Anti-GD2 Antibody with GM-CSF, Interleukin-2, and Isotretinoin for Neuroblastoma. N Engl J Med 2010; 363:1324-1334.
高リスクの神経芽腫患者に対する ch14.18（腫瘍関連抗原ジシアロガングリオシド GD2 に対するモノクローナル抗体），GM-CSF，インターロイキン-2 を用いた免疫療法は，標準的なイソトレチノイン（isotretinoin）治療に比べて転帰の有意な改善と関連していた
Outcome after Reduced Chemotherapy for Intermediate-Risk Neuroblastoma. N Engl J Med 2010; 363:1313-1323.
中間リスク神経芽腫患児において，MYCN 増幅に関する生物学的特徴に基づく治療割付けのもと，先行試験で用いられたレジメンよりも化学療法の投与期間を大幅に短縮し投与量を減量した結果，非常に高い生存率が達成された
Redefining dysferlinopathy phenotypes based on clinical findings and muscle imaging studies. Neurology 2010 75: 316-323.
ジスフェルリン遺伝子変異による遠位型筋ジストロフィー(三好型)と肢体型筋ジストロフィー2Bでは、予後、進行度、遺伝子系などに差は認めず、筋MRIでも大内転筋と内側腓腹筋に最初に異常が検出されるなど共通点が多い
Analysis of NCAM helps identify unusual phenotypes of hereditary inclusion-body myopathy. Neurology 2010 75: 265-272.
遺伝性封入体筋炎及び封入体を伴う遠位型ミオパチーでは、NCAM (神経細胞接着因子)のシアル化異常が免疫電気泳動で確認でき、シアル化の少ないNCAMは主に非再生線維に発現していた
抗リン脂質抗体に伴う神経症状
Antiphospholipid syndrome. The Lancet, Early Online Publication, 6 September 2010.
抗リン脂質抗体症候群の総説
Neuropsychiatric disorders revealing primary antiphospholipid syndrome in an elderly patient. Neurology 2009 72: 1362-1363.
抗リン脂質症候群により精神神経症状を来たした72歳高齢女性
Teaching Video NeuroImages: Painful legs and moving toes syndrome. Neurology 2010 75: e6.
Painful legs and moving toes症候群のビデオ
Use of anticholinergics and the risk of cognitive impairment in an African American population. Neurology 2010 75: 152-159.
アフリカ系アメリカ人では、抗コリン薬の使用は認知機能障害の危険性の1.5倍の増加と関連していた
概念
脳血管内皮細胞に主に存在するブドウ糖のトランスポーターであるGLUT1の機能が低下し、脳内へのブドウ糖供給が低下する遺伝性疾患です
疫学
常染色体優性遺伝（SLC2A1 mutation）
乳児期から幼児期発症することが多いですが、青年期以降に発症（神経症状が出現）することもあります
症状
検査
