神経症状
外眼筋麻痺、小脳失調（1.と同時に出現するとFisher症候群と似た臨床像を示すこともあります）
3. 脳症
意識障害、認知機能障害、作話、健忘などなど。最も後遺症として残りやすいのがKorsakoff脳症です。
4. 心不全
5. 浮腫
6. 希にミオパチー
検査
- 血液検査：必ず補充前にビタミンB1測定。その他、ついでに葉酸、VitB12、VitB6も測定しておきましょう
脳MRI：中枢神経症状があるとき
心機能評価
末梢神経伝導速度検査：電気生理学的にも、末梢神経病理学的にも軸索障害型になります
脳MRI（FLAIR; 上段、DWI; 下段左、ADC; 下段右）
T2高信号の異常領域は、中脳水道周囲、視床、乳頭体、小脳上部の順に見られることが多い印象があり、稀に大脳皮質にも異常信号を認めた例も報告されています
拡散強調画像 (DWI)は高信号ですが、ADC値の低下は目立たず、T2 shine throughの影響が強い、すなわちvasogenic edemaが疑われるということでしょうか？？？
豆知識
チアミンthiamine（ビタミン B1）はピルビン酸やα-ケトグルタル酸などのα-ケト酸や分枝アミノ酸の脱炭酸反応に作用することで、エネルギー産生に関与している。酵母、豚肉、豆類、牛肉、全粒の穀類にはチアミンが豊富に含まれているが、脱穀精米した白米にはわずかしか含まれていないため、米を主食にしている地域では欠乏症が比較的高頻度に認められる。また、紅茶、コーヒー、生魚、甲殻類にはチアミンを壊すチアミナーゼ thiaminazeを含んでいるため、大量のコーヒーやお茶を飲むことは体内のチアミンを理論上減少させることになる。また、アルコールはチアミンの吸収や代謝を直接阻害することも知られている。
チアミン欠乏症のほとんどは摂取不足により、先進国ではアルコール依存症や悪性腫瘍などの慢性疾患が原因となることが多い。チアミン欠乏症の初期症状には、食欲低下や被刺激性などの不定愁訴があり、長期化すると脚気（beriberi）が起こる。beriberiには浸潤型（wet beriberi）と乾燥型（dry beriberi）があり、慢性的なチアミン欠乏に陥ったアルコール依存症患者はWernicke脳症（水平性眼振、眼筋麻痺、小脳失調、精神障害）を認める。これに記憶減退や作話の症状が加わると、Wernicke-Korsakoff症候群と呼ばれる。
Dry beriberi：下肢に強い末梢感覚・運動神経の障害、深部腱反射の消失
概念
舞踏病を中心とする不随意運動と、末梢血中の有棘赤血球が主に、成人期に発症する遺伝性神経疾患です
日本からも報告が多いことでも有名です
疫学
20歳以降に発症することが多いようです
常染色体優性、あるいは常染色体劣性
VPS13A（CHAC）遺伝子の機能喪失型変異
症状
- 口腔周囲のジスキネジア、自咬傷
舞踏病様不随意運動
精神症状
てんかん
軽度の末梢神経障害
軽度のミオパチー
稀に心筋障害
検査
- 血液検査：末梢血スメアの目視、CK上昇
脳MRI
表面筋電図
精神心理検査
遺伝子検査
末梢血スメア標本
上記のような有棘赤血球は、有棘赤血球舞踏病以外にも幾つかの疾患で見られますので、鑑別を行いましょう
Development of mesial temporal lobe epilepsy in chorea-acanthocytosis. Neurology 2009 73: 1419-1422.
内側側頭葉てんかんで発症し、コレイン欠損を認め有刺赤血球舞踏病が疑われた3例
Headache rate and cost of care following lumbar puncture at a single tertiary care hospital. Neurology. 2011;77:71-4.
腰椎穿刺後頭痛は、noncutting needleを使用することで、頭痛発症率が低下し、医療費の削減にもつながる
Elevated Intrathecal Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibodies in Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(9):1102-1108.
髄液Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG)抗体指数は多発性硬化症で上昇し、特に進行型で上昇する可能性がある
Biological fluid biomarkers in neurodegenerative parkinsonism. Nat Rev Neurol. 2009 Oct;5(10):561-70.
様々なパーキンソン症候群でのバイオマーカーに関する総説
DJ-1 and {alpha}-synuclein in human cerebrospinal fluid as biomarkers of Parkinson’s disease. Brain 2010 133: 713-726
パーキンソン病では髄液DJ-1と髄液-synucleinが低下し、血液の混入、年齢補正を行えば診断に関するバイオマーカーになりえる
Cerebrospinal Fluid β-Amyloid 42, Tau, and P-tau: Confirmation Now Realization. Arch Neurol. 2009;66(12):1552-1553.
軽度認知機能障害と比較してアルツハイマー病では髄液Aβの減少、タウ蛋白、リン酸化タウ蛋白の上昇が見られ診断に有用であるが他施設でのデータを集計すると正確性が低下するため、測定法の標準化が必要である
A consensus protocol for the standardization of cerebrospinal fluid collection and biobanking. Neurology. 2009;73:1914-22.
髄液採取･保存法の標準化プロトコールの提案
CSF biomarkers predict rate of cognitive decline in Alzheimer disease. Neurology 2009 73: 1353-1358.
AD診断時に髄液の「リン酸化タウ（p-tau-181）/タウ」比やAβ42が低い場合、髄液タウ蛋白やタウ蛋白/Aβ42比が高い場合に、その後の認知機能障害の進行度合いが強かった
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